Kérdés: Hol diagnosztizálják gyermekeknél a Wilson-kór előfordulását? Melyek a kór felismerését célzó vizsgálatok?

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás) és értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálatok is segítenek a diagnosztizálásban. Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét. Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas. A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje. Radiológiai vizsgálatok segítségével, hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopszia során a májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. A génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Gyermekek esetében javaslom a a Heim Pál Kórházat.

Wilson-kór

Hol diagnosztizálják gyermekeknél a Wilson-kór előfordulását? Melyek a kór felismerését célzó vizsgálatok?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza wilson-kór témában:

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás) és értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálatok is segítenek a diagnosztizálásban. Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét. Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas. A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje. Radiológiai vizsgálatok segítségével, hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopszia során a májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. A génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Gyermekek esetében javaslom a a Heim Pál Kórházat.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +31 °C
Minimum: +14 °C

A gomolyfelhők mellett általában sok napsütés, döntően száraz idő várható, csupán az északkeleti határszél közelében fordulhat elő gyenge záporeső. Az északnyugati szelet élénk, helyenként erős lökések. Késő este 18, 27 fokot mérhetünk. Ma éjszaka egy hidegfront éri el a térségünket.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra