Miből tudható, hogy a Huntington-kór jelent meg?

A Huntington-kór egy olyan genetikai rendellenesség, amely az agysejtek progresszív degenerációját okozza. A betegséggel való együttélés nehéz annak, akit érint, de családjának és szeretteinek is. Az idő múlásával azonban a kognitív károsodás azt eredményezheti, hogy miközben a beteg egyre jobban függ másoktól, elveszíti a betegségtudatát, csökkenhet a szorongása, hiszen képtelen felismerni állapota súlyosságát.

A Huntington-kór végzetes betegség, amely általában a diagnózis felállítását követő 20 éven belül a komplikációk miatti halálhoz vezet. A tünetei motoros és kognitív képességeket is érintenek. Miután elkezdődtek, a hatásuk fokozatosan súlyosbodik. Előfordul, hogy a korai szakaszban a Huntington-kór tünetei hasonlóak lehetnek más típusú demenciákéhoz vagy mozgási rendellenességekéhez - írja a VeryWellHealth portál.

Huntington-kór
A Huntington-kór jellegzetes tüneteket produkál az idegsejtsorvadás következtében - Fotó: Getty Images

A Huntington-kór leggyakoribb tünetei a kognitív működéshez (gondolkodási képességekhez), az akaratlan mozgásokhoz, a koordináció zavartságához és a motoros kontroll elvesztéséhez kapcsolódnak. Az állapot észrevehető hatásai általában 30-50 éves kor között kezdődnek, amelyeket a funkciók progresszív csökkenése követ.

Gyakori tünetek

A Huntington-kór gyakori tünetei a következők: a gondolkodás és problémamegoldás romlása, hangulatváltozások, hallucinációk, koordinációs problémák, viselkedés- és személyiségváltozások, korea ( vitustánc , a test olyan önkéntelen mozgásai, amelyeket gyakran sima és áramló izommozgások, rángatózás vagy rendellenes rángatózás jellemez), egyensúlyi gondok, beszéd- és nyelvi problémák, nyelési nehézség, károsodott járás. Emellett a demencia, a depresszió és a szorongás is gyakori diagnózis, amely együtt fordul elő Huntington-kórral.

A szimptómák nem mindenkinél egyformán erősek, egyes tünetek gyakran finomak lehetnek, vagy szinte észrevehetetlenek, míg más hatások zavaróbbak. Megjelenhet nyugtalanság, ügyetlenség, izomrángások, izomsorvadás , a tiszta beszéd károsodása, impulzív vagy kockázatos viselkedés.

Szövődmények

A szövődmények jelentős problémát jelenthetnek a Huntington-kórban. A demencia és a mozgáskárosodás olyan problémákhoz vezet, mint az alultápláltság, a testi sérülések és a fertőzések. Jellemző, hogy a mozgási problémák, valamint a kognitív és viselkedési problémák együtt súlyosbodnak növelve a szövődmények valószínűségét.

A Huntington-kór fő szövődményei a következők:

  • Táplálkozáshiány: a beteg elveszítheti az étkezés iránti érdeklődését, és az ételt is nehezebb lehet számára biztonságosan megrágni és lenyelni. Emellett vitamin- és ásványianyag-hiányban szenvedhet, és fogyhat is. Ezek a problémák az általános egészségi állapotot is befolyásolják, romló immunitást és gyógyulási problémákat eredményeznek.
  • Sérülések: A fizikai egyensúlyhiány, csökkent izomkontroll ésdemenciaesetén az esések és más típusú sérülések valószínűsége nagy lehet.
  • Nyomásfekélyek: A mobilitás hiánya felfekvésekhez, nyomásfekélyekhez vezethet a testen, amelyek szintén elfertőződhetnek.
  • Tüdőgyulladás: A nyelési nehézség és a csökkent mozgékonyság növelheti a tüdőgyulladás, beleértve az aspirációstüdőgyulladáskockázatát is.
  • Fertőzések: A fertőzések az egészségi állapot általános csökkenése és a csökkent öngondoskodás eredményeként is kialakulhatnak.
  • Izommerevség: A Huntington-kór miatt izomgörcsök vagy merevség alakulhat ki, és ezek olyan kezelések mellékhatásaként is megjelenhetnek, amelyek a betegség pszichés terheinek mérséklését célozzák.

A genetikai vizsgálatok egyik lehetséges alkalmazási célja az orvoslásban, hogy kimutassák általuk a kóros génmutációkat. Ennek fontos szerepe lehet egyes betegségek diagnózisának felállításakor. Jó példa lehet erre a Huntington-kór, amelyről felfedezték, hogy kialakulásáért egyetlen génmutáció felelős, ráadásul egy domináns génről van szó, emiatt az érintett szülők gyermekei is nagy valószínűséggel öröklik azt. A Huntington-kór diagnózisához tehát hasznos információval szolgálhat a genetikai vizsgálat, ahogy előrejelző céllal tünetmentes személyeknél is érdemes lehet elvégezni, amennyiben ismert, hogy a családjukban előfordult a kórkép. Részletek!

A fiatalkori Huntington-kór

A fiatalkori Huntington-kór kevésbé gyakori , mint a betegség szokásos felnőttkori formája. Ez a változat gyermekkorban vagy tizenéves korban kezdődik, és a már mobilitás és tanulási készségek normális fejlődését is visszafoghatja. A tünetei ugyanazok, mint a betegség felnőttkori változatának, de gyorsabban súlyosbodhatnak. A rohamok, amelyek felnőttkori formában nem gyakoriak, a fiatalkori Huntington-kórban diagnosztizáltak körülbelül felét érintik. Az állapot gyorsan romlik, és a tünetek megjelenése után 10-15 éven belül végzetes lehet.

Akinél hangulatváltozások, kognitív problémák, koordinációzavar vagy önkéntelen mozgások lépnek fel, keresse fel orvosát. Ezeket a problémákat Huntington-kór vagy más neurológiai vagy pszichiátriai állapotok is okozhatják. De ahhoz orvosi értékelésre van szükség, hogy a tünetek okát azonosíthassák. Mivel a Huntington-kór genetikai betegség , ha a családban előfordult, az ilyen jelekre jobban kell figyelni.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +14 °C
Minimum: +3 °C

Napos idő várható gomolyfelhő-képződéssel és északnyugat felől növekvő fátyolfelhőzettel, amely délutántól az Észak-Dunántúlon már vastagszik is. Helyenként alakulhat ki zápor, északnyugaton esetleg zivatar is lehet. A nyugatias szelet az északi megyékben kísérhetik élénk, erős, záporok, zivatarok környékén esetleg viharos lökések. A legmagasabb nappali hőmérséklet 11 és 16 fok között alakul. Továbbra is változékony marad az időjárás.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra