A MODY a cukorbetegek 1-3 százalékát érinti. Gyakran nem ismerik fel azonban, illetve félrediagnosztizálják. Fontos ugyanis hangsúlyozni, hogy a MODY önálló kórkép: nem tartozik sem az 1-es, sem a 2-es típusú diabéteszhez. Az elnevezés egy mozaikszó, amely az angol maturity onset diabetes of the young, vagyis a fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegség kifejezésből származik. Legfőbb jellemzője, hogy általában 25 éves kor előtt alakul ki, valamint erős családi halmozódást mutat.
„A MODY oka egy génmutáció, amelyet a szülők adnak át gyermekeiknek 50 százalékos valószínűséggel. Ez a génmutáció különbözteti meg az 1-es és 2-es típusú cukorbetegségtől, vagyis nincs jelen sem antitest, sem egyéb olyan tényezők, például elhízás, amelyek megnövelnék a diabétesz kialakulásának kockázatát. Ha egy génben változás, avagy mutáció van jelen, előfordulhat, hogy az adott fehérje nem képes megfelelően működni. A cukorbetegséget okozó genetikai mutáció esetén olyan fehérjék érintettek, amelyek szerepet játszanak az inzulintermelésben, a vércukorszint csökkentésében, így kialakul a diabétesz” – magyarázta dr. Polyák Annamária, a Cukorbetegközpont diabetológusa.
A MODY-nak több típusa is ismert, attól függően, melyik gén érintett. Ha az orvos MODY-ra gyanakszik, genetikai vizsgálatot kérhet a pontos diagnózis céljából, illetve a beteg családtagjainak kivizsgálását is javasolhatja, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e a probléma.
A MODY tünetei
Hogy milyen tünetek jelentkeznek az érintetteknél, attól függ, mely génnél van a hiba. Egyes esetekben, amikor a vércukorszint csupán enyhén magas, előfordulhat tünetmentesség, illetve tünetszegény állapot. Számottevő tünetként az alábbiak jelentkezhetnek:
- fokozott szomjúság;
- gyakori vizelési inger;
- homályos látás;
- gyakori fertőzések;
- fogyás;
- fáradtság.
A cukorbetegség egyes monogén formái cukorbetegség elleni orális gyógyszerekkel (tablettákkal) kezelhetők, míg más formái inzulinpótlást igényelnek. A helyes diagnózis lehetővé teszi a megfelelő kezelést, ami hosszú távon jobb vércukorértékekhez és jobb egészségi állapothoz vezet. „Mivel több típusú MODY létezik, fontos, hogy megtudjuk, pontosan melyikkel is állunk szemben. Hiszen az optimális terápia megválasztásához fontos tisztázni, mely genetikai mutáció okozza a gondot. Éppen ezért a terheléses vércukorvizsgálat (OGTT) mellett, ha felmerül a MODY gyanúja, genetikai vizsgálat is szükséges” – hangsúlyozta a szakember.
Hogy milyen kezelést szükséges alkalmaznia a betegnek, a kapott eredménytől függ. Lehetséges, hogy elegendő csupán az életmódterápia (személyre szabott diéta, rendszeres mozgás), de az is lehet, hogy orális gyógyszerre, esetleg inzulinterápiára van szükség. Ez utóbbi ezzel együtt ritkán indokolt MODY típusú cukorbetegségnél.
