Hematológia

A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.

Leiden-mutáció tünetei és kezelése

Mi a Leiden-mutáció?

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

Tünetek

A Leiden-mutáció előfordulása

A Leiden-mutáció valószínűleg Európában, a XV. században jelent meg először. Ez akkor biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. A génmutációk véletlenszerűen jönnek létre, és akkor dúsulnak fel, amikor az adott jelleg - itt a fokozott alvadékonyság - a túlélés szempontjából előnyös. Visszagondolva az Oszmán Birodalommal folytatott véres ütközetekre nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5-6%). A betegség gyakrabban örökletes, ritkábban új mutáció eredménye, hiszen mutációk naponta történnek.
A Leiden-mutáció gyakorisága földrajzi területenként és néhány országban: Kanada 5,3%, Franciaország 2,2-9,7%, Németország 7,1-7,8%, Olaszország 2,6%, Japán 0%, Hollandia 3,0%, Svédország 7-14%, Egyesült Királyság 3,5-8,8%, Egyesült Államok 6,0%, Szenegál 0%. Közép- és Kelet-Európában 5-6%-os gyakoriságot észlelnek. A mutáció a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti. Utódokban az ismétlődési kockázat átlagosan 50%.

A Leiden-mutáció okai

A trombózis okainak alapvetően három csoportját tartják nyilván: a lelassult véráramlás, az érfalsérülés és a véralvadékonyság fokozódása egyaránt kedvez a vérrögképződésnek, és így a gyorsan kialakuló érelzáródásnak. Az érelzáródás, attól függően, hogy az érintett ér mennyire létfontosságú, súlyos, sőt életveszélyes állapotot is okozhat.
A vér érpályán belüli megalvadása tehát a vérrögösödést fokozó (trombogén) tényezők és a szervezet vérrögoldó hatásának (fibrinolítikus aktivitás) egyensúlyzavarára vezethető vissza.
1993-ban Björn Dahlbäck, svéd tudós fedezte fel az aktivált protein C élettani szerepét a trombózis megelőzésében. Az aktivált protein C (APC) szerepe, hogy a véralvadás bonyolult láncreakciójának egyik szereplőjét, az V. véralvadási faktort bontja, és ezzel működésképtelenné teszi. 1994-ben egy holland kutató, Bertina fedezte fel, hogy a mutáns V. faktort az aktivált protein C már nem képes bontani, mert azok a helyek, amelyeken az enzim működésbe lépne, a mutáció következtében megváltoztak. Ezért a véralvadási faktorok természetes bomlása lassul, és a vérrögképző tényezők túlsúlyba kerülnek.

A Leiden-mutáció diagnózisa

Természetesen először az aktuális trombózist vagy embóliát kell kezelni, csak ezután kerülhet sor a kivizsgálásra.
A Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.
Leiden-mutáció tünetei és kezelése
Leiden-mutáció tünetei és kezelése

A Leiden-mutáció tünetei, kórlefolyása

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatal korban bekövetkezett, mással nem magyarázható fokozott vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet.
A vérerekben kialakuló trombózisnak a tünetei rendkívül különbözők lehetnek az érintett érszakasz nagyságától, elhelyezkedésétől és az általa ellátott területtől függően. A vér áramlásának akadályozása miatt gyulladás alakul ki. A vérrögből részek szakadhatnak le - embolus képződik.
Ha a fiatalkori trombózisos, embóliás tüneteket nem vizsgálják ki, és nem kezelik megfelelően, a fokozott véralvadékonysággal járó állapot miatt bármikor újabb trombózis, embólia jelentkezhet, amely akár halálos következménnyel is járhat, hiszen ezek a vérrögök életfontosságú szervek felé zárhatják el a tápanyagokat és oxigént szállító vér útját. Ezért különösen fontos az ismeretlen eredetű trombózis vagy embólia alapos kivizsgálása, hiszen a Leiden-mutáción kívül még sok más ok - autoimmun betegség, daganat, más véralvadási zavar, stb. - is állhat a jelenség hátterében.

A Leiden-mutáció kezelése

A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető.
Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban.

A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.
A naponta 1-2-szer adott alacsony molekulasúlyú heparin injekció vagy a szájon át szedhető heparin véralvadásgátló készítmények közül az utóbbiak az alkalmasabbak a várandósok kezelésében.
A tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett - amely jelenleg nem befolyásolható rizikófaktor - más kockázati tényezők is jelen vannak, mint például a fogamzásgátló tabletták szedése, a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a mozgásszegény életmód és a visszértágulat.
A beteg vagy várandós nő kérdéseivel nyugodtan fordulhat Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban működő Trombofília Centrum szakembereihez.

A frontérzékenyek nálunk gyógyulnak!

Fejfájás? Vérnyomás? Fáradtság? Sok stressz?
Frontérzékeny lehet!
Fejfájás? Ingadozó vérnyomás? Rosszullétek? Szédülés? Álmatlanság? Fáradékonyság? Feszültség? Sok stressz?
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával! Fejfájás? Vérnyomás? Rosszullét? Fáradtság? Idegesség? Sok stressz?
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +29, +35 °C
Minimum: +14, +20 °C

Több órára kisüt a nap, a megjelenő gomolyfelhőkből csak kevés helyen lehet zápor, zivatar. Megélénkül a nyugatias szél, 29, 35 fok között alakul a legmagasabb hőmérséklet. Kedden frontmentes marad az idő, és a következő napokhoz hasonlóan újra a kánikula okozza majd a legtöbb tünetet. Alvásproblémák léphetnek fel, napközben pedig álmosságérzet, koncentrálási problémák és kábaság jelentkezhet, csökken a teljesítőképesség. Fokozódik a migrénhajlam. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Megterhelő hőség (Napi középhőmérséklet 25 fok felett várható)