Az izgalmas felfedezés részleteiről Tory Kálmán, az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetője beszélt az Inforádióban . Mint elmondta, 2007-ben kereste meg egy vesebetegségekkel foglalkozó kollégája, miután egy olyan kislányt kezelt, akinek a betegségét nem sikerült megfeleltetni egy ismert kórképpel sem. A kolléga azt remélte, közösen talán sikerülhet meghatározni a betegség okát.
A nyomozás lépésről lépésre
A család utolsó három generációjában több fiúnál is kialakult egy nagyon súlyos betegség, amibe életük első éveiben bele is haltak. A szakemberek ez alapján arra jutottak, hogy egy olyan betegségről lehet szó - miután a fiú gyermekek esetében sokkal súlyosabb, mint a lányokéban -, aminek X-kromoszómán kell öröklődnie. Következő lépésként meghatározták, ezen kromoszómának mely régiójában kell lennie a betegségéért felelős génnek, majd megállapították az érintett régióban található gének nukleotidsorrendjét, tehát a DNS pontos összetételét. Akkor tudták azonosítani a betegségért felelős eltérést, amikor megtalálták a hibát, amely három generációval korábban alakult ki.
Tory Kálmán szerint azt is meg kellett érteniük, hogy az a gén, amely korábban egy teljesen más betegségben volt ismert kórokként, miként idézhet elő egy egészen eltérő, vesebetegséggel járó kórképet. Ehhez fontos volt a gén által kódolt fehérje szerkezetének vizsgálata, amely során kiderült, hogy a nyálkahártya-, bőr- és körömeltérésekkel járó betegség, amit eddig ezen génhez kapcsoltan ismertek, a fehérje egy teljesen más régióját érinti.
A feltárt új eltérés azonban egy teljesen más mechanizmusért felelős, ami a fehérje átíródáshoz szükséges molekuláknak, az RNS-nek a módosítását érinti. A további vizsgálatokhoz szükség volt egy zebrahalmodellre, amely segítségével megállapították, hogy a szerkezeti hipotézisnek megfelelően a génben talált variáns az RNS-módosítást befolyásolja, és nem érinti a fehérje korábban ismert funkcióját.
Több vizsgálatot külföldön végeztek el
Egyébként számos vizsgálatot nem Magyarországon, hanem külföldön, így például Párizsban vagy Kölnben végeztek el a genetikai nyomozás során. Azt a nagyszülői generációban kialakuló, DNS-építőelemben lévő cserét, ami a betegséget okozza, viszont már itthon találták meg.
