A véralvadási folyamata igen bonyolult rendszeren keresztül valósul meg, mely során fontos, hogy ne csússzon át a mérleg nyelve sem a fokozott vérzés, sem pedig a túlzott alvadás irányába. Ez utóbbi esetben ugyanis könnyen vérrögök keletkezhetnek, melyek, ha a mélyen fekvő vénákban alakulnak ki, akkor mélyvénás trombózist okoznak. Amennyiben a vérrögök, vagy azok egyes részei leszakadnak, akkor a véráramba kerülve tüdőembólia is kialakulhat, ami a súlyosságtól függően akár hirtelen halállal is járhat.
A mélyvénás trombózis főbb rizikófaktorai a vénás keringési rendellenességek, bizonyos daganatok, hormonális fogamzásgátlók, műtétek (pl. csípőműtét), várandósság, gyermekágyi időszak, valamint a genetika. Már régóta ismert tény, miszerint a vérrögök kialakulása sokszor genetikai mutációhoz köthető, melyek közül a leggyakoribb az V-ös faktor Leiden mutációja, az MTHFR mutáció, valamint az alacsony Proten S szint. Ezek megléte jelentősen megnöveli a trombózis rizikóját (főleg, amennyiben homozigóta formáról van szó). De ezeken kívül még számos örökletes trombózisforrás van: a Prothrombin gén mutációja a Protein C, illetve az antithrombin-III hiánya, valamint néhány fibrinolízis-gátló csökkent aktivitása.
A genetika átka
Tanulmányok szerint amennyiben az egyik testvérnél előfordult mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia, úgy dupla annyi az esély arra, hogy a másik testvérnél/testvéreknél is előjön a probléma. Sőt, ha két testvért is kezeltek vérrögökkel , akkor a veszély már 50-60-szoros! Megfigyelték továbbá, hogy bár az állapot nagyjából fele-fele arányban fordul elő a nőknél és a férfiaknál, ám a gyengébbik nem tagjai inkább a fiatalabb években vannak veszélyben (40 év alatt), míg a férfiak 50 év felett.
A trombózisra való hajlam genetikailag öröklődhet Fontos tudni, hogy a rizikó nem csupán a testvérek esetében emelkedik meg, hanem akkor is, ha szülőknél, illetve nagyszülőknél alakult ki trombózis ! (A családilag halmozott, örökletes trombózisok öröklődése pontosan olyan mechanizmusok szerint folyik, ahogyan azt 150 éve Gregor Mendel bencés szerzetes a cukorborsóval végzett kitűnő és maradandó kísérleteiben leírta)- teszi hozzá prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.
Genetikai vizsgálattal és helyes életmóddal megelőzhető
Ma már szerencsére korszerű vizsgálatokkal meg lehet állapítani, hogy kinek van genetikai hajlama a trombózisra ( trombofília ). Ez egy vérvizsgálattal kiszűrhető, így ha az orvos úgy látja, fokozott rizikóval bír, akkor megelőző gyógyszeres kezelést írhat elő. Ez természetesen függ a trombofília súlyosságától, egyéb hajlamosító tényezők meglététől (pl. várandósság, gipsz, daganat), esetleges korábbi trombózistól. Amennyiben valóban fokozott hajlama van, ám a veszély szinte minimális, úgy megfelelő életmódot (sok folyadék, túlsúly leadása, rendszeres mozgás) és kompressziós harisnya viselését javasolhatja a szakember.
