Súlyos genetikai rendellenességet fedeztek fel, százezreket érinthet

Súlyos fogyatékosságot okozó, eddig nem ismert genetikai rendellenességet fedeztek fel, amely világszerte százezreket érinthet – írja a The Guardian.

Már több száz érintettet találtak

Az Oxfordi Egyetem kutatóinak sikerült feltárniuk a rendellenesség hátterét: az RNU4-2 gén mutációja ugyanis súlyos fejlődési elmaradással jár. Az állapotot eddig több száz gyermeknél és felnőttnél diagnosztizálták az Egyesült Királyságban, az Európai Unióban és az Egyesült Államokban.

Súlyos fejlődési lemaradást okoz, az érintettek közül többen nem tudnak beszélni, csövön keresztül táplálkoznak és rohamokat tapasztalnak. A rendellenesség jellegzetes arcvonásokat: nagy, behorpadt füleket, telt arcot és lefelé görbülő szájat eredményez.

Nem ritka, hogy új idegrendszeri fejlődési rendellenességet fedezzenek fel, az viszont már annál inkább, hogy a betegség ennyire gyakori legyen – mondja Nicola Whiffin, az Oxfordi Egyetem Big Data Intézetének és Humángenetikai Központjának docense. Mint arra a kutatás vezetője rámutatott: a betegségekért felelős gént azért is fontos azonosítani, mert ez a tudás az esetleges jövőbeli terápiák kidolgozásához is hozzájárulhat.

Nem olyan régen még senki sem tudott róla, hogy létezik ez a halálos betegség.

A becslések szerint a gén mutációi az összes idegrendszeri fejlődési rendellenesség közel 0,5 százalékáért felelősek. Ez kis arány, de így is több százezer emberről van szó. A kutatók abban bíznak, hogy a mesterséges intelligencia idővel képessé válhat az arcvonások alapján felismerni a betegséget.