Nincsenek egészséges idősek Magyarországon?

Betegségeinkről ugyanis rengeteg információnk van, kevés azonban az ismeretünk arról, hogy génjeinkben milyen egészségre hajlamosító variánsok találhatók. Ennek megismeréséhez azonban egészséges idősek DNS-mintájára van szükség, amikből megalkothatják a magyarok referencia géntérképét, segítségével pedig többek közt megbízhatóbban tudják majd értelmezni a jövőben a hazai genetikai vizsgálatok eredményeit.

Hogyan lehet jelentkezni a kutatásra? Ha úgy érzi, hogy Ön vagy rokona alkalmas lehet a kutatásra, akkor ide kattintva jelentkezhet.

A finneknél egy hasonló kutatásban 80 év felettiektől gyűjtöttek mintát, ám - mint ahogy Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetőjétől megtudtuk - nálunk lentebb kellett vinni az életkori határt 75-re, mert így is évek óta próbálnak 100 egészséges nyugdíjast találni az EgészségTárHáz projekthez.

Szigorúak a kritériumok

De ki az, aki bekerülhet egy ilyen kutatásba, azaz ki számít egészséges idősnek?

Alapvetően azok, akik nem szenvednek krónikus betegségben (például cukorbetegség , máj- vagy vesebetegség, ízületi gyulladás stb.), és nem is volt komolyabb betegségük, mint például szív- vagy agyi infarktus , daganat. Mondhatnánk, ezzel máris alaposan leszűkült a kör, ám még koránt sincs vége a kritériumoknak. Fontos, hogy a vizsgálatban résztvevő ne legyen mozgásában korlátozott, s a memóriája is jól működjön.

"Sokan nem is gondolnák, hogy memóriaproblémájuk van. Főképp, ha egyedül élnek, hiszen akkor az elszigeteltség miatt maguknak sem tűnik fel, hogy mennyit romlottak kognitív képességeik. Ám mivel egy korai szellemi hanyatlás, kezdődő demencia meghamisíthatja az eredményeinket, ezért az egyéb vizsgálatok mellett memóriatesztet is ki kell tölteniük a potenciálisan alkalmas résztvevőknek. Aki viszont 30-pontból 28 alatt teljesít, sajnos kiesik" - részletezte a kutatást vezető szakember, aki arról is beszélt, eddig idős otthonokat jártak végig, most azonban nyugdíjas klubokba mennek, bízva abban, hogy megtalálják a hiányzó félszáz résztvevőt. "Egyrészt ismeretterjesztő előadásokat tartunk, másrészt, ha vannak érdeklődők, akkor megnézzük az orvosi dokumentációikat, elbeszélgetünk velük. Sokan nagyon lelkesek, s nem értik, hogy attól, hogy korábban volt egy infarktusuk, de most jól vannak, miért nem vehetnek részt" - mondta Molnár professzor.

Néhány vizsgálat még kell

Visszatérve a potenciális jelöltek vizsgálataira, a felmérés az egyén és családja betegség-előzményeinek feltárásával kezdődik, amit általános orvosi vizsgálat, majd laborvizsgálatok, EKG követ, de adott esetben hozott mellkasi röntgen és hasi ultrahang eredményeket is rögzítenek az adatbázisban. "Ha valakinek kicsit magasabb a koleszterinje, vagy kontrollált magas vérnyomása van, azért nem pottyantjuk ki a projektből" - jegyzi meg a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője. Ha valaki minden ilyen vizsgálaton megfelelt, akkor következhet a kutatás alapját képező eljárás első része, a vérvétel. Az alany véréből pedig kinyerik a DNS-mintát, ami az ország legmodernebb génszekvenálójába kerül. Az így kinyert teljes géntérkép-adatokat azonban már titkosítottan használják és elemzik tovább.

Géntérkép ajándékba

"Minden népnek szüksége van genetikai adatainak megismerésére, nekünk magyaroknak különösen fontos, hogy beazonosítsuk a lakosságunkra jellemző genetikai variációkat, hiszen történelmünknek köszönhetően igen színes genetikai palettával rendelkezünk. Így az egyes betegségek rizikóinak becslése során nem használhatjuk kizárólagosan a nyugat-európai referenciákat, de az ázsiaiakat sem" - magyarázta a professzor, megjegyezve: két év alatt ugyan mindössze 50 embert sikerült találniuk, azért ennél több egészséges időssel találkoztak, csak vannak, akik nem szeretnének ilyen kutatásban részt venni.

Családi génadatbank lehet a jövő? Ahogy mind többen csináltatják meg exom , vagy onkogenetikai vizsgálataikat, úgy alakulhat ki az igény egy családi génadatbankra, ahol az adott családtagok eredményeit, akár anonimizáltan, de mindenképp egy helyen tárolják. Így, ha például valakinek később bármilyen problémája van, elég lesz csak felütni a családi "génlexikont", s megnézni, vajon már a nagypapa is hajlamos volt rá, vagy ez egy új mutáció? De mi a helyzet akkor, ha a családtag, vagy családtagok már nem élnek, ám maradt utánuk DNS-teszt elvégzésére alkalmas szövetminta? "Ez a legközelebbi családtagokon múlik, főleg, ha az illető életében nem nyilatkozott erről. Az utódoknak kell beleegyeznie a vizsgálatba. De arra egyébként, hogy korábban teljes géntérképet ( teljes genom szevenálást ) csináljanak még nem volt példa, általában csak egy adott betegségre vizsgálták az utókorra maradt mintát" - válaszolta Molnár Mária Judit genetikus professzor.

Pedig valójában nincs mitől tartaniuk, hiszen a vizsgálatokhoz szükséges vérvételektől eltekintve semmi kényelmetlenséggel, fájdalommal nem jár a részvétel. Ráadásul, az egész kutatás anonim, tehát az adataikat nem tudják azonosítani velük. Ellenben, ha kérik, akkor a teljes géntérképük információit megkaphatják, ami később, akár egy családtag betegsége esetén fontos dokumentum lehet.

További kutatások alapját képezheti

Amikor pedig elkészül a 100 fő részvételével az egészséges magyarságra jellemző genetikai adatbázis, az nemcsak a Semmelweis kutatói számára lesz öröm. Az anonimizált, ám még így is rettentő fontos információkat ugyanis kutathatóvá teszik, utat nyitva a többi tudós előtt arra, hogy az egész társadalom számára hasznos megállapításaikkal, további, erre a referenciaadatbázisra épülő kutatásokkal járuljanak hozzá a hosszabb és egészségesebb élet elérhetővé tételéhez a magyarok számára.

Komoly etikai problémákat vet fel a magzati géntérkép Ugyan már az anyaméhben lévő magzat teljes genomját lehetne vizsgálni, mégis csak meghatározott betegségekre ( Down -, Patau -, Edwards -szindrómák, egyéb kromoszóma-rendellenességek és monogénes betegségek stb.) szűrik a még anyaméhben lévő csöppségeket. S, hogy miért nem mindenre? "Mert az számos etikai problémát vethet fel. Az egyik legfontosabb, hogy nem tudnánk egy párnak teljes bizonyossággal azt mondani, hogy gyermekük egészséges lesz, hiszen az ismeretlen eredetű variánsokat nem tudjuk biztonsággal értelmezni. Egy adott betegségekre hajlamosító genetikai tényezők pedig még korántsem jelentik azt, hogy az adott gén hibája klinikai tünetekben meg fog nyilvánulni. A szülők viszont az eredmény tükrében akár úgy érezhetik, hogy döntéskényszerbe kerülnek" - mondta Molnár Mária Judit.