Demenciában szenved, elfelejtett beszélni a hétéves kislány

A betegség következtében szép lassan elfelejt járni, beszélni és enni is.

"Imádott énekelni, de mostanra már a legtöbb kedvenc dalának a szövegét is elfelejtette. Azt is elfelejti, hogyan kell enni, ezért emlékeztetniük kell rá, hogy nyeljen. Nehéz volt elfogadni, hogy a korábbi álmaink, terveink nem válhatnak valóra vele kapcsolatban"mondta el a Metronak Sadie édesanyja. A kislány ugyanis egy ritka génhiba miatt demenciában szenved.

„Sadie Rae kétéves korára már el tudta mondani az ABC-t, el tudott számolni tízig, és le tudta betűzni a nevét, tavaly pedig még teljes mondatokban tudott beszélni. Most szerencsések vagyunk, ha két szót mond ki együtt” – idézte fel Ashley Haywood a portálnak. A kislánynál újszülött korában egymás után több egészségügyi probléma is jelentkezett, emiatt pedig többször is meg kellett műteni. Ennek ellenére állapota nem javult, ezért édesanyja kérésére Sanfilippo-szindrómára is letesztelték, ami be is igazolódott. „Ez a legrosszabb betegség, amiről még soha nem hallottál” – hangsúlyozta az édesanya. A ritka génhiba ugyanis hatással lehet a növekedésre és a szellemi fejlődésre, emellett gyermekkori demenciát is okozhat.

Attól függően, hogy melyik génhiba van jelen a ritka Sanfilippo szindrómában, az orvosok négy altípust különböztetnek meg. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető jeleket, a tünetek három-négy éves korban mutatkoznak meg nyugtalan és agresszív magatartás, illetve megkésett szellemi fejlődés formájában. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. 

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Súlyos károkat okoz a belekben, mégis sokan fogyasztják rendszeresen
prediabétesz
Súlyos károkat okoz a vércukorszintben, mégis sokan fogyasztják naponta
koleszterin
6 koleszterincsökkentő étel: ezek legyenek mindig a kamrában – A szívroham megelőzésében is segítenek
Kétféle hantavírus is jelen van Magyarországon – ezt érdemes tudni a fertőzésről
Óriási változás jön az egészségügyben: íme az új miniszter, Hegedűs Zsolt tervei
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +17 °C
Minimum: +4 °C

Nagyrészt napos idő lesz fátyol- és gomolyfelhőkkel, utóbbiak időszakosan jobban összeállhatnak. Csapadék nem valószínű. Az élénk északnyugati szél időnként megerősödik.A hőmérséklet délután 15, 20, késő este 9, 15 fok között várható. A hidegfront elvonultával megszűnik a fronthatás. Szerdán már anticiklon határozza meg időjárásunkat, így a frontérzékenyek szervezete is pihenhet.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Kvíz: felismered képről az orvosi eszközöket? – Keveseknek sikerül a 10/10 Az orvosi rendelőkben számos különleges eszköz rejtőzik. Mennyire ismered ezeket? Kvízünkben most próbára teheted a tudásod!
kvíz
„Menstruáció alatt nem lehet teherbe esni.” Igaz vagy hamis? – Teszteld magad kvízünkben! Bár a szexualitás az életünk egyik természetes része, a termékenységgel és a fogamzásgátlással kapcsolatban számos tévhit él a köztudatban. Nézzük, te mennyire vagy képben ezekkel!