Genetikai Betegség
Betegségleírások
Gyermekkori agydaganat: mi van a hátterben?
A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának most indult kutatása. A mintegy száz beteg bevonásával megvalósuló vizsgálat kiterjed arra is, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek számára is.
Ritka betegségek, amelyeknek még nevük sincs
A nyolcéves Dominic Blower egyike annak az évi 6000 gyermeknek, akik olyan genetikai eltéréssel születnek, amire az orvostudománynak egyelőre nincs diagnózisa. Ezeket angolul a "SWAN" rövidítéssel szokták illetni. De mit jelent ez? És milyen ezzel együtt élni?
Thomsen-kór: milyen tünetei vannak?
A Thomsen-kór egy örökletes, testi kromoszómához kötött ioncsatorna-betegség. Veleszületett myotoniát eredményez, ami azt jelenti, hogy az összehúzódó izmok nem tudnak olyan gyorsan elernyedni, mint azt a helyzet megkövetelné. Például kézfogás után az ujjak csak lassan engednek ki, az érintett nem tudja azonnal elengedni partnere kezét.
Gyógyszerkereső
A sok napsütés mellett gomolyfelhők képződnek, miközben délnyugat felől fokozatosan magasszintű felhőzet húzódik hazánk fölé. Csak néhol alakulhat ki zápor, kis eséllyel zivatar. A déliesre forduló szél időnként megélénkülhet, csapadékgócok környezetében erős széllökések is előfordulhatnak.Késő estére 12 és 20 fok közé hűl le a levegő. Fronthatásra a hétvégén még nem kell számítani, a jövő héttől azonban változékonyabbra fordulhat majd az időjárás.