Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány

Száznál is kevesebb embert érint világszerte a 6-os kromoszóma deléciója (hiánya). Közülük is az egyik legérdekesebb eset Oliviáé, a brit tinédzseré.

Az Egyesült Királyságban élő Olivia Farnsworth a 6-os kromoszóma deléciójával küzd. A rendkívül ritka állapot miatt a fiatal lány nem érez fájdalmat, éhséget és fáradtságot – osztotta meg az X-en a Morbid Knowledge. A becslések szerint az egész világon kevesebb mint 100 ember él ezzel a betegséggel, és Oliviaé az egyetlen olyan ismert eset, ahol mindhárom jellegzetes tünet jelen van.

Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány. Fotó: Thomas Temple / Rossparry.co.uk
Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány. Fotó: Thomas Temple / Rossparry.co.uk

Már babakorában kiderült, hogy más, mint a többiek

Oliviánál már csecsemőkorában megmutatkoztak a furcsa tünetek. Alig evett, sosem sírt, és kilenc hónapos korától kezdve nem aludt napközben. Mivel sosem érez éhséget, csupán néhány ételt fogyaszt el szívesen. Volt például egy év, amikor csak vajas kenyeret evett, de hosszú ideig élt kizárólag turmixon is – osztotta meg az édesanyja, Niki Trepak a Daily Maillel.

A lány a fájdalom érzését sem ismeri, így a komoly sérüléseket is hang – és könny – nélkül viselte. „Egyszer például hatalmasat esett, és nagyon csúnyán felszakadt az ajka, de ő meg sem nyikkant. Plasztikai műtétre volt szükség, hogy rendbe hozzák a száját” – emlékezett vissza Niki.

Megmentette, hogy nem érzett fájdalmat

Az anya elmondása szerint lányának nincsen félelemérzete, hiszen nem érez fájdalmat. Bár a fájdalomreceptorainknak fontos szerepük van a túlélési esélyeink növelésében, Oliviát azonban egyszer éppen az mentette meg, hogy nem érzett semmit. 

Ahogy arról az ndtv is beszámolt, Oliviát 2016-ban elütötte és 10-20 méteren keresztül vonszolta a földön egy autó. Anyja és testvérei torkuk szakadtából sikítoztak, és szinte biztosra vették, hogy ezt nem éli túl a lány. Ő azonban csak felállt és visszasétált a családjához, mintha nem történt volna semmi – nem is értette szerettei nagy ijedtségét.

A kórházban az orvosok megállapították, hogy Oliviának kutya baja, leszámítva néhány kisebb karcolást és horzsolást. A szakemberek „bionikus lányként” emlegették, és azzal viccelődtek, hogy biztosan acélból készült. Elméletük szerint egy ilyen súlyos balesetet csupán azért úszhatott meg sértetlenül a kislány, mert – fájdalom és félelem érzése híján – egy pillanatra sem feszítette meg a testét.

A ritka betegségeket bemutató rarediseases.org összefoglalója szerint a 6p- kromoszóma-deléció egy ritka kromoszóma-rendellenesség, az állapot súlyosságát és a megjelenő tüneteket pedig nagyban befolyásolja a hiány mérete és helye, vagyis az, hogy pontosan mely gének érintettek. A betegség gyakran előforduló jellemzői közé tartozik a fejlődési késés – Oliviának például 4 éves koráig alig nőtt a haja –, valamint a viselkedési problémák is – az említett lánynál ez agresszív epizódokban, dühkitörésekben nyilvánul meg.

A beszámolók szerint Olivia jelenleg altatót szed, hogy eleget tudjon aludni, és többnyire boldog gyerekkora van.

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Ezt az italt senkinek sem ajánlja a szívsebész – Már kis mennyiségben is növeli a vérnyomást
citromos víz
Kiderült az igazság a citromos vízről – Így hat valójában a szervezetre
D-vitamin
Meglepő, melyik vitamin az emésztés rejtett támasza – Hiánya hamar panaszokat okoz
Azonnali hatállyal kivonták a forgalomból ezt a gyógyszert – a betegektől is visszakérik
pajzsmirigy-alulműködés
Korai tünetek, hogy kevés hormont termel a pajzsmirigy – Erre figyelj nőként
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +30 °C
Minimum: +15 °C

Sok napsütésre számíthatunk a nagyrészt felhőtlen vagy kissé fátyolfelhős égbolt mellett, így csapadék sem lesz. Az északi, északkeleti szelet nagy területen kísérhetik élénk lökések, de az északkeleti megyékben egy-egy erős lökés is lehet. A legmagasabb nappali hőmérséklet 27 és 32 fok között alakul, míg késő estére 18 és 25 fok közé hűl le a levegő. Gyenge hidegfrontra készülhetnek szerdán az arra érzékenyek.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
A horzsolásra hintőport kell szórni. Igaz vagy hamis? – Teszteld a sebkezelési tudásod! Bár egy kisebb sebet látszólag egyszerű ellátni, de könnyű hibázni is. Töltsd ki sebkezelési kvízünket, és derítsd ki, mennyire vagy tisztában az alapvető elsősegélynyújtási szabályokkal!
kvíz
„Lehet hogy demiszexuális vagyok?” – Ezzel a 8 kérdéssel kiderítheted A vonzalom nem mindenkinél működik ugyanúgy. Egyeseknél csak azután jelenik meg, hogy valódi érzelmi kötelék alakult ki bennük – ők a demiszexuálisak. Vajon te is közéjük tartozol? Most kiderítheted.