Úgy érzik, soha nem lábalnak ki a folyamatosan felbukkanó jellemző tünetekből, ennek egyik oka lehet, hogy az immunrendszerük nem működik megfelelően. Ma Magyarországon negyvenezer primer immunhiányos beteg élhet úgy, sokan nem is tudnak betegségükről.
Mivel a primer immunhiánynak nincsenek tipikus tünetei, ezért gyakran fel sem merül a gyanúja, pedig pontos diagnózis felállítása után egy kezelhető betegséggel állunk szemben, amivel a betegek teljes életet élhetnek.
Krónikus fáradtság , hasmenés, visszatérő fülfolyás vagy bakteriális arcüreggyulladás. Ha egy éven belül négy vagy több bakteriális fertőzés fordul elő egy személynél, mint - arcüreggyulladás , tüdőgyulladás, középfülgyulladás - akkor erős a gyanú, hogy primer immunhiánnyal állunk szemben.
Amennyiben az immunrendszer nem működik megfelelően, valamelyik eleme hiányzik vagy mennyisége nagyon alacsony akkor a szervezet nem képes felvenni a küzdelmet a beható kórokozóval szemben. Az immunrendszer hiányos működését, jelentő kóros állapot immundefektusnak nevezzük. Ez elsősorban a fertőzésekkel szembeni csökkent védekező képességben nyilvánul meg.
A primer immundeficienciák valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő ritka veleszületett többnyire öröklődő immunhiányos állapotok, amelyek családi halmozódást mutathatnak.
Több mint kétszáz fajtája ismert ennek a primer immunhiánynak, így nincs speciális tünet együttese. Inkább a sorozatos betegségek, mint a fül-, arc-, tüdő- vagy gyomor- és bélrendszeri betegségek jellemzik. Gyakoriak, vagy hosszan elhúzódnak, nehezen gyógyíthatóak, és a gyógyszerekre nem reagáló lefolyásúak.
Tipikus tünet hiányában, gyakran tévesztik össze más betegségekkel, és a valódi ok az immunhiány rejtve marad. Egyes becslések szerint hazánkban akár negyvenezer beteg is lehet, de figyelembe véve a kezelést nem igénylő eseteket is. Primer immunhiány jelentkezhet csecsemőknél, gyermekkorban és felnőtt korban bármikor. Sokszor csupán szokatlanul gyakori állandóan visszatérő fertőzések vagy nehezen gyógyuló betegség hívja fel a figyelmet.
A primer immunhiányos betegek többször kapnak el fertőzéseket
Fontos tudni, hogy ha az alább felsorolt tünetek közül, bármelyik megfigyelhető, akkor érdemes a háziorvosához fordulni további immunológiai kivizsgálás végett. A közösségbe járó gyermekeknél (bölcsőde, óvoda, általános iskola) az enyhe lefolyású, gyorsan gyógyuló, az életkori átlagnál nem gyakrabban jelentkező fertőző betegségek esetén nem kell immunhiány jelenlétére gondolni.
A veleszületett immunhiányos állapotok többsége - különösen a súlyos formák - már gyermekkorban megnyilvánulnak, de vannak olyan veleszületett immundefektusok (pl. CVID - közönséges variábilis immunhiány), amely akár felnőttkorban jelenik meg először.
- A gyermekkorban megjelenő - akár nem súlyos - immunhiányos állapotok esetén nehézséget jelent, hogy a kisgyermekek immunrendszere normálisan is gyengébb, mint a felnőtteké, könnyebben szednek össze és terjesztenek betegségeket. Aki immunhiányos, az még könnyebben kapja el társaitól ezeket, lassabban és sokszor szövődményekkel gyógyul. A szülők és az orvosok figyelmét a Jeffrey Modell Alapítvány által összeszedett jelek hívhatják fel.
Mikor a szervezet nem reagál az antibiotikumos kezelésre
Az immunhiányos állapot tünetei lehetnek, két vagy több hónapon át tartó folyamatos antibiotikumoskezelés kis hatásfokkal. Két vagy több bakteriális tüdőgyulladás rövid időn belül. Újszülött, kis csecsemő súlyának csökkenése vagy növekedésben való elmaradása. Visszatérő, mélyen elhelyezkedő tályog a bőrben vagy más szervben. Állandóan kiújuló szájpenész egyéves koron túl. Intravénás antibiotikum-kezelés szükségessége a fertőzés leküzdéséhez.
Két vagy több szövődményes fertőzés, mint pl. csontvelőgyulladás, agyhártyagyulladás, szepszis, bőrgyulladás . Krónikus hasmenés, a bőr és körmök elváltozásai: ekcéma, gomba okozta fertőzések, egyéb szokatlan bőrjelenségek. A szájnyálkahártya visszatérő aftás fekélyei. A krónikus fáradtság felnőttkorban lehet ez akár vezető tünet is.
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
A primer immunhiány helyes diagnózisa a figyelmeztető jelek felismerésével és megfelelő kiértékelésével kezdődik. A diagnózis felállítását segíti a részletes orvosi kórelőzmény, a fizikális vizsgálat, a vérkép és a védőoltási reakciók vizsgálata, valamint a családi kórtörténet.
Az immunhiányra akár egyetlen betegség ismételt előfordulása is utalhat, vagy akár egyetlen kórokozóval (vagy kórokozó csoporttal) szemben is lehet immunhiányos állapotunk.
Hogyan kezelik a primer immunhiányt?
A beteg állapotától és az immunhiány típusától függően különféle kezelési lehetőségek vannak. A minimális teendő a visszatérő fertőzések kezelése antibiotikummal, amely megelőzi a fertőzés krónikussá válását, illetve a további felülfertőzést. Másik fontos terápiás lehetőség a primer immunhiány kezelésében a rendszeres antitestpótló terápia, vagy más néven IVIG terápia. Az intravénás immunglobulin-pótlással (IVIG) bejuttathatjuk a szervezetbe azokat az antitesteket, ellenanyagokat, amelyeket nem képes önmagától termelni.
Egyes betegségekben őssejtátültetésre, enzimpótlásra vagy génterápiára lehet szükség. A modern kutatási eredményeknek, a megfelelő kezelési eljárásoknak, az információkhoz való könnyebb hozzáférésnek köszönhetően a primer immunhiányos beteg dolgozhat, iskolába járhat, sportolhat és részt vehet a családi és társadalmi eseményekben. Csökkennek a fertőzések és az egyéb betegségekből eredő problémák, teljesebb életet élhetnek.
- A veleszületett súlyos immunhiányos állapotok csontvelő-átültetéssel vagy egyes esetekben génterápiával gyógyíthatók, a többi - kevésbé súlyos - esetekben a kezelés, pl. immunglobulin pótlás elegendő lehet. A fertőzések típusától függően antimikrobás szerek, és tüneti terápia, mint a nyákoldók használata.
