„Két ilyen esetről tudnak itthon. Az egyik a bátyám, a másik én vagyok”

„Nem halálos betegség, viszont mindenképpen foglalkozni kell vele, mert idővel rosszabbodhat, akár epilepsziába is átcsaphat” – nyilatkozta állapotáról interjúalanyunk, aki szinte az egyetlen magyar, akit ezzel a problémával diagnosztizáltak. A másik személy, aki biztosan érintett, a bátyja.

Időnként mindannyian elveszítjük az egyensúlyunkat néhány pillanatra, és néha ügyetlenebbül kapjuk el a labdát vagy bizonytalanabbul mozgunk. Egy ataxiás életében azonban ezek mindennaposak. A görög eredetű szó a „rendezettség hiányát” jelenti, amely az izommozgások koordinációjának zavarára, illetve az abból adódó, esetlenebb mozgásra utal. A problémát az agyi idegek nem megfelelő kapcsolata okozza, és az esetek jelentős részében az egyensúlyzavar és mozgáskoordinációs nehézségek mellett megnyúlt reakcióidő, csökkent beszédkészség és artikulációs zavar is jellemző.

„Ez egy olyan tünetegyüttes, ami nagyon sok mindenre kihat és sok mindennel összefüggésben van” – így fogalmazott állapotáról Martin, aki az – amúgy sem túl gyakori – ataxiának egy igen ritka, genetikai eredetű változatával, a Boucher-Neuhäuser szindrómával küzd. A beteg kórtörténetének rövid kivonatában – vagyis az epikrízisben – egészen pontosan ez szerepel: Boucher-Neuhäuser szindróma (autoszomális recesszív öröklődésű cerebelláris [kisagyi] ataxia), PNPLA6 gén heterózigóta státuszú mutáció. A szindróma az ataxia mellett magában foglalja a hipogonadizmust – ami tulajdonképpen egy tesztoszterontermelési zavar –, és a chorioretinális disztrófiát is – vagyis a szem ér-ideghártyájának problémáját, amely homályos és/vagy kettős látást okozhat.

Azt, hogy ez a betegség még mennyire ismeretlen itthon, jól példázza, hogy a Wikipédia magyar, genetikai betegségeket felsoroló listájában még nem is szerepel – de még csak magyar nyelvű szócikk sincs róla –, és az angol gyűjtésben is még csak az ataxia más típusai vannak felsorolva. A szindróma azért is különösen ritka, mert csupán akkor alakulhat ki, ha mindkét szülő hordoz egy adott génhibát – jellemzően anélkül, hogy erre bármilyen tünet figyelmeztetne –, és a kettejük magzatában éppen ezek a génhibák ötvöződnek. Magyarországon még nem is nagyon tudnak ilyen esetekről. „Én úgy tudom, hogy itthon 2 diagnosztizált beteg van eddig: az egyik a bátyám, a másik meg én vagyok” – emelte ki interjúalanyunk, aki a HáziPatika.com-nak beszélt először a betegségéről.

Boucher-Neuhäuser szindróma, ritka betegség, ataxia, ritka betegség
Időnként mindannyian elveszítjük az egyensúlyunkat, egy ataxiás életében azonban ez mindennapos. Fotó: Getty Images

Testvére diagnózisa hozta meg az áttörést

„Egyensúlyzavaraim, megbillenéseim vannak, és a kézügyességem sem a legjobb. A képzőművészet viszont mindig is jobban ment, ezért eleinte nem volt annyira gyanús az ügyetlenség. Most már tudom, hogy ez azért van így, mert a képzőművészeti készségeket a jobb agyfélteke irányítja, de amit a bal agyfélteke irányít, az nem fog soha annyira jól menni. Ilyen például a sport vagy a labda elkapása” – magyarázta a férfi.

Megemlítette még, hogy szintén az állapota számlájára írható, hogy az átlagnál lassabban beszél és többet gondolkodik mondandója megfogalmazásán, valamint artikulációs zavarai, beszédhibái is akadnak. Emellett időnként izomrángás, fejremegés is jelentkezik nála. Ez azonban külső szemlélőként nem igazán észrevehető, így a könnyebb elképzelhetőség kedvéért a Parkinson-kóros rángásokhoz hasonlította, csak ezek még enyhébbek, kevésbé látványosak. Elmondása szerint jellemzően stresszhelyzetben és erős koncentrálás idején, illetve fáradtság hatására jelentkezik a panasz, amelyet az orvosi szaknyelv tremornak nevez. (Az akaratlan, ritmusos mozgás egyébként a fejen kívül a végtagokat is gyakran érinti az ataxiások körében.)

A férfi már gyerekkora óta érzékelte a tüneteket, ám mindezek okára csupán 29 éves korában derült fény. A diagnózisig azonban először nem ő, hanem a nála 4 évvel idősebb, és hasonló, de valamivel súlyosabb panaszokkal küzdő bátyja jutott el. Ő ment el egy ritka betegségekkel foglalkozó klinikára, majd amikor felmerült a genetikai eredetű ataxia lehetősége, a szakemberek Martinnak is javasolták a teljes kivizsgálást. Ha ugyanis egy embernél ez beigazolódik, akkor jó eséllyel a testvérei is érintettek, amennyiben mindkét szülő megegyezik. Érdekes azonban, hogy bár a fivérek ugyanazzal a génmutációval élnek, a tüneteik némiképpen eltérnek egymásétól. Az idősebb férfira például nem jellemzőek a beszédproblémák és az izomrángások, a lépcsőzés azonban jóval nagyobb kihívást jelent neki, mint öccsének. A lábizmok gyengesége és a kettős látás azonban mindkettőjüknél jelen van.

