![Mit kell tudni az epekőről?](https://image-api.hazipatika.com/hazipatika/images/articles/RM/Js/1O2DU6wUNrd4HvMFYf6ujrfnakviyWdJviVb3EL7.jpg?w=16&h=9&fit=contain&fm=webp&s=a25b291e15346036fade286e98c43693)
Mi a Niemann-Pick betegség?
A Niemann-Pick betegség egy ritka, autoszomális recesszív módon (lappangva) öröklődő betegségcsoport. Nem egységes kórkép, legalább ötféle formáját különítik el. Már aszerint is két nagy csoportra osztható, hogy milyen genetikai eltérések állnak a hátterében. A betegségcsoportot úgynevezett tárolási betegségnek nevezik, lényege, hogy a szfingomielin nevű lipid és a koleszterin fölszaporodik a sejtek lizoszómáiban, zsírraktározó részecskéiben, ezzel károsítva az ideg- és egyéb sejteket.
Tünetek
A Niemann-Pick betegség előfordulása
Nem gyakori a betegség, előfordulása típustól függ. "A" típusa, amely a legsúlyosabb, 250 ezer emberből egyet érint. Enyhébb változatai 150 ezer emberből általában egynél jelennek meg.
A Niemann-Pick betegség okai
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy aki csak az apai vagy az anyai kromoszómában hordozza a betegség génjét, az nem betegszik meg, haláláig tünetmentes lesz. Ha azonban a gént mindkét szülő hordozza, akkor 25 százalékos eséllyel beteg gyermekük születik. Magát a betegséget az okozza, hogy a szfingomielin nevű lipid és a koleszterin felszaporodik a sejtek zsírraktározó részecskéiben. Az A, B, C, D és E csoportba tartozó Niemann-Pick betegségnél ez arra vezethető vissza, hogy hiányzik vagy csökkent a működése annak az enzimnek, amely lebontaná a szfingomielint és a koleszterint. A C, D és E típusnál már károsodott annak a fehérjének a genetikai kódolása is, amely szállítja ezeket az anyagokat.
A betegség tünetei amiatt jelennek meg, hogy az agy különböző részein lévő idegsejtek zsírraktározó részecskéiben folyamatosan gyűlik a szfingomielin, az érintett sejtek egyre jobban duzzadnak. Ez a probléma az idegrendszerben kiterjedt leépülést tud okozni.
A szfingomielin és a koleszterin az agy mellett a lépben, a májban, a tüdőkben, a csontvelőben is felhalmozódik, ott is problémákat okoz.
A Niemann-Pick betegség diagnózisa
A diagnózis felállítása a klinikai vizsgálat után genetikai vizsgálattal történik. Ehhez vért vesznek, de elvileg a DNS bármilyen más sejtből, például nyálmintából, de akár már a magzatvízből nyert sejtekből is azonosítható.
A Niemann-Pick betegség tünetei, kórlefolyása
A betegség legjellegzetesebb tünetei az idegrendszert érintik. Tipikus tünet például az ataxia, amely az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan és ügyetlen mozgást, ingatag járást jelent. Kicsit elkentté, elmosottá, nehezebben érthetővé válik a beszéd is, az artikuláció nem megfelelő. Jelentkezhetnek nyelészavarok is.
![A Niemann-Pick betegség nyelési nehézséget is okoz](https://image-api.hazipatika.com/hazipatika/images/import/Bf/1F/IwDz3wpY9FaGoLN6kif4YpA1yJDQlJgmZTbRQ7DO.jpg?w=20&h=20&fit=contain&fm=webp&s=e65149f59beab583f3edf20f8606aab1)
A betegség "A" csoportjánál bizonyos tünetek - például az elhúzódó sárgaság, a nehezebb etetés és a lassú súlyfejlődés - már újszülött korban megjelennek. Amikor a kicsik abba a korba érnek, hogy már totyogniuk kellene, feltűnő az is, hogy ez nem történik meg. Ha a betegség az úgynevezett agyalapi ganglionokat is érinti, akkor a végtagok és a törzs mozgásai is kórosak lehetnek. A kór érintheti az agytörzset is, ez esetben gyakran úgynevezett szupranukleáris tekintésbénulás alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a beteg bizonyos irányokban nem tudja akaratlagosan mozgatni a szemét. Mivel az agytörzsi központok a légzés, szívfrekvencia, nyelés szabályozásában is döntő jelentőségűek, károsodásuk végzetessé is válhat.
A betegség "A" típusa a legsúlyosabb lefolyású, az érintettek három-négy éves korukban életüket vesztik. A többi típusnál a páciensek megérhetik a serdülőkort, esetleg a felnőttkort is, viszont a szellemi leépülés az idő előrehaladtával egyre inkább előtérbe kerül.
Az idegrendszeri tünetek mellett a máj és lép is megnagyobbodik, megfogyatkoznak a vérlemezkék és vérzékenység alakul ki.
A Niemann-Pick betegség kezelése
Nem kezelhető betegségről van szó, csupán karbantartására lehet törekedni. Enyhébb esetekben segíthet például a koleszterinszegény étrend, amely valamelyest javíthatja az életkilátásokat. Emellett fontos a szervi szövődmények megelőzése és gondozása is.
Viszonylag új fejlemény, hogy ma már vannak ígéretes gyógyszeres kezelési lehetőségek is a láthatáron, ezek egy része azonban még kísérleti fázisban van.
A Niemann-Pick betegség gyógyulási esélyei
Ez a betegség egyelőre nem gyógyítható.
A Niemann-Pick betegség megelőzése
A betegséget megelőzni nem lehet, de magzati korban a Down-kórhoz hasonlóan lehetőség van a szűrésére.
A Niemann-Pick betegség szövődményei
Mivel a lipidek az idegrendszeren kívül más szervekben is felhalmozódnak, a betegség ezek működését is károsíthatja.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.