Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány

Száznál is kevesebb embert érint világszerte a 6-os kromoszóma deléciója (hiánya). Közülük is az egyik legérdekesebb eset Oliviáé, a brit tinédzseré.

Az Egyesült Királyságban élő Olivia Farnsworth a 6-os kromoszóma deléciójával küzd. A rendkívül ritka állapot miatt a fiatal lány nem érez fájdalmat, éhséget és fáradtságot – osztotta meg az X-en a Morbid Knowledge. A becslések szerint az egész világon kevesebb mint 100 ember él ezzel a betegséggel, és Oliviaé az egyetlen olyan ismert eset, ahol mindhárom jellegzetes tünet jelen van.

Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány. Fotó: Thomas Temple / Rossparry.co.uk
Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány. Fotó: Thomas Temple / Rossparry.co.uk

Már babakorában kiderült, hogy más, mint a többiek

Oliviánál már csecsemőkorában megmutatkoztak a furcsa tünetek. Alig evett, sosem sírt, és kilenc hónapos korától kezdve nem aludt napközben. Mivel sosem érez éhséget, csupán néhány ételt fogyaszt el szívesen. Volt például egy év, amikor csak vajas kenyeret evett, de hosszú ideig élt kizárólag turmixon is – osztotta meg az édesanyja, Niki Trepak a Daily Maillel.

A lány a fájdalom érzését sem ismeri, így a komoly sérüléseket is hang – és könny – nélkül viselte. „Egyszer például hatalmasat esett, és nagyon csúnyán felszakadt az ajka, de ő meg sem nyikkant. Plasztikai műtétre volt szükség, hogy rendbe hozzák a száját” – emlékezett vissza Niki.

Megmentette, hogy nem érzett fájdalmat

Az anya elmondása szerint lányának nincsen félelemérzete, hiszen nem érez fájdalmat. Bár a fájdalomreceptorainknak fontos szerepük van a túlélési esélyeink növelésében, Oliviát azonban egyszer éppen az mentette meg, hogy nem érzett semmit. 

Ahogy arról az ndtv is beszámolt, Oliviát 2016-ban elütötte és 10-20 méteren keresztül vonszolta a földön egy autó. Anyja és testvérei torkuk szakadtából sikítoztak, és szinte biztosra vették, hogy ezt nem éli túl a lány. Ő azonban csak felállt és visszasétált a családjához, mintha nem történt volna semmi – nem is értette szerettei nagy ijedtségét.

A kórházban az orvosok megállapították, hogy Oliviának kutya baja, leszámítva néhány kisebb karcolást és horzsolást. A szakemberek „bionikus lányként” emlegették, és azzal viccelődtek, hogy biztosan acélból készült. Elméletük szerint egy ilyen súlyos balesetet csupán azért úszhatott meg sértetlenül a kislány, mert – fájdalom és félelem érzése híján – egy pillanatra sem feszítette meg a testét.

A ritka betegségeket bemutató rarediseases.org összefoglalója szerint a 6p- kromoszóma-deléció egy ritka kromoszóma-rendellenesség, az állapot súlyosságát és a megjelenő tüneteket pedig nagyban befolyásolja a hiány mérete és helye, vagyis az, hogy pontosan mely gének érintettek. A betegség gyakran előforduló jellemzői közé tartozik a fejlődési késés – Oliviának például 4 éves koráig alig nőtt a haja –, valamint a viselkedési problémák is – az említett lánynál ez agresszív epizódokban, dühkitörésekben nyilvánul meg.

A beszámolók szerint Olivia jelenleg altatót szed, hogy eleget tudjon aludni, és többnyire boldog gyerekkora van.

ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

Életem végéig szednem kell a magas vérnyomás gyógyszert?
kávé
Módosíthatja a gyógyszerek hatását a kávé – Mutatjuk, mely esetekben nem árt az óvatosság
újraélesztés
Összeesett a férfi, leállt a légzése – segítségnyújtás helyett többen is fotózni kezdték
gyümölcslé
Ez az ital szinte ugyanúgy káros a májra, mint az alkohol – Mégis rengetegen isszák
széklet szaga
Amikor záptojás-szag terjeng a vécében – 9 dolog, amely kénes szagú székletet eredményezhet
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +6 °C
Minimum: +3 °C

Általában borult, párás, ködös időre van kilátás, de délen és keleten szakadozottabb marad a felhőzet, illetve napközben fokozatosan ritkul, egyes részeken fel is oszlik a köd, így arrafelé hosszabb-rövidebb időre a nap is kisüt. A szitálás mellett északon néhol gyenge eső sem kizárt. A légmozgás döntően gyenge vagy mérsékelt marad.A legmagasabb nappali hőmérséklet a borult, párás, tartósabban ködös tájakon 3 és 8 fok között alakul, míg a kevésbé felhős déli és keleti tájakon ennél több fokkal enyhébb lehet az idő. Késő este 0 és +7 fok közötti értékekre számíthatunk. Nincs fronthatás, a tartós köd azonban nem tesz jót a hangulatunknak.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Mennyi kalóriát tartalmaz egy szelet bejgli vagy egy adag töltött káposzta?

A december nem csupán az advent időszaka, hanem a forralt boré, a bejglié, a mézeskalácsé és a töltött káposztáé is. Azt mindenki tudja, hogy ezek isteni finomságok – de vajon a kalóriatartalmuk is ismert? Teszteld tudásodat!

teszt
Télen több kalóriára van szüksége a szervezetnek?

A hideg miatt automatikusan hízni kezdünk? Fontos, hogy több kalóriát vigyünk be a téli hónapokban? Vajon a sószükségletünk is megnő ilyenkor? Teszteld, mennyit tudsz a téli táplálkozás szabályairól!