Bár a diagnózis hosszú idő után végre sok mindenre magyarázatot adott, Martin – saját bevallása szerint – nem fogadta túl jól a hírt. Mint mondta, a környezete felé próbálta nyugodtnak mutatni magát, azonban coach és tanácsadó segítségére is szüksége volt ahhoz, hogy teljesen fel tudja dolgozni genetikai rendellenességének tényét. „Az állapotomhoz való hozzáállásom azonban az elmúlt fél év alatt nagy mértékben változott. Bár még most is vannak kérdések bennem, de abszolút nem látom már olyan borúsan ezt az egészet, mint ahogy legelőször” – fogalmazott. Elmondása szerint lelkileg sokat segített neki, hogy munkájából kifolyólag másokkal foglalkozik, valamint az is, hogy Budapestről visszaköltözött szülővárosába, ahol a családja közelsége is sok erőt ad neki. Igyekszik továbbá pozitívan gondolkodni. „Törekszem arra, hogy minden napban találjak valami jót. Kertészkedem, gondozgatom a növényeimet az erkélyen, és megtanultam figyelni az apró dolgokra, az élet és a világ szépségeire” – tette hozzá.

Lelkierejére azonban továbbra is szüksége lesz, ugyanis a teljes körű kivizsgálás, és a lehetséges terápiák felkutatása még korántsem ért véget. Mint fentebb már említettük, a Boucher-Neuhäuser szindróma egyik velejárója a nagyon alacsony tesztoszteronszint. Ennek oka, hogy egyébként is a normálisnál kevesebb termelődik ebből a nemi hormonból, az agyalapi mirigy által előállított aromatáz – vagy más néven ösztrogénszintetáz – enzim azonban túltermelődik. Ez az az enzim, amely a tesztoszteront átalakítja ösztrogénné. Így aztán a tesztoszteron pótlása semmit sem ér, ha mellette nem gátolják az aromatáz termelődését. Egyébként a mellékvese és máj sem termel mindenből annyit, amennyit kellene, ezenkívül a férfi emésztési problémákkal, illetve glutén- és laktózérzékenységgel is küzd, amelyek kialakulása szintén a szindrómára vezethetők vissza.

Elmúlni nem fog, de javítani lehet rajta

Az E-vitamin-hiány fokozhatja – illetve genetikai ok nélkül akár önmagában is kiválthatja – az ataxiát, ezért ennek a vitaminnak a pótlása kulcsfontosságú a betegek állapotának javítása terén. Ezenkívül sok más vitamint és ásványi anyagot is pótolni kell, de ez az egyéni jellemzőktől függ. Az egyensúlyérzék fejlesztése érdekében pedig Martin naponta legalább fél órát jógázik – ez is fontos, ugyanis az általános járásbizonytalanság miatt az ataxiások körében gyakoriak az esések és egyéb balesetek. Emellett egy propranolol hatóanyagú, béta-blokkolók csoportjába tartozó gyógyszert is szed, amelyet az izomremegések kordában tartására írtak fel neki. A szakmai ajánlások szerint az ataxiásoknál jelentős életminőség-javulást lehet elérni gyógytornával, ergoterápiával – amely a mozgásszervi rehabilitáció egyik formája, és célja egyebek mellett az, hogy javuljanak a fizikai funkciók, valamint finomodjanak és biztosabbá váljanak a mozgások –, illetve logopédiai foglalkozásokkal is.

A férfi már fél év elteltével is látja magán a változást, gyorsult a beszéde és a reakcióideje. Javult a fizikai állóképessége, erősödtek a lábizmai és sokat nőtt az önbizalma is. Arra a kérdésre pedig, hogy mit mondana megnyugtatásként annak, akiről esetleg kiderül, hogy ugyanezzel a problémával küzd, azt felelte: venni kell egy nagy levegőt és nem szabad pánikba esni, hiszen van kiút. Mert a genetikai probléma ugyan soha nem fog elmúlni, azért azonban lehet tenni, hogy ne rosszabbodjon a beteg állapota. Arra viszont nem árt felkészülni, hogy ha felmerül a gyanú, hogy ataxiával vagy Boucher-Neuhäuser szindrómával küzdünk, akkor nagyon sok vizsgálaton kell majd részt vennünk, genetikai probléma esetén pedig a családtagjaink – de legalább a testvéreink – kivizsgálása is elengedhetetlen.

Sokkolóan hat, amikor rád zúdítják, hogy mennyi minden nem működik jól, de lehet változtatni, javítani az állapotunkon. Nagyon fontos az is, hogy nyitottak és elfogadók legyünk a betegséggel szemben, mert ha azt mondjuk, hogy mindenki hagyjon minket békén, akkor borítékolható, hogy csak rosszabbodni fognak a panaszok. Főleg, mert az ataxiát az epilepszia előfutárának is szokták hívni. Ha nem figyelünk oda, akkor 50-60 évesen ki is alakulhat ez a betegség” – fogalmazott Martin.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +28 °C
Minimum: +17 °C

Általában derült vagy gyengén felhős lesz az ég, csupán délnyugaton lehet időnként több a felhő. Csapadék nem várható. Az északi, északkeleti szél nagy területen lesz élénk. Késő estére 17 és 24 fok közé hűl le a levegő. Ma átmenetileg frontmentes idő várható, holnap ugyanakkor érkezik az újabb front az előrejelzés szerint.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra