Extrém ritka betegsége miatt olyan lett a bőre, mintha gumiból lenne

A férfi betegsége annyira ritka, hogy 50 ezer emberből mindössze egyet érint.

Pseudaxanthoma elasticum (PXE), vagy más néven puhaszöveti meszedés: így hívják azt a minden bizonnyal örökletes, és nem mellesleg extrém ritka rendellenességet, amiben egy 27 éves, ománi férfi szenved. A fiatalember zavarba ejtő fotói nemrég még a The New England Journal of Medicine című orvosi szaklapba is bekerültek, és azt mutatják meg, hogy a betegség hatására a páciens bőre gumiszerűvé változik.

A kór, ami a férfi kezelőorvosa, Dr. Manish Kumar szerint szerencsére „jóindulatú”, testszerte meszesedést okoz a kötőszövetekben, amik így sokkal rugalmasabbak lesznek, mint egy egészséges szervezetben. A jelenség egyébként nem csak a bőrt érintheti, hanem a vérereket, a szemeket és ritkábban még az emésztőrendszert is.

A Newsweek erről szóló cikke szerint a PXE először kis, sárga kiütések, úgynevezett papulák formájában jelentkezik a nyakon, a hónaljban és a bőr egyéb, olyan részein, ahol az ízületek találhatók. Ha a papulák összeérnek, az érintett területen a bőr meglazul és ráncosodni kezd. A cikkből kiderül, hogy a kötőszöveti meszesedésben szenvedő páciensek hajlamosabbak a szembetegségekre és a szív- és érrendszeri megbetegedésekre is.

A szakemberek úgy vélik, a PXE-t az ABCC6 gén mutációja okozhatja, igaz, a szakirodalom tud olyan PXE-s esetekről is, ahol a génmutáció nem bizonyosodott be. Ilyen lehet a 27 éves ománi férfi esete, akinél a genetikai tesztek nem találták a mutáció nyomát, ennek ellenére a tünetei alapján teljesen biztosan ebben a betegségben szenved. Dr. Kumar és csapata most azt próbálja kideríteni, vajon betegük valóban mutáció nélküli PXE-vel küzd, vagy egy ahhoz nagyon hasonló, de teljesen másik betegséggel.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +34 °C
Minimum: +19 °C

Nagyrészt derült vagy fátyolfelhős idő várható, majd az éjszaka második felében már erőteljessé válik a gomolyfelhő-képződés. Este a Dunántúl nyugati, délnyugati részeire besodródhatnak csapadékgócok, majd az éjszaka második felében már másutt is kialakulhatnak záporok, zivatarok, legkisebb eséllyel keleten, délkeleten. Az északnyugatira forduló szél a Dunántúlon egyre több helyen feltámad, de zivatarok környezetében viharos széllökések is előfordulhatnak. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet általában 18 és 23 fok között alakul. Északkeleten néhol ennél pár fokkal alacsonyabb értékek is előfordulhatnak. Fronthatásra napközben nem kell számítani.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra