Demenciában szenved, elfelejtett beszélni a hétéves kislány

A betegség következtében szép lassan elfelejt járni, beszélni és enni is.

"Imádott énekelni, de mostanra már a legtöbb kedvenc dalának a szövegét is elfelejtette. Azt is elfelejti, hogyan kell enni, ezért emlékeztetniük kell rá, hogy nyeljen. Nehéz volt elfogadni, hogy a korábbi álmaink, terveink nem válhatnak valóra vele kapcsolatban" – mondta el a Metronak Sadie édesanyja. A kislány ugyanis egy ritka génhiba miatt demenciában szenved.

„Sadie Rae kétéves korára már el tudta mondani az ABC-t, el tudott számolni tízig, és le tudta betűzni a nevét, tavaly pedig még teljes mondatokban tudott beszélni. Most szerencsések vagyunk, ha két szót mond ki együtt” – idézte fel Ashley Haywood a portálnak. A kislánynál újszülött korában egymás után több egészségügyi probléma is jelentkezett, emiatt pedig többször is meg kellett műteni. Ennek ellenére állapota nem javult, ezért édesanyja kérésére Sanfilippo-szindrómára is letesztelték, ami be is igazolódott. „Ez a legrosszabb betegség, amiről még soha nem hallottál” – hangsúlyozta az édesanya. A ritka génhiba ugyanis hatással lehet a növekedésre és a szellemi fejlődésre, emellett gyermekkori demenciát is okozhat.

Attól függően, hogy melyik génhiba van jelen a ritka Sanfilippo szindrómában, az orvosok négy altípust különböztetnek meg. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető jeleket, a tünetek három-négy éves korban mutatkoznak meg nyugtalan és agresszív magatartás, illetve megkésett szellemi fejlődés formájában. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. 

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

mellékhatások
Súlyosan károsíthatják a vesét ezek a gyógyszerek: mutatjuk, mit tanácsol a nefrológus
A csillagjegyed elárulja, milyen háziállat illik hozzád a legjobban
magnézium
Jobban hasznosul, ha így veszed be a magnéziumot – Egy apró szabályra kell csak odafigyelni
szilva
Nem mindenkinek ajánlott a magyarok egyik kedvenc gyümölcse – Ilyen panaszokat okozhat
Újra erősödik a koronavírus, hamarosan megugorhat a fertőzöttek száma – Mutatjuk, melyik régióban terjedhet a leginkább
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +23 °C
Minimum: +5 °C

A kevés gomolyfelhő és az észak, északnyugat felől érkező, helyenként meg is vastagodó fátyolfelhőzet mellett legalább többórás napsütésre van kilátás csapadék nélkül. A délies szél főként az Alpokalján megélénkülhet, máshol általában gyenge vagy mérsékelt marad a légmozgás.A csúcsérték 22 és 25 fok között alakul. Késő estére többnyire 8 és 14 fok közé hűl le a levegő. Vasárnap nem érvényesül fronthatás, pihenhet a frontérzékenyek szervezete.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Az intim lemosó jobb, mint a tiszta víz. Igaz vagy hamis? – Teszteld higiéniai tudásod! Az intim higiénia kapcsán rengeteg tanácsot hallani, sokszor egymásnak teljesen ellentmondókat is. De vajon mi tesz jót odalent, és mi az, amit jobb lenne elkerülni?
kvíz
Kvíz: egészséges az ebéd utáni szunyókálás? Teszteld, mennyire ismered a tested Nap mint nap teszünk ezt-azt az egészségünkért, de vajon valóban mindig jót cselekszünk? Teszteld tudásodat: hétköznapi szokásokról kell eldöntened, hogy egészséges vagy inkább ártalmas.