Edwards-kór tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2018. 04. 21.

 Szabó Emese

 

 dr. Tidrenczel Zsolt szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi az Edwards-kór?

Az Edwards-kór olyan ritka kromoszómarendellenesség, amelynél a 18-as kromoszómából vagy egyes darabjaiból van jelen pluszpéldány a sejtekben. Mozaikosság esetén a számfeletti kromoszóma vagy annak töredéke a sejteknek és szerveknek csak egy részében van jelen. A magzat normális fejlődését a feleslegben jelenlévő DNS zavarja meg, emiatt alakulnak ki azok a rendellenességek, amelyek rendszerint nem összeegyeztethetőek az élettel. Az érintett magzatok túlnyomó többsége már a méhben elhal. A megszületett babák életesélyeit a súlyos szervi problémák nagyban rontják, helyzetüket mentális retardáció és szellemi fogyatékosság is nehezíti.

Az Edwards-kór előfordulása

Az Edwards-kór nem túl gyakori, 4-5 ezer újszülöttből egyet érint. A magzatkori érintettség ennél nagyobb, de a magzatok többsége elhal a méhen belül, legtöbbször a magzati élet első heteiben. A rendellenesség lányoknál háromszor-négyszer gyakoribb.

Az Edwards-kór okai

Az Edwards-kórt az okozza, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai vagy maga a teljes kromoszóma eggyel több példányban van jelen a testi sejtekben. Hasonló rendellenesség áll a Down-kór hátterében is, csak annál a 21-es kromoszómából van jelen pluszpéldány. A kromoszóma-rendellenesség hátterében egyetlen ismert rizikófaktor áll - szintén a Down-szindrómához hasonlóan -: az anyai életkor. Életmódbeli rizikófaktora nincs.

Az Edwards-kór diagnózisa

Az orvosok az Edwards-kórt jellemzően akkor ismerik fel, amikor a magzaton eltéréseket keresnek a 12. héten esedékes genetikai ultrahangon. A vizsgálat hasonlóan történik, mint a Down-szindróma esetében, de nagyobb az ultrahangos találati arány. Ennek oka, hogy a betegség annyira komplex malformációs szindróma (ezek a normális alak elvesztésével járnak), hogy szinte mindig - az esetek mintegy 90 százalékában - jelentkezik miatta látható eltérés. Utóbbi az arcon, a szájpadon, a koponyán alakul ki (például kisfejűség, más néven mikrokefália, távol álló szemek, szabálytalan fül, farkastorok, kicsi száj és állkapocs), de a szíven is észrevehetőek lehetnek, és jellemzően súlyosak. A leggyakrabban észlelhető ultrahangos eltérés a magzati koponyában észlelhető ciszta, a kéteres köldökzsinór és a több mint 50 százalékban előforduló szívfejlődési rendellenesség. A magzatoknak gyakran jellegzetes a végtagtartása is. Ha az Edwards-kórra utaló jelek megmutatkoznak, akkor a biztos genetikai diagnózis magzatvíz-mintavétellel vagy lepénybiopsziával állítható fel.

Az Edwards-kór jelei általában az ultrahangos vizsgálatokon tűnnek fel először

Az Edwards-kór jelei általában az ultrahangos vizsgálatokon tűnnek fel először

Az Edwards-kór tünetei, kórlefolyása

Az Edwards-kór a Down-szindrómánál jóval súlyosabb, az érintett magzatok körülbelül 95 százaléka a méhen belül elhal. A megszületett babák döntő többsége a szülés után életét veszti, túlélés alig tapasztalható: csak elvétve fordul elő, hogy a gyerek egy-két évnél tovább éljen.

A magas halálozási arány oka, hogy a rendellenesség nagyon komplex, több szervet, szervrendszert is súlyosan érint. Ha a gyerek túl is él, szellemi fogyatékossága, idegrendszeri érintettsége sokkal súlyosabb lesz, mint a Down-kórnál, mellette pedig sok egyéb szerve - például a szíve, a lépe és a veséje is - érintett lesz.

Az Edwards-kór kezelése

Az Edwards-kórt nem lehet kezelni, a rendellenesség nem fordítható vissza sem méhen belül, sem a születés után. A gyerekkel általában akkor sem nagyon lehet mit kezdeni, ha megszületik, ugyanis rendszerint mind az öt szervrendszere súlyosan beteg, illetve jellemzően epilepsziás is. A kórkép az élettel alapvetően nem összeegyeztethető. Rendszerint a szellemi fogyatékosság is annyira súlyos, hogy még gyógypedagógiai foglalkozásokra sem nagyon van lehetőség. Az életben tartással persze megpróbálkoznak, de ez is csak akkor sikerül, ha nincs súlyos szívrendellenesség vagy egyéb komoly probléma.

Az Edwards-kór gyógyulási esélyei

Az Edwards-kór nem gyógyítható, az érintett magzatok többsége még a méhben elhal, de jellemzően a megszületett babák sem élnek sokáig.

Az Edwards-kór megelőzése

Az Edwards-kór megelőzésére nincs mód, de a betegség szűrésére van lehetőség. Ennek akkor van értelme, ha az ultrahang-vizsgálat során a koponyán, a magzat arcán, szívén, illetve a végtagokon olyan eltéréseket látnak, amelyek alapján felmerül a kórkép gyanúja. Ilyenkor invazív mintavételre van szükség, amely alapján elvégezhető a kromoszómavizsgálat.

Az Edwards-kór szövődményei

Az Edwards-kór hátterében álló kromoszómarendellenesség miatt rengeteg szervben jelentkeznek eltérések. A betegségnek szövődménye a súlyos szellemi fogyatékosság is.

Hasznos tudnivalók

Ultrahangvizsgálat során észlelt Edwards-kór alapos gyanúja esetén nem érdemes az eltérést non-invazív prenatális tesztekkel, kombinált szűrővizsgálatokkal igazolni, hanem mindenképp invazív mintavétel elvégzésére van szükség (ezeket magzatvízből vagy lepénybiopsziával végzik). Ennek oka, hogy ultrahangon is látható jeleknél annyira nagy esélye van a genetikai eltérésnek, hogy egyéb vizsgálatokra nincs értelme időt és pénzt pazarolni.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Tidrenczel Zsolt szülész- nőgyógyász és klinikai genetikusnak, a Honvéd Kórház Ultrahang és Genetikai részleg vezető főorvosának.

Kategória: Gyermekgyógyászat

Orvost vagy magánrendelőt keresek Edwards-kór kezelésére! További kérdésem van Edwards-kór témában
Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Balogh Istvánmikrobiológus, őssejt-szakember


Kérdezek tőle

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+22, +27 °C
Minimum:
+12, +17 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt sok napsütésre van kilátás, csak kevés felhő jelenik meg az égen.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag