Orvosi szemmel: a Wilson-kór

Wilson-kórban a rézkiválasztás zavara következtében a réz felhalmozódik a májban, az agyban, a vesében és más szervekben, azok károsodását hozza létre. A cikk ezt a genetikai rendellenesség okozta betegséget ismerteti.

A réz szerepe a szervezetben

A réz a szervezet számára nélkülözhetetlen nyomelem, több enzim alkotórésze, az enzimműködések fenntartásában játszik fontos szerepet. A felnőtt emberi szervezetben körülbelül 150 mg réz van, ennek mintegy tizedrésze található a májban. A réz a vérplazmában fehérjékhez (70-90%-ban a makroglobulinok közé tartozó cöruloplazminhoz) kötődik. A szervezetben nem hasznosuló réz az epével választódik ki, s a széklettel ürül ki a testből.
A réz által okozott anyagcsere-zavarok súlyos következményekkel járnak, melyek hiánytünetek formájában, vagy a kórosan felszaporodott réz által okozott betegségek, szervkárosodások formájában jelentkezhetnek. A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő betegség, melynek lényege a rézionokat szállító cöruloplazmin nevű vérfehérje veleszületett hiánya, melynek következtében a réz nem tud az epével kiválasztódni. A csökkent kiválasztás következtében a réz felhalmozódik a májban, az agyban, a vesében és más szervekben. A kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el, a megbetegedés csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl a beteg.

A betegség megjelenhet tehát mind májbetegség, mind vesebetegség, az agy működés zavara képében, de gyakran a tünetek keverednek.

A Wilson-kór a betegek felében nyolc-tíz éves kortól májműködési zavarra utaló tüneteket okoz. A betegeknek heveny vagy idült májgyulladása (hepatitisze), illetve májzsugorodása (cirrózisa) is lehet. Másoknál neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességek jelennek meg, a központi idegrendszer károsodása miatt.

Mikor gondoljon a gyermekgyógyász Wilson-kórra?

A betegek egyharmadánál 3-5 éves korban jelentkezik a májbetegség formájában. Wilson-kór gyanúját a májműködési zavarra utaló tünetek vetik fel. A betegség indulhat heveny májgyulladás jeleivel is. Enyhébb esetben csak étvágytalanság, émelygés, hányinger lép fel. A rossz közérzet jellemző tünet, de akár láz is előfordulhat, ami miatt elkezdődik a kivizsgálás. Az akut májgyulladás aztán májzsugorodással is végződhet.

Ha gondolnak rá, a betegséget nem nehéz diagnosztizálni. Felvetődik a gyanúja minden fiatal, harminc év alatti betegnél, ha a meglevő májgyulladás vagy májcirrózis a leletek alapján nem vezethető vissza vírusfertőzésre, alkoholfogyasztásra vagy mérgezésre. Bizonyos laboratóriumi leletek (ismeretlen eredetű transzamináz-emelkedés stb.) is utalhatnak Wilson-kórra. Gondolni kell rá akkor is, ha a beteg családjában már előfordult ez a betegség. A Wilson-kór génmutációjának kimutatására is lehetőség van. A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.

Mivel találkozik a neurológus?

Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. Míg a gyermekekre a májkárosodás, a májgyulladás tünetei jellemzők, felnőttkorban a neurológiai tünetek lesznek hangsúlyosabbak. Sokszor már fiatal korban is mindkét szerv károsodására jellemző tünetek megjelenhetnek. A réz számos neuronális enzim működéséhez is nélkülözhetetlen, a réz anyagcsere-egyensúlyának felbomlásakor szabad gyökök képződhetnek, amelyek az idegsejtek membránkárosodását okozzák. Az idegszövet oxigénfelhasználása a legnagyobb, a rézanyagcsere-zavar miatt az idesejtek károsodása jön létre, és ez okozza az idegrendszeri tüneteket.

A Wilson-kór az agy mozgásért felelős részeire is kihat. Néha remegés lép fel, amely jelentkezhet mozgás nélkül, vagy mozgás közben is. Jellemző a végtagok csapkodó mozgása, romlik a mozgáskoordináció. Zavarok keletkezhetnek a beszédben és a nyelésben is, akár nyálfolyás is felléphet. Személyiségfejlődési zavar tapasztalható, agresszivitásig fokozódó ingerlékenység, akár mániás-depressziós pszichózis is felléphet. Az alvászavar gyakori, ez is hozzájárul, hogy romlik az iskolai vagy munkahelyi teljesítmény. Ebben a betegségben szenvedő egyén furcsán viselkedhet, pszichiátriai zavarok alakulhatnak ki.

Mit lát a szemész?

A réz lerakódik (5-10%) a szaruhártyában, és zöldes/arany/barna színű gyűrű alakul ki. A szemvizsgálat során a beteg szemét vizsgálva a szemész látja ezt az ún. Kayser-Fleischner-cornea-gyűrűt. Ez a diagnózis felállítását nagyban elősegíti. Ez a napraforgó-kataraktának is nevezett elváltozás többnyire az idegrendszeri tüneteket mutató egyéneken lép fel.

Diagnózis

A helyes diagnózis felállítása gyakran várat magára a tünetek, panaszok sokszínűsége és a betegség ritkasága miatt.

Nagyon gyakran rutin, vagy más okból végzett vérvétel vagy vizeletvizsgálat mutat eltéréseket, melyek alapján további betegségek kutatása válik szükségessé, és így derül ki a Wilson-kór megléte.

Meglévő panaszok esetén, ha már a gyanú felmerül a diagnózis felállítása egyszerű. A diagnózis alapja, hogy a vérben csökken a rézszállító fehérje (cöruloplazmin) szintje. A vizelet rézkoncentrációja jelentősen megemelkedik, de hiánya nem zárja a betegség meglétét. A máj biopsziás vizsgálata igazolja (a betegség stádiumától függően) annak elzsírosodását, gyulladását, kötőszövetesedését, mikroszkópos feldolgozás után a sejtek megnövekedett réztartalmát. Egyes esetekben szükség lehet izotópos vizsgálatra is. A máj és a vizelet réz szintje azonban emelkedett lehet nemcsak Wilson-kórban, hanem egyéb betegségekben is, pl. primer szklerotizáló epeútgyulladásban (cholangitisben), krónikus epepangásban, májcirrózisban. Ezektől a betegségektől el kell különíteni, éppen ezért a Kayser-Fleischner-gyűrű jelenléte, amint korábban is szó volt róla, megerősítheti a diagnózist.

Kezelés

A diagnózis felállítása után minél előbb el kell kezdeni a kezelést, ami a rézlerakódás eltávolítását, és az újabb lerakódás megakadályozását jelenti a máj szöveteiben, még akkor is, ha a beteg éppen tünetmentes. Ezt az ún. kelátképző gyógyszerekkel lehet elérni, amelyeket egész életen át szedni kell. Ilyen D-penicillamin, és egyre inkább elterjed a cinkkezelés (cink-acetát vagy cink-szulfát).A penicillamint tartalmazó gyógyszerek a vérben kötik meg a rezet, megakadályozzák a réz további lerakódását, és elősegítik a már felhalmozódott réz eltávolítását, azáltal, hogy segítik annak kiürülését a vizelettel.

A szájon át adott cink-acetáttal a rézfelszívódás csökkenthető, hatása fokozható rézszegény diéta alkalmazásával. A bevitt réz mennyisége ne haladja meg a napi 1,5-1,8 mg-ot, emiatt mindennap számolni kell az étrend réztartalmát. Nagyobb réztartalmú élelmiszerek, pl. a kakaó, csokoládé, mogyoró, kávé, dióbél, borjú- és marhahús, bab, borsó, zöldborsó, lencse és szója. Ezen előírások betartásával a betegség progressziója lassítható, és ha nem is gyógyítható meg, de legalább egyensúlyban tartható.

Értékelje a cikket!

Hogy érzed magad? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapotod?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzed most magad fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzed magad?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Influenzatérