Genetikai Betegség

Mindenki tudja, hogy az orvosságok drágák. De még a leggyakoribb patikajárók sem gondolnak bele, hogy vannak gyógyszerek, amelyek éves költségén vásárolhatnának egy Ferrarit. Hogy létezik ez?

A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának most indult kutatása. A mintegy száz beteg bevonásával megvalósuló vizsgálat kiterjed arra is, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek számára is.

A nyolcéves Dominic Blower egyike annak az évi 6000 gyermeknek, akik olyan genetikai eltéréssel születnek, amire az orvostudománynak egyelőre nincs diagnózisa. Ezeket angolul a "SWAN" rövidítéssel szokták illetni. De mit jelent ez? És milyen ezzel együtt élni?

A von Hippel-Lindau (VHL) szindróma egy ritka öröklődő daganatszindróma. Ez azt jelenti, hogy ugyanabban a betegben többféle szervi daganat alakulhat ki, és a betegség az utódokra átörökíthető.

A Thomsen-kór egy örökletes, testi kromoszómához kötött ioncsatorna-betegség. Veleszületett myotoniát eredményez, ami azt jelenti, hogy az összehúzódó izmok nem tudnak olyan gyorsan elernyedni, mint azt a helyzet megkövetelné. Például kézfogás után az ujjak csak lassan engednek ki, az érintett nem tudja azonnal elengedni partnere kezét.

Egy nemzetközi kutatócsoport közel 600 ezer ember DNS-ét tanulmányozta, hogy olyanokat találjanak közöttük, akiknek tökéletes az örökítőanyaguk, azaz esetükben nulla a káros genetikai mutációk száma.