Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a világ első úgynevezett CRISPR génszerkesztési technológián alapuló terápiáját, amely óriási előrelépést jelent a génterápiában. A sarlósejtes vérszegénységben érintettek fájdalmának megszüntetésére kifejlesztett kezelés Európában várhatóan idén kaphat engedélyt. Ennek pedig azért van óriási jelentősége, mert a szakemberek ezzel a technológiával hatékonyan és pontosan képesek kijavítani a DNS-ben lévő hibákat. Sokak szerint tehát a genetikai betegségek kezelésének új korszaka kezdődhet, mivel a remények szerint számos örökletes betegség gyógyíthatóvá válhat – számol be a legújabb génterápiás kezelésről az Ipon.
Az őssejt a kulcs
A génterápia során a páciensek saját vérének őssejtjeit úgy szerkesztik meg, hogy azok nagy mennyiségű magzati hemoglobint termeljenek. Ez egy olyan oxigénszállító fehérje, amely a magzati fejlődés során termelődik, de általában nem sokkal a születés után leáll. Egy kivételével a klinikai kísérletek résztvevői mindegyikénél megvalósult a kezelés fő célja, vagyis nem tért vissza a fájdalom legalább egy éven át. A klinikai vizsgálatban elsőként kezelt beteg pedig már több mint négy éve nem szenved súlyos fájdalmaktól, a technológia tehát bevált.
Az eljárás megjelenése hatalmas előrelépés a génterápiában, Emmanuelle Charpentier és Jennifer Doudna a Nobel-díjat is átvehették érte még 2020-ban. „Az eljárás bármilyen sejttípusban alkalmazható, hiszen a DNS-t célzott területeken vágják el, lehetővé téve annak pontos szerkesztését. Emellett igen hatékony, precíz, ráadásul olcsó és gyors” – magyarázta honlapunknak Falus András immunológus. Hozzátette, a kezelés során a módosított vérképző őssejteket egy egyszeri infúzió beadásával visszaültetik a betegbe, ahol a csontvelőben megtapadnak és szaporodnak, így növelik az oxigénszállítást elősegítő hemoglobin termelését.
A fejlesztések erényei ellenére azonban továbbra is kérdés, hogy a technológia valóban széles körben alkalmazott kezeléssé válhat-e. A terápia ugyanis egyelőre rendkívül költséges (2-3 millió dollárra rúg egyetlen ilyen kezelés), és alkalmazása sem könnyű: a betegeknek akár hónapokat is kórházban kell tölteniük a terápia előtt és után. Ráadásul az előkészítő lépések némelyike komoly mellékhatásokkal járhat, beleértve a fertőzéseket, hányingert, fájdalmat, sőt, akár meddőséget. Ennek ellenére vannak olyan súlyos állapotú betegek, akik esetében nem lesz kérdés, hogy megéri-e alkalmazni.
A genetika évezredek óta velünk van
Ami viszont biztos: fantasztikus és folyamatosan gyorsuló fejlődésnek lehetünk tanúi, ami a genetikát illeti. Nem is csoda, ha fiatal tudományágnak hisszük, hiszen néhány évtizeddel ezelőtt még szinte alig lehetett hallani róla. Falus András szerint azonban az emberiség kultúrtörténetében mindig is jelen volt. Más kérdés, hogy nem nevezték nevén. „Amikor az ember letelepedett, és elkezdte művelni a földet, már akkor ott volt a mezőgazdaságban. Őseink ugyanis tudták, melyik krumplit, gyümölcsöt érdemes tovább termeszteni, de nem véletlenül nemesítették az emberi célokra leginkább alkalmas állatfajokat sem” – fogalmaz, hozzátéve, hogy ez persze tapasztalati tudomány volt, a mai pedig már molekuláris, de attól még a kettő nagyon is összefügg.
Hogy mióta beszélhetünk elméleti tudományról, ennek megválaszolásához Falus András szerint egészen a 19. századig kell visszamennünk az időben. A modern genetika ugyanis két tudósnak köszönhető. Elsőként Darwin figyelt fel arra, milyen sok közös tulajdonság van a törzsfejlődésben egymás után létrejött állatcsoportok között, ebből állította fel evolúcióelméletét. Mendel pedig, aki zöldborsóval végzett kísérleteket, az abban fellelhető azonos és eltérő tulajdonságokat vizsgálta. „Tehát míg Darwin a populációkat, Mendel az egyedeket vizsgálta a 19. század közepén, ez pedig már kőkemény genetika. Ezt követően, a mikroszkóp betörésével a sejtmag kémiai vizsgálata vezetett oda, hogy 1953-ban végül sikerült leírni a dezoxiribonukleinsav (DNS) szerkezetét" – magyarázza az immunológus.
Az emberi genom feltérképezése óriási előnyökkel járt
A kutatókat akkoriban az érdekelte leginkább, hogyan tudnak a tulajdonságok átöröklődni, ebben a kettős hélixben pedig megtalálták ennek a molekuláris hátterét. Ekkortájt indulhatott el az a káprázatos fejlődés, amelynek köszönhetően a hatvanas évek elejétől már molekuláris genetikáról, majd genomikáról beszélhetünk, nem sokkal később pedig a géntechnológiai fejlesztések is elindulhattak. A 80-as évek végén aztán azt a célt tűzték ki, hogy "elolvassák" a teljes emberi génkészletet, ami Falus András szavaival élve irtózatos feladat volt, hiszen ehhez 3,2 milliárd bázispárt kellett feltérképezni.
Annak, hogy mára gyakorlatilag bárki hozzáférhet a saját géntérképéhez, vagyis a genomjához, két előnye is van: a hajlam megállapítása és a génterápia lehetősége. Bizonyos betegségeket okozó géneket ugyanis már nyilvánvalóan ki lehet mutatni. És itt nagyon fontos a többes szám: a betegségekért ugyanis szinte minden esetben egyszerre több gén a felelős. Ha pedig kimutatják, hogy valaki hibás géneket hordoz, súlyos betegségeket előzhet meg a rendszeres szűrővizsgálatokkal. „Persze fontos tudni: a hajlam nem egyenlő azzal, hogy valaki biztosan meg is fog betegedni. A genetikai meghatározottság ugyanis nem végzetes sors, pusztán valószínűség” – hangsúlyozza Falus András, aki szerint az elmúlt ötven év legjelentősebb felfedezései közé tartoznak a genetikai kutatások terén, legfőképp az őssejtkutatásban elért eredmények. Egyebek mellett a hamarosan Európában is elérhető CRISPR-alapú génszerkesztéses eljárást is hatalmas előrelépésként értékeli, azt is elismerve, hogy nyilvánvalóan még sok kutatás szükséges a biztonság és a sikeresség érdekében.
