Demenciában szenved, elfelejtett beszélni a hétéves kislány

A betegség következtében szép lassan elfelejt járni, beszélni és enni is.

"Imádott énekelni, de mostanra már a legtöbb kedvenc dalának a szövegét is elfelejtette. Azt is elfelejti, hogyan kell enni, ezért emlékeztetniük kell rá, hogy nyeljen. Nehéz volt elfogadni, hogy a korábbi álmaink, terveink nem válhatnak valóra vele kapcsolatban"mondta el a Metronak Sadie édesanyja. A kislány ugyanis egy ritka génhiba miatt demenciában szenved.

„Sadie Rae kétéves korára már el tudta mondani az ABC-t, el tudott számolni tízig, és le tudta betűzni a nevét, tavaly pedig még teljes mondatokban tudott beszélni. Most szerencsések vagyunk, ha két szót mond ki együtt” – idézte fel Ashley Haywood a portálnak. A kislánynál újszülött korában egymás után több egészségügyi probléma is jelentkezett, emiatt pedig többször is meg kellett műteni. Ennek ellenére állapota nem javult, ezért édesanyja kérésére Sanfilippo-szindrómára is letesztelték, ami be is igazolódott. „Ez a legrosszabb betegség, amiről még soha nem hallottál” – hangsúlyozta az édesanya. A ritka génhiba ugyanis hatással lehet a növekedésre és a szellemi fejlődésre, emellett gyermekkori demenciát is okozhat.

Attól függően, hogy melyik génhiba van jelen a ritka Sanfilippo szindrómában, az orvosok négy altípust különböztetnek meg. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető jeleket, a tünetek három-négy éves korban mutatkoznak meg nyugtalan és agresszív magatartás, illetve megkésett szellemi fejlődés formájában. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. 

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Ekkor kell átállítani az órákat – idén könnyű eltéveszteni
gyógyszerfelírás
Eldőlt, nagy változás jön a gyógyszerfelírásban – Hivatalosan is kihirdették
A 10 legjobb kutyafajta kisgyerekes családoknak – Kistestűtől a nagytestűig
magas rosttartalom
Ugyanolyan rostdús, mint az útifűmaghéj, de negyedannyiba kerül – ez a 3 legjobb alternatíva
grapefruit
Ez a kedvelt gyümölcs többet árthat, mint használ
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +12 °C
Minimum: +5 °C

Általában erősen felhős vagy borult időre számíthatunk többfelé esővel, záporesővel. A Dunántúlon és északkeleten sokfelé erős, főként előbbi térségben nagy területen viharos lesz az északias irányú szél, a Balaton környezetében akár erősen viharos lökések is előfordulhatnak.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 10 és 16 fok között várható, a tartósan borult, viharos széllökésekkel jellemzett vidékeken ennél több fokkal hidegebb maradhat az idő. Késő este többnyire 3 és 11 fok közötti értékek valószínűek. Az orvosmeteorológiai előrejelzés szerint még érezhetjük a szombati hidegfront utóhatásait, így az időjárásra érzékenyek továbbra is változatos panaszokkal küzdhetnek.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Kvíz: meddig tart egy pánikroham? – Felismernéd a figyelmeztető jeleket? Heves szívdobogás, légszomj, halálfélelem – a pánikbetegség tünetei sokakat megijesztenek, mégis rengeteg tévhit kering róla. Teszteld, mennyire ismered!
kvíz
Kvíz: mi történik az agyban alvás közben? – Teszteld a tudásod! Agyunk irányítja a gondolatainkat, döntéseinket és még azt is, hogyan tanulunk vagy emlékezünk. De vajon mennyit tudunk róla valójában? Teszteld a tudásod ebben az izgalmas kvízben!