Ilyen az élet a betegséggel, amely mindössze két magyart érint

„Én úgy tudom, hogy két diagnosztizált Boucher-Neuhäuser szindrómás van itthon: az egyik a bátyám, a másik meg én vagyok” – ezt mondta Karádi Martin 2022 júniusában a HáziPatika.com-nak, amikor először tárta a nyilvánosság elé történetét. Azóta a férfi több szakembernél is megfordult, és egy speciális terápiát is elkezdett. A lelki nehézségekről, a mellékhatásokról, az eddig bejárt útja tanulságairól beszélgettünk.

2022 nyarán mutattuk be olvasóinknak Martint, aki egy nem túl gyakori problémával, az ataxiával, illetve annak is egy különösen ritka, genetikai eredetű változatával, a Boucher-Neuhäuser szindrómával él. Ahogy első beszélgetésünk során elmesélte, állapotáról – a betegség kifejezést nem igazán szereti használni rá – azt kell tudni, hogy az izommozgások koordinációjának zavarával jár, ez pedig az ő esetében esetlenebb mozgásban, egyensúlyproblémákban, gyengébb finommotorikus képességekben, akaratlan fejremegésben, megnyúlt reakcióidőben és artikulációs zavarokban nyilvánul meg.

Első interjúnk óta több mint egy év telt el, a diagnózist pedig már lassan két éve, huszonkilenc évesen kapta a kezébe. Az azóta eltelt idő alatt igen sok dolog történt vele. Rengeteg segítő szakembernél, mások mellett például coachoknál és gyógytornásznál is megfordult. Kipróbált mindenféle alternatív kezelést is, a legnagyobb lépésnek mégis a tesztoszteronpótló terápia elkezdését tartja.

Karádi Martin
Martin alig két éve tudta meg, hogy a különösen ritka Boucher-Neuhäuser szindrómával él. Fotó: Csobánczi Lilla

„15 lenne az ideális, én 1,7-ről indultam”

A Boucher-Neuhäuser szindróma ugyanis Martinnál igen komoly tesztoszterontermelési zavarral is jár. Egy felnőtt férfi szervezetében ideális esetben 12-15 nmol/l tesztoszteron (férfi nemi hormon) található, és a 8 nmol/l alatti érték orvosi szempontból már vészesen alacsonynak számít. Nos, Martinnál 2022 szeptemberében, a hormonpótló kezelés megkezdésekor 1,7 nmol/l-t mutattak ki – ez alig több, mint a normál tesztoszteronszint tizede.

Tudományos feljegyzések szerint a tesztoszteron – amely egyébként nemcsak a férfiak, hanem a nők szervezetében is termelődik – nem kizárólag a nemi működéshez szükséges. A „férfihormon” elengedhetetlen például az izomépítéshez, alacsony szintje így izomgyengeséget és fáradékonyságot idézhet elő. A tesztoszteronhiány emellett a csontsűrűség csökkenésével és a depresszió magasabb kockázatával is együtt jár. 

Martin tehát már csaknem egy éve kezdett bele a tesztoszteronpótló kezelésbe: egy kenőcsöt kell a mellkasára kennie, úgy szívódik fel a hormon. „Lehetett választani, hogy vagy minden nap kenem magamat, vagy három havonta kapok egy injekciót. Egyelőre az előbbi mellett döntöttem” – mondta. A kúra egyértelműen használ, ugyanis a legutóbbi eredményei szerint sikerült elérnie a 10 nmol/l-t. A hormonbevitel hatását azonban nemcsak a laboreredményein vette észre, hanem a saját bőrén is érezte.

A tesztoszteron fokozta az érzelmi kilengéseket, tehát azóta nagyon sok hangulatváltozásom van. Sokkal több pattanásom is lett, a mellkasom pedig elkezdett szőrösödni. Néha hőhullámaim is vannak, és libidónövekedés is bekövetkezett. Olyan, mintha most egy második tinédzserkort élnék meg” – mesélte a harmincegy éves férfi.

A tesztoszteronszint növekedésének természetes hatásai mellett csupán egyetlen nem várt mellékhatást említett: a kezelés elején hónapokig nagyon erősen kipirosodott a bőre a hormontartalmú krémtől. Ez azonban idővel – ahogy a szervezete hozzászokott a tesztoszteronhoz – elmúlt. A kúrát egyébként élete végéig folytatnia kell, a krémet és az injekciót azonban váltogathatja.

Egy nagyon nagy hátránya van, hogy csaknem teljesen meddővé tesz. Az, hogy kívülről kapom a tesztoszteront, azt is jelenti, hogy belülről már nem termelődik. Ez pedig a megtermékenyítő képességet is befolyásolja. Ez azonban elvileg visszahozható egy injekciós kúrával, tehát a babaprojektről azért teljesen még nem mondtam le. De sokkal kisebb lesz az esélye, hogy így megtermékenyítsek bárkit” – magyarázta Martin.

Kitért arra is, hogy bár a szindrómája genetikai eredetű, alapvetően nem szorong attól, hogy esetleg továbbörökíti azt jövőbeli gyermekeinek. Tünetegyüttese ugyanis éppen azért ennyire ritka, mert csupán úgy alakulhat ki, ha mindkét szülő hordozza a problémás mutációt tartalmazó gént. „Az biztos, hogy a létező összes vizsgálatra elmegyünk majd, hogy megnyugodjak”.

