Demenciában szenved, elfelejtett beszélni a hétéves kislány

A betegség következtében szép lassan elfelejt járni, beszélni és enni is.

"Imádott énekelni, de mostanra már a legtöbb kedvenc dalának a szövegét is elfelejtette. Azt is elfelejti, hogyan kell enni, ezért emlékeztetniük kell rá, hogy nyeljen. Nehéz volt elfogadni, hogy a korábbi álmaink, terveink nem válhatnak valóra vele kapcsolatban"mondta el a Metronak Sadie édesanyja. A kislány ugyanis egy ritka génhiba miatt demenciában szenved.

„Sadie Rae kétéves korára már el tudta mondani az ABC-t, el tudott számolni tízig, és le tudta betűzni a nevét, tavaly pedig még teljes mondatokban tudott beszélni. Most szerencsések vagyunk, ha két szót mond ki együtt” – idézte fel Ashley Haywood a portálnak. A kislánynál újszülött korában egymás után több egészségügyi probléma is jelentkezett, emiatt pedig többször is meg kellett műteni. Ennek ellenére állapota nem javult, ezért édesanyja kérésére Sanfilippo-szindrómára is letesztelték, ami be is igazolódott. „Ez a legrosszabb betegség, amiről még soha nem hallottál” – hangsúlyozta az édesanya. A ritka génhiba ugyanis hatással lehet a növekedésre és a szellemi fejlődésre, emellett gyermekkori demenciát is okozhat.

Attól függően, hogy melyik génhiba van jelen a ritka Sanfilippo szindrómában, az orvosok négy altípust különböztetnek meg. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető jeleket, a tünetek három-négy éves korban mutatkoznak meg nyugtalan és agresszív magatartás, illetve megkésett szellemi fejlődés formájában. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. 

ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

magnézium szedése
A leggyakoribb hiba, amit sokan elkövetnek a magnézium használatakor
fogyást segítő gyógyszer
Új fogyasztó gyógyszer jön: a vércukorszintet is hatékonyabban csökkenti
rákkeltő ételek
Egyik kedvenc reggelink lehet a rák melegágya – Így csökkentheted a rizikót
étkezések ideje
6 étel, amelyet sokan rossz napszakban esznek – Ezért nagyon fontos az időzítés
máj
Ebből tudhatod, ha a májad már nem sokáig bírja
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +10 °C
Minimum: +1 °C

A látási viszonyok fokozatosan javulnak, ezt követően nagyrészt felhős idő valószínű, de több helyen - elsősorban a déli és keleti megyékben - szakadozhat a felhőzet, hosszabb-rövidebb időre kisüthet a nap. Egyre kevesebb helyen - főként északkeleten, északon - fordulhat elő gyenge eső, záporeső. Helyenként megélénkül a déli, délkeleti szél. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 8 és 14 fok között várható, de helyenként északkeleti tájakon ennél több fokkal hidegebb maradhat az idő.Késő estére 0 és +6 fok közé hűl le a levegő. Bár egy hidegfront közeledik felénk, alapvetően melegebb lesz, mint tegnap, így több tényező is okozhat kellemetlen panaszokat.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Melyik jobb a fogaknak: a sajt vagy a karamell? Teszteld a tudásodat! A fogaink egészségének megőrzése nagyon fontos. Egyes ételek, italok és mindennapi szokások azonban jelentősen károsíthatják a fogzománcot és a szájüreg állapotát. Lássuk, mennyire vagy képben a kockázati tényezőkkel!
kvíz
Kakukkfű vagy borsikafű: melyik gyógynövényt látod a képen? Teszteld tudásodat! Tudod, milyen panaszokra jó a lándzsás útifű vagy a hársfavirág? Remek! De vajon képről is felismered ezeket a népszerű gyógynövényeket? Most kiderül!