Kérdés: Hol diagnosztizálják gyermekeknél a Wilson-kór előfordulását? Melyek a kór felismerését célzó vizsgálatok?

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás) és értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálatok is segítenek a diagnosztizálásban. Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét. Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas. A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje. Radiológiai vizsgálatok segítségével, hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopszia során a májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. A génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Gyermekek esetében javaslom a a Heim Pál Kórházat.

Wilson-kór

Hol diagnosztizálják gyermekeknél a Wilson-kór előfordulását? Melyek a kór felismerését célzó vizsgálatok?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza wilson-kór témában:

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás) és értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálatok is segítenek a diagnosztizálásban. Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét. Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas. A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje. Radiológiai vizsgálatok segítségével, hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopszia során a májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. A génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Gyermekek esetében javaslom a a Heim Pál Kórházat.

)
Tiszta levegő (X)

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +30, +36 °C
Minimum: +14, +20 °C

A többórás napsütést időnként gomolyfelhők zavarják, legfelejebb délen lehet elvétve egy-egy zivatar. Mérsékelt szél mellett 31, 36 fokos maximumhőmérsékletekere számíthatunk. Vasárnap sem érkezik front, fokozódik a kánikula. A migrén mellett a keringési panaszok is gyakoriak lehetnek, egyre többen tapasztalhatnak alvászavarokat is. A tűző napon fennáll a napszúrás és a hőguta kockázata. A déli órákat javasolt árnyékos, hűvös heéyen tölteni. Az érzett hőmérséklet még a mért értkeknél is magasabb lesz. A légszennyezettség közepes, kissé növekszik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Megterhelő hőség (Napi középhőmérséklet 25 fok felett várható)