Genetikai Betegség
Betegségleírások
Gyermekkori agydaganat: mi van a hátterben?
A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának most indult kutatása. A mintegy száz beteg bevonásával megvalósuló vizsgálat kiterjed arra is, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek számára is.
Ritka betegségek, amelyeknek még nevük sincs
A nyolcéves Dominic Blower egyike annak az évi 6000 gyermeknek, akik olyan genetikai eltéréssel születnek, amire az orvostudománynak egyelőre nincs diagnózisa. Ezeket angolul a "SWAN" rövidítéssel szokták illetni. De mit jelent ez? És milyen ezzel együtt élni?
Thomsen-kór: milyen tünetei vannak?
A Thomsen-kór egy örökletes, testi kromoszómához kötött ioncsatorna-betegség. Veleszületett myotoniát eredményez, ami azt jelenti, hogy az összehúzódó izmok nem tudnak olyan gyorsan elernyedni, mint azt a helyzet megkövetelné. Például kézfogás után az ujjak csak lassan engednek ki, az érintett nem tudja azonnal elengedni partnere kezét.
Gyógyszerkereső
A Dunántúlon többnyire napos idő ígérkezik, a Dunától keletre lassan csökken a felhőzet, de maradhatnak tartósan borult tájak, arrafelé délelőtt még lehet kisebb csapadék. Döntően gyenge vagy mérsékelt lesz a légmozgás.A csúcshőmérséklet többnyire 8 és 12 fok között várható, de a borult tájakon csupán 5, 7 fok valószínű. A hét kezdetén még anticiklon alakítja időjárásunkat, fronthatás egyelőre nem várható.