Karádi Martin
A kezelések hatására állapota javult, a legtöbb változáson azonban lelkileg ment keresztül. Fotó: Csobánczi Lilla

A vitaminpótlás és a mozgás is elengedhetetlen

A férfi terápiájának fontos részét képezi az E-vitamin folyamatos pótlása is. Ismert ugyanis, hogy az E-vitamin hiánya idegi károsodásokat okozhat, ez pedig fokozhatja az ataxiát. Kezelőorvosa álláspontja szerint ezt is élete végéig szednie kell, nagy mennyiségben. Egy egészséges felnőtt férfinak alapvetően 12-18 milligrammot ajánlanak napi bevitelként, ő viszont napi 200 milligrammot szed.

Martinnak mindezek mellett az egyensúlyérzékének fejlesztésére, illetve izmainak erősítésére is nagy gondot kell fordítania. Az ataxiások körében ugyanis az általános járásbizonytalanság következtében igen gyakoriak az esések – emiatt azonban az sem mindegy, milyen mozgásformát választanak. Martin napi szinten jógázik, mellette időnként eljár futni, illetve edzőteremben is edz, súlyokat emel. „Úgy gondolom, hogy ezek kevésbé veszélyesek rám nézve. A csapatsportokat, a labdajátékokat vagy a magasugrást viszont elképzelhetetlennek tartom” – fogalmazott.

Az akaratlan izomrángás, fejremegés miatt szed továbbá egy propranolol hatóanyagú, béta-blokkolók családjába tartozó gyógyszert is. Azt mondja, a készítmény hatására ez a panasz jelentősen enyhült – teljesen még nem múlt el, viszont sokkal jobban kordában tudja tartani. Véleménye szerint a remegés már csak nagyon extrém esetben látható a külső szemlélők számára, de ő is egyre kevesebbszer érzi, stressz és fáradtság hatására azonban fokozódik.

Martin a YouTube-csatornáján 2022 októberében megosztott egy videót. Ebben a bátyjával, Tamással beszélget a ritka szindrómáról, amely ugyan mindkettőjüket érinti, de igen eltérő panaszokat okoz náluk. „Ez a szindróma ugye három területen okoz zavart: a beszédben, a kéz finommotorikájában és a lábakban. Ebből te a kézfinommotorikát és a beszédet kaptad, én meg a lábakat” – fogalmazott akkor Tamás.

Az idősebb, most harmincöt éves férfi arról is mesélt, hogy futni és kapaszkodás nélkül lépcsőzni ő már nyolc éve nem tud, ráadásul tizenéves kora óta folyamatosan szédül, bármilyen helyzetben. A szédülés, az egyensúlyzavar és a láb koordinációs nehézségei miatt egy nem sík terepen nagyon bizonytalanul jár, ezért korábban már többször is meggyanúsították azzal, hogy esetleg részegen ment dolgozni. Egyébként Tamásnál a szédülés olyan, mint Martinnál a fejremegés: a stressz és a fáradtság súlyosbítja.

„Megtanultam türelmesebb, elnézőbb lenni magammal”

A kezelések összességének köszönhetően a férfi beszédtempója, artikulációs készsége is sokat javult az elmúlt csaknem két év alatt, illetve az egyéves kontrollon megismételt, mozgáskoordinációt mérő feladatokban is sokkal jobban teljesített, mint az első alkalommal. A legtöbb változáson azonban elmondása szerint lelkileg ment keresztül.

Az elfogadás egy elég hosszú folyamat volt. Nyilván most is vannak még olyan napjaim, amikor nem érzem magam olyan jól, és vannak depresszívebb epizódjaim, de már sokkal inkább azt gondolom, hogy nem vagyok másokhoz képes sem jobb, sem rosszabb. Most már jobban tisztában vagyok azzal, hogy mire vagyok képes és mire nem. De míg tavaly inkább arra fókuszáltam, hogy mi az, amit nem tudok megcsinálni, most már sokkal inkább arra figyelek, hogy mi az, ami megy” – mutatott rá.

Úgy fogalmazott, a belső párbeszéden valamennyit már sikerült finomítania, hogy ne legyen túlzottan kritikus és kemény magával, amikor valami mégsem megy neki olyan könnyen. Próbál tehát türelmesebben, kedvesebben kommunikálni magával. Mint mondta, „most már sokkal kevésbé vagyok önmagam ellensége”.

Bevallotta azt is, hogy a hormonterápia megkezdése előtt meglehetősen izgult, hogy mennyire fog majd megváltozni a személyisége a tesztoszterontól – hiszen korábban azért volt olyan, amilyen, mert a szervezetében az ösztrogén volt túlsúlyban. Most azonban, hogy a hormonháztartása kezd egyensúlyba jönni, már látja, hogy ez a helyzet sem annyira fekete-fehér, mint elsőre gondolta. „Határozottan volt egy ilyen félelmem, de nagyjából egy év után azért látszik, hogy nem olyan éles a váltás, és nem az van, hogy az egyik nap még ilyen voltam, a következő naptól meg már olyan. Szerintem most egyensúlyban vagyok.

Martin egyébként mindezek fényében azt mondta, hogy az eddigi betegútjára visszatekintve csupán egyetlen dolgon változtatna, ha visszamehetne az időben: néhány évvel korábban fordulna orvoshoz.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +14 °C
Minimum: +3 °C

Napos idő várható gomolyfelhő-képződéssel és északnyugat felől növekvő fátyolfelhőzettel, amely délutántól az Észak-Dunántúlon már vastagszik is. Helyenként alakulhat ki zápor, északnyugaton esetleg zivatar is lehet. A nyugatias szelet az északi megyékben kísérhetik élénk, erős, záporok, zivatarok környékén esetleg viharos lökések. A legmagasabb nappali hőmérséklet 11 és 16 fok között alakul. Továbbra is változékony marad az időjárás.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra