Demenciában szenved, elfelejtett beszélni a hétéves kislány

A betegség következtében szép lassan elfelejt járni, beszélni és enni is.

"Imádott énekelni, de mostanra már a legtöbb kedvenc dalának a szövegét is elfelejtette. Azt is elfelejti, hogyan kell enni, ezért emlékeztetniük kell rá, hogy nyeljen. Nehéz volt elfogadni, hogy a korábbi álmaink, terveink nem válhatnak valóra vele kapcsolatban" – mondta el a Metronak Sadie édesanyja. A kislány ugyanis egy ritka génhiba miatt demenciában szenved.

„Sadie Rae kétéves korára már el tudta mondani az ABC-t, el tudott számolni tízig, és le tudta betűzni a nevét, tavaly pedig még teljes mondatokban tudott beszélni. Most szerencsések vagyunk, ha két szót mond ki együtt” – idézte fel Ashley Haywood a portálnak. A kislánynál újszülött korában egymás után több egészségügyi probléma is jelentkezett, emiatt pedig többször is meg kellett műteni. Ennek ellenére állapota nem javult, ezért édesanyja kérésére Sanfilippo-szindrómára is letesztelték, ami be is igazolódott. „Ez a legrosszabb betegség, amiről még soha nem hallottál” – hangsúlyozta az édesanya. A ritka génhiba ugyanis hatással lehet a növekedésre és a szellemi fejlődésre, emellett gyermekkori demenciát is okozhat.

Attól függően, hogy melyik génhiba van jelen a ritka Sanfilippo szindrómában, az orvosok négy altípust különböztetnek meg. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető jeleket, a tünetek három-négy éves korban mutatkoznak meg nyugtalan és agresszív magatartás, illetve megkésett szellemi fejlődés formájában. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. 

ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

folyadékpótlás
Életkorod alapján ennyi vizet kell innod naponta – Íme a teljes táblázat
vércukorszint
Meddig normális az éhgyomri vércukorszint? Íme a pontos értékek
Hasnyálmirigy-gyulladás: ez segít meggyógyulni magyar kutatók szerint – Mutatjuk, min kell változtatni
Heti három alkalom már csökkenti a vérnyomást: ez a mozgásforma az egyik leghatékonyabb
B12-vitamin
B12-vitamin: reggel vagy este jobb bevenni? – Így szívódik fel a leghatékonyabban
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +7 °C
Minimum: +3 °C

Folytatódik a túlnyomóan erősen felhős vagy borult, párás, ködös idő, délutánig északkeleten még előfordulhatnak kevésbé felhős körzetek, ott néhány órás napsütés ígérkezik, majd arrafelé is mindenütt záródik a felhőtakaró. A déli tájakon időszakosan eső, zápor valószínű, másutt inkább csak szitálás alakulhat ki. Este délnyugat felől kiterjedtebb csapadékzóna érkezik, mely az ország délkeleti felén okoz majd tartós esőt. Többnyire gyenge vagy mérsékelt marad a légmozgás, csupán Sopron térségében élénkülhet meg a délies szél.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 4 és 9 fok között alakul, de északon, északkeleten ennél kissé alacsonyabb, míg délen, délkeleten és Sopron térségében pár fokkal magasabb értékeket mérhetünk. Késő este 2 és 10 fok közötti értékek valószínűek. Szerdán nem érvényesül markáns fronthatás, ugyanakkor folytatódik a borongós, kifejezetten hűvös idő.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Édeset, sósat vagy savanyút kívánsz? 6 kérdésből kiderül, mit üzen a tested A csoki, a chips vagy a savanyúság után sóvárogsz? Emögött nemcsak megszokás vagy stressz állhat, bizonyos esetekben tápanyaghiány, hormonális változások vagy életmódbeli tényezők is szerepet játszhatnak.
7 kérdésből kiderül, felismered-e az influenza jeleit – Felkészültél a szezonra? A tél közeledtével egyre fokozódik az influenza terjedésének kockázata. Felismernéd a fertőzés tüneteit? Kvízünk segítségével most tesztelheted tudásodat!