Kérdés: Hol diagnosztizálják gyermekeknél a Wilson-kór előfordulását? Melyek a kór felismerését célzó vizsgálatok?

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás) és értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálatok is segítenek a diagnosztizálásban. Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét. Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas. A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje. Radiológiai vizsgálatok segítségével, hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopszia során a májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. A génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Gyermekek esetében javaslom a a Heim Pál Kórházat.

Wilson-kór

Hol diagnosztizálják gyermekeknél a Wilson-kór előfordulását? Melyek a kór felismerését célzó vizsgálatok?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza wilson-kór témában:

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás) és értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálatok is segítenek a diagnosztizálásban. Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét. Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas. A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje. Radiológiai vizsgálatok segítségével, hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopszia során a májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. A génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Gyermekek esetében javaslom a a Heim Pál Kórházat.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +22 °C
Minimum: +12 °C

A felhős tájakon is fokozatosan szakadozik a felhőzet, kisüt a nap. Gomolyfelhők képződnek, amelyek nagyobb eséllyel az ország keleti, délkeleti felén törhetnek magasabbra, így délután már egyre inkább ott lehetnek további záporok, zivatarok, amelyek este nagyrészt lecsengenek. Az északnyugati, nyugati szél - elsősorban a Dunántúlon és északkeleten - több helyen megélénkül. A legmagasabb nappali hőmérséklet 20 és 26 fok között várható, de a legtovább felhős nyugati tájakon ennél néhány fokkal hűvösebb maradhat az idő. Napközben továbbra is hidegfronti hatás dominál.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra