Demenciában szenved, elfelejtett beszélni a hétéves kislány

A betegség következtében szép lassan elfelejt járni, beszélni és enni is.

"Imádott énekelni, de mostanra már a legtöbb kedvenc dalának a szövegét is elfelejtette. Azt is elfelejti, hogyan kell enni, ezért emlékeztetniük kell rá, hogy nyeljen. Nehéz volt elfogadni, hogy a korábbi álmaink, terveink nem válhatnak valóra vele kapcsolatban"mondta el a Metronak Sadie édesanyja. A kislány ugyanis egy ritka génhiba miatt demenciában szenved.

„Sadie Rae kétéves korára már el tudta mondani az ABC-t, el tudott számolni tízig, és le tudta betűzni a nevét, tavaly pedig még teljes mondatokban tudott beszélni. Most szerencsések vagyunk, ha két szót mond ki együtt” – idézte fel Ashley Haywood a portálnak. A kislánynál újszülött korában egymás után több egészségügyi probléma is jelentkezett, emiatt pedig többször is meg kellett műteni. Ennek ellenére állapota nem javult, ezért édesanyja kérésére Sanfilippo-szindrómára is letesztelték, ami be is igazolódott. „Ez a legrosszabb betegség, amiről még soha nem hallottál” – hangsúlyozta az édesanya. A ritka génhiba ugyanis hatással lehet a növekedésre és a szellemi fejlődésre, emellett gyermekkori demenciát is okozhat.

Attól függően, hogy melyik génhiba van jelen a ritka Sanfilippo szindrómában, az orvosok négy altípust különböztetnek meg. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető jeleket, a tünetek három-négy éves korban mutatkoznak meg nyugtalan és agresszív magatartás, illetve megkésett szellemi fejlődés formájában. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. 

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Mindenki ezt issza télen, pedig többet árt vele, mint használ
életmentés
Mentőorvos: „Rendőrségi bejelentést tettem a Határ úti esettel kapcsolatban”
alacsony vércukorszint
Jelek, hogy bezuhan a vércukorszint éjszaka – Még reggel is lehet érezni
Életem végéig szednem kell a magas vérnyomás gyógyszert?
Két tabutéma, amelyet sose hozz fel a párod előtt
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +4 °C
Minimum: +2 °C

Túlnyomóan borult, párás, egyes részeken tartósan ködös idő várható. Helyenként szitálás, a fagyos részeken ónos szitálás is előfordulhat. A légmozgás gyenge vagy mérsékelt marad.A hőmérséklet kora délután és késő este egyaránt 0 és +6 fok között várható. Továbbra is marad a lehangoló szürkeség.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

teszt
Tényleg pótolható a heti alváshiány a hétvégi lustálkodással?

Tudod, hogyan hat az alvásodra a koffein, a késői vacsora vagy a sok képernyőzés? Teszteld tudásodat!

teszt
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?

A pulzusszám azt mutatja meg, hogy egy perc alatt mennyit ver a szív. Ez az érték kortól és egészségi állapottól függően változhat, nem árt azonban tisztában lenni néhány általános információval a pulzus tekintetében. Most letesztelheted, mennyit tudsz róla!