Évekbe telt, mire kiderült a rejtélyes betegség oka

Több mint egy évtizeden át tartott az a genetikai nyomozás, amely során egy nemzetközi kutatócsoport, magyar kutatók vezetésével megtalálta egy család férfitagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetét.

Az izgalmas felfedezés részleteiről Tory Kálmán, az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetője beszélt az Inforádióban. Mint elmondta, 2007-ben kereste meg egy vesebetegségekkel foglalkozó kollégája, miután egy olyan kislányt kezelt, akinek a betegségét nem sikerült megfeleltetni egy ismert kórképpel sem. A kolléga azt remélte, közösen talán sikerülhet meghatározni a betegség okát.

A nyomozás lépésről lépésre

Mindenki az apjára hasonlít jobban Lehet, hogy bizonyos vonásaink vagy gesztusaink az édesanyánkat idézik, de valójában minden ember az apjára hasonlít jobban, legalábbis genetikai szempontból. Az apai DNS-ből ugyanis sokkal többet használunk fel - derítette ki egy kutatás. Részletek itt.

A család utolsó három generációjában több fiúnál is kialakult egy nagyon súlyos betegség, amibe életük első éveiben bele is haltak. A szakemberek ez alapján arra jutottak, hogy egy olyan betegségről lehet szó - miután a fiú gyermekek esetében sokkal súlyosabb, mint a lányokéban -, aminek X-kromoszómán kell öröklődnie. Következő lépésként meghatározták, ezen kromoszómának mely régiójában kell lennie a betegségéért felelős génnek, majd megállapították az érintett régióban található gének nukleotidsorrendjét, tehát a DNS pontos összetételét. Akkor tudták azonosítani a betegségért felelős eltérést, amikor megtalálták a hibát, amely három generációval korábban alakult ki.

Évekig kutattak a szakemberek, mire kiderült a rejtélyes betegség oka.
Évekig kutattak a szakemberek, mire kiderült a rejtélyes betegség oka. A fotó illusztráció, forrás: Getty Images

Tory Kálmán szerint azt is meg kellett érteniük, hogy az a gén, amely korábban egy teljesen más betegségben volt ismert kórokként, miként idézhet elő egy egészen eltérő, vesebetegséggel járó kórképet. Ehhez fontos volt a gén által kódoltfehérjeszerkezetének vizsgálata, amely során kiderült, hogy a nyálkahártya-, bőr- és körömeltérésekkel járó betegség, amit eddig ezen génhez kapcsoltan ismertek, a fehérje egy teljesen más régióját érinti.

A feltárt új eltérés azonban egy teljesen más mechanizmusért felelős, ami a fehérje átíródáshoz szükséges molekuláknak, az RNS-nek a módosítását érinti. A további vizsgálatokhoz szükség volt egy zebrahalmodellre, amely segítségével megállapították, hogy a szerkezeti hipotézisnek megfelelően a génben talált variáns az RNS-módosítást befolyásolja, és nem érinti a fehérje korábban ismert funkcióját.

Több vizsgálatot külföldön végeztek el

Egyébként számos vizsgálatot nem Magyarországon, hanem külföldön, így például Párizsban vagy Kölnben végeztek el a genetikai nyomozás során. Azt a nagyszülői generációban kialakuló, DNS-építőelemben lévő cserét, ami a betegséget okozza, viszont már itthon találták meg.

)
Könnyedén az allergia tüneteivel szemben (X)

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +34, +39 °C
Minimum: +17, +25 °C

A napsütés mellett gomolyfelhők is megjelennek, ezekből egy-egy helyi zivatar is kialakulhat. Estétől a Dunántúlon nő meg a zivatarhajlam. Megélénkülő délies szél mellett 34, 39 fokos maximumhőmérsékleteket mérhetünk. Pénteken front nem érkezik. A nagy melegben az álmatlanság, a tompaság hátráltathatja mindennapi tevékenységében, egyre gyakoribb és egyre erősebb lehet a fejfájás és a migrén is. Főleg a szívbetegek és a vérnyomás-panaszokkal élőket viseli meg folyamatos meleg, amennyiben ebbe a csoportba tartozik, akkor egész nap kerülje a megterhelő tevékenységeket! A növekvő fülledtség hatására légzési nehézségek is jelentkezhetnek, a zivatarok területén pedig romolhat az asztmások állapota. A légszennyezettség közepes, kissé növekszik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Megterhelő hőség (Napi középhőmérséklet 25 fok felett várható)