-2° - +8°
Kettős front

A Gaucher-kór rejtélyes tünetei

Kétezer emberből átlagosan csak egy szenved az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozó Gaucher-kórtól, de akár száz olyan beteg is akadhat hazánkban, akik nem is tudnak róla, hogy kezelésre szorulnak.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, amit egy speciális enzimhiány - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya - okoz. A betegség okán zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Kezelés nélkül ez számos problémához vezethet: megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki.


"Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható" - fogalmazott Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke a szervezet által kiadott közleményben. Jelenleg legalább száz olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak.

A Gaucher-kór egyik jele a krónikus fáradtság

Fájdalmas tünetek

A betegség következtében számos tünet jelentkezhet, így krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

Minden információ egy helyen a fájdalomról: fajták, tünetek, csillapítási módok

"A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak" - mondta el Várkonyi Andrea, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa. Az intézményben hosszú évek óta foglalkoznak már a Gaucher-kórban szenvedők kezelésével, azaz hazánkban is van elérhető terápia.

Értékelje a cikket!

Hogy érzed magad? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapotod?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzed most magad fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzed magad?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Influenzatérkép

december 02. - december 08.
Influenzás tünetekkel
orvoshoz fordulók száma:
7 680
  • 0-14 évesek
  • 15-34 évesek
  • 35-59 évesek
  • 60 év felettiek

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+3, +8 °C
Minimum:
-2, +3 °C

Hazánkban szombaton délelőtt a Tiszántúl kivételével sokfelé várható eső, a Bakonyban havas eső.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag