Genetikai Betegség

Gyakran félrediagnosztizálják vagy fel sem ismerik.

„Nem halálos betegség, viszont mindenképpen foglalkozni kell vele, mert idővel rosszabbodhat, akár epilepsziába is átcsaphat” – nyilatkozta állapotáról interjúalanyunk, aki szinte az egyetlen magyar, akit ezzel a problémával diagnosztizáltak. A másik személy, aki biztosan érintett, a bátyja.

A Huntington-kór egy olyan genetikai rendellenesség, amely az agysejtek progresszív degenerációját okozza. A betegséggel való együttélés nehéz annak, akit érint, de családjának és szeretteinek is. Az idő múlásával azonban a kognitív károsodás azt eredményezheti, hogy miközben a beteg egyre jobban függ másoktól, elveszíti a betegségtudatát, csökkenhet a szorongása, hiszen képtelen felismerni állapota súlyosságát.

A VEXAS vérrögöket képez a vénákban, visszatérő lázat és tüdő-rendellenességeket okoz, valamint a nyomában úgynevezett sejtnedvüregek alakulnak ki a csontvelőben található mieloid sejtekben. Nem olyan régen még senki sem tudott róla, hogy létezik.

Több mint egy évtizeden át tartott az a genetikai nyomozás, amely során egy nemzetközi kutatócsoport, magyar kutatók vezetésével megtalálta egy család férfitagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetét.

Van-e olyan betegség, amit az x- vagy az y-kromoszómán keresztül öröklünk felmenőinktől? Milyen bajok szállnak generációról generációra, amelyek végül (csak) a férfiakat betegítik meg?