Demenciában szenved, elfelejtett beszélni a hétéves kislány

A betegség következtében szép lassan elfelejt járni, beszélni és enni is.

"Imádott énekelni, de mostanra már a legtöbb kedvenc dalának a szövegét is elfelejtette. Azt is elfelejti, hogyan kell enni, ezért emlékeztetniük kell rá, hogy nyeljen. Nehéz volt elfogadni, hogy a korábbi álmaink, terveink nem válhatnak valóra vele kapcsolatban"mondta el a Metronak Sadie édesanyja. A kislány ugyanis egy ritka génhiba miatt demenciában szenved.

„Sadie Rae kétéves korára már el tudta mondani az ABC-t, el tudott számolni tízig, és le tudta betűzni a nevét, tavaly pedig még teljes mondatokban tudott beszélni. Most szerencsések vagyunk, ha két szót mond ki együtt” – idézte fel Ashley Haywood a portálnak. A kislánynál újszülött korában egymás után több egészségügyi probléma is jelentkezett, emiatt pedig többször is meg kellett műteni. Ennek ellenére állapota nem javult, ezért édesanyja kérésére Sanfilippo-szindrómára is letesztelték, ami be is igazolódott. „Ez a legrosszabb betegség, amiről még soha nem hallottál” – hangsúlyozta az édesanya. A ritka génhiba ugyanis hatással lehet a növekedésre és a szellemi fejlődésre, emellett gyermekkori demenciát is okozhat.

Attól függően, hogy melyik génhiba van jelen a ritka Sanfilippo szindrómában, az orvosok négy altípust különböztetnek meg. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető jeleket, a tünetek három-négy éves korban mutatkoznak meg nyugtalan és agresszív magatartás, illetve megkésett szellemi fejlődés formájában. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. 

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Ezt az italt senkinek sem ajánlja a szívsebész – Már kis mennyiségben is növeli a vérnyomást
citromos víz
Kiderült az igazság a citromos vízről – Így hat valójában a szervezetre
D-vitamin
Meglepő, melyik vitamin az emésztés rejtett támasza – Hiánya hamar panaszokat okoz
Azonnali hatállyal kivonták a forgalomból ezt a gyógyszert – a betegektől is visszakérik
pajzsmirigy-alulműködés
Korai tünetek, hogy kevés hormont termel a pajzsmirigy – Erre figyelj nőként
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +30 °C
Minimum: +15 °C

Sok napsütésre számíthatunk a nagyrészt felhőtlen vagy kissé fátyolfelhős égbolt mellett, így csapadék sem lesz. Az északi, északkeleti szelet nagy területen kísérhetik élénk lökések, de az északkeleti megyékben egy-egy erős lökés is lehet. A legmagasabb nappali hőmérséklet 27 és 32 fok között alakul, míg késő estére 18 és 25 fok közé hűl le a levegő. Gyenge hidegfrontra készülhetnek szerdán az arra érzékenyek.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
A horzsolásra hintőport kell szórni. Igaz vagy hamis? – Teszteld a sebkezelési tudásod! Bár egy kisebb sebet látszólag egyszerű ellátni, de könnyű hibázni is. Töltsd ki sebkezelési kvízünket, és derítsd ki, mennyire vagy tisztában az alapvető elsősegélynyújtási szabályokkal!
kvíz
„Lehet hogy demiszexuális vagyok?” – Ezzel a 8 kérdéssel kiderítheted A vonzalom nem mindenkinél működik ugyanúgy. Egyeseknél csak azután jelenik meg, hogy valódi érzelmi kötelék alakult ki bennük – ők a demiszexuálisak. Vajon te is közéjük tartozol? Most kiderítheted.