Reumatológiai megbetegedések : Oszteoszklerózis
Reumatológiai betegségeknek a mozgásszervek fájdalmával, mozgáskorlátozottságával és alakváltozásával járó, az ízületeket, csontokat és porcokat, illetve az izomzatot érintő betegségeket nevezzük. Jellemző tüneteik az ízületi fájdalom, a derékfájás, a nyakfájdalom és a fájdalmas mozgás, melyet többek között ízületi sérülés, kopás, csontritkulás, ízületi gyulladás , porckorongsérv, gerincsérv vagy reumathoid arthritis okozhat.
Oszteoszklerózis tünetei és kezelése
Mi az oszteoszklerózis?
Az oszteoszklerózis egy ritka, öröklődő, fokozott csontsűrűséggel járó betegség. Oka, hogy csökken vagy károsodik a csontbontó sejtek száma, funkciója, ennél fogva nő a csontok kalciumtartalma, mésztartalma. A csontsűrűség emiatt fokozódik, a csontok jellemzően vastagabbak is lehetnek. A csontok centralis területéről a szivacsos csontállomány és a csontvelő szinte eltűnik, annak helyét is a sugárfogó kompakt csontszövet foglalja el. Ezzel együtt a csontok, bár nem annyira, mint a csontritkulásnál, de fokozottan törékennyé válnak. A vezető csontelváltozáshoz számos egyéb tünet is társul, ilyen például a csontvelő elégtelen működése, a neuropátia, az immunrendszer károsodása, a szellemi visszamaradottság és a vesekárosodás.
Tünetek
Az oszteoszklerózis előfordulása
Az oszteoszklerózis nagyon ritka betegség, még a nagy ortopéd központok is alig találkoznak vele. A betegség autoszomális recesszív formájánál 250 ezer élveszülésre jut egy érintett, míg az autoszomális domináns formánál 20 ezer élveszülésre jut egy beteg.
Az oszteoszklerózis okai
Az oszteoszklerózis öröklődő betegség, ritkább és súlyosabb formája autoszomális recesszív, míg másik formája autoszomális domináns módon öröklődik. A betegség oka legalább 10 gén mutációja, aminek eredményeképpen gátolt a csontfaló sejtek (osteoclastok) száma és működése. A korán jelentkező autoszomális recesszív forma a csontok mellett súlyosan érinti a vérképzésben szerepet játszó szivacsos csontállományt is. Ebben található a vérképzésben fontos szerepet játszó vörös csontvelő, aminek helyét ilyenkor kötőszövet-csontszövet tölti ki. Kialakul következményes máj- és lépmegnagyobbodás (hepatosplenomegalia) is, ami a máj és a lép méretének kóros növekedését jelenti. Ennek hátterében az áll, hogy a vörös vértestek és a fehér vérsejtek termelése áttevődik ezekre a szervekre, megnagyobbodásukat okozva.
Az általános értelemben vett oszteoszklerózistól el kell választani azokat az egyéb kóros állapotokat, amelyeknél helyileg alakul ki fokozott csontsűrűség. Prosztata karcinóma például gyakran ad szklerotikus foltokként jelentkező csontáttétet. Ezek a medencében, csigolyatestekben vagy a hosszú csöves csontok medencéhez közeli területein jelentkeznek. Ebben az esetben a csontnak csak egy jól körülírt része alakul át, válik szklerotikussá.
Az oszteoszklerózis tünetei és diagnózisa
A betegség spektruma nagyon széles, egyik vége az autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutató, gyerekkorban jelentkező, úgynevezett malignus oszteopetrózis. Ilyenkor a születés után rövidesen életet veszélyeztető súlyos vérszegénység, csontvelő-elégtelenség (pancytopenia) alakul ki. Jellemzőek a csonttörések, az alacsonynövés, az idegek kompressziójából eredő neuropátiák, valamint az alacsony vérkalciumszint következményes tetániás rohamokkal.
A felnőttkori, enyhébb lefolyású, domináns öröklődésmenetet mutató formánál a diagnózist a legtöbbször fiatal felnőtteknél állítják fel. Esetükben a kezdeti tünet a csontfájdalom. Emellett a csontok törékenyek is, banális ok miatt is könnyen eltörhetnek. Ez annak ellenére van így, hogy a csontok a röntgenen erősnek és vaskosnak tűnnek.
A tünetek nem csak a csontokat érintik, hanem általános tünetként vérszegénység, lép- és májmegnagyobbodás is jelentkezik. A csontvelő hiánya miatt kialakuló anémia enyhétől a feltűnően súlyosig változhat. Általában ennek kivizsgálása során derül ki, hogy nagyobb a máj és a lép is. A csontfájdalmak miatt röntgenfelvételek is készülnek, jellemzően azért, mert azokkal csontdaganatot vagy áttétet akarnak kizárni. Ilyenkor veszik észre, hogy a hosszú csöves csontok - és gyakran a lapos csontok is - jellegzetesek, márványszerűek. Jellemző, hogy csontvelőállományuk is erősen sugárfogó. Szintén tipikus, hogy a koponyaalapot képező csontok is nagyon szklerotikusak és sugárfogóak lesznek, a csigolyacsontok pedig keretszerűvé válnak. A diagnózist a jellegzetes röntgenkép és klinikai kép alapján állítják fel.
Az oszteoszklerózis kezelése, kórlefolyása
A betegséget csak tünetileg lehet kezelni. Ez a felnőttkori, autoszomális domináns öröklődésmenetet mutató formáknál a gyakorlatban fájdalomcsillapítók és nem szteroid gyulladáscsökkentők szedését jelenti, de adott esetben szükség lehet szteroid gyógyszerekre is. Azt nem igazán tudják kezelni, ha az agyalapi lyukak beszűkülése miatt látás- és hallászavar alakul ki. A súlyos, recesszív öröklődésmenetű gyerekkori formánál a tüneti terápián túl szóba jön vérképzőszervi őssejt transzplantáció is. Ezzel a csontvelő-elégtelenség kezelhető.
Az oszteoszklerózis gyógyulási esélyei
Az oszteoszklerózist gyógyítani nem tudják, csak tünetileg kezelni, lefolyását lassítani. A betegség lassan, de mindenképpen súlyosbodik. Az enyhébb, felnőttkori formánál a várható életkilátások nemigen szűkülnek be. A recesszív öröklődésmenetű, úgynevezett malignus formáknál a túlélési esélyek rosszak, kezelés nélkül ezek a gyerekek nem élik meg a második évtizedet.
Az oszteoszklerózis megelőzése
Mivel oka genetikai, nincs mód az oszteoszklerózis megelőzésére. Súlyosabb eseteknél a terhesség alatt a magzat prenatális vizsgálata szükséges az oszteopetrózis kizárása végett.
Az oszteoszklerózis szövődményei
Szövődményként csontvelő-elégtelenség, vérszegénység, lép- és májmegnagyobbodás alakulhat ki. A fokozott csonttermelés a koponyát is érinti, az agyalapi lukak beszűkülése miatt pedig látás- és hallászavar, agyidegbénulás is kialakulhat.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük prof. dr. Szendrői Miklósnak.
Fáradtan ébredsz? Töltsd ki alvászavar tesztünket!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Jobbára közepesen és erősen felhős időszakokra számíthatunk, elvétve zápor, hózápor nem kizárt. A jellemzően északnyugati irányú szél több helyen megerősödik, sőt a hegyvidéki tájakon viharos széllökések is lehetnek. Késő este -1 és +4 fok közötti értékek várhatók. Orvosmeteo: melegfront miatt lehetsz ma nyugtalan
