Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány

Az Egyesült Királyságban élő Olivia Farnsworth a 6-os kromoszóma deléciójával küzd. A rendkívül ritka állapot miatt a fiatal lány nem érez fájdalmat, éhséget és fáradtságot – osztotta meg az X-en a Morbid Knowledge. A becslések szerint az egész világon kevesebb mint 100 ember él ezzel a betegséggel, és Oliviaé az egyetlen olyan ismert eset, ahol mindhárom jellegzetes tünet jelen van.

Már babakorában kiderült, hogy más, mint a többiek

Oliviánál már csecsemőkorában megmutatkoztak a furcsa tünetek. Alig evett, sosem sírt, és kilenc hónapos korától kezdve nem aludt napközben. Mivel sosem érez éhséget, csupán néhány ételt fogyaszt el szívesen. Volt például egy év, amikor csak vajas kenyeret evett, de hosszú ideig élt kizárólag turmixon is – osztotta meg az édesanyja, Niki Trepak a Daily Maillel.

A lány a fájdalom érzését sem ismeri, így a komoly sérüléseket is hang – és könny – nélkül viselte. „Egyszer például hatalmasat esett, és nagyon csúnyán felszakadt az ajka, de ő meg sem nyikkant. Plasztikai műtétre volt szükség, hogy rendbe hozzák a száját” – emlékezett vissza Niki.

Megmentette, hogy nem érzett fájdalmat

Az anya elmondása szerint lányának nincsen félelemérzete, hiszen nem érez fájdalmat. Bár a fájdalomreceptorainknak fontos szerepük van a túlélési esélyeink növelésében, Oliviát azonban egyszer éppen az mentette meg, hogy nem érzett semmit. 

Ahogy arról az ndtv is beszámolt, Oliviát 2016-ban elütötte és 10-20 méteren keresztül vonszolta a földön egy autó. Anyja és testvérei torkuk szakadtából sikítoztak, és szinte biztosra vették, hogy ezt nem éli túl a lány. Ő azonban csak felállt és visszasétált a családjához, mintha nem történt volna semmi – nem is értette szerettei nagy ijedtségét.

A kórházban az orvosok megállapították, hogy Oliviának kutya baja, leszámítva néhány kisebb karcolást és horzsolást. A szakemberek „bionikus lányként” emlegették, és azzal viccelődtek, hogy biztosan acélból készült. Elméletük szerint egy ilyen súlyos balesetet csupán azért úszhatott meg sértetlenül a kislány, mert – fájdalom és félelem érzése híján – egy pillanatra sem feszítette meg a testét.

A ritka betegségeket bemutató rarediseases.org összefoglalója szerint a 6p- kromoszóma-deléció egy ritka kromoszóma-rendellenesség, az állapot súlyosságát és a megjelenő tüneteket pedig nagyban befolyásolja a hiány mérete és helye, vagyis az, hogy pontosan mely gének érintettek. A betegség gyakran előforduló jellemzői közé tartozik a fejlődési késés – Oliviának például 4 éves koráig alig nőtt a haja –, valamint a viselkedési problémák is – az említett lánynál ez agresszív epizódokban, dühkitörésekben nyilvánul meg.

Ez is érdekelheti

félelem a szüléstől

"Ha minden erőmmel nyomni kell, nem jön ki alulról minden?" – a szülést kísérő tabuk és félelmek

génterápia

Rákgyógyítás: mRNS injekció válthatná ki a kemoterápiát

Orvosnál

Újabb beteg gyerekért fogtak össze a tűzoltók

Belgyógyászat

GFR: komoly betegséget jelezhet a laborleleten

A beszámolók szerint Olivia jelenleg altatót szed, hogy eleget tudjon aludni, és többnyire boldog gyerekkora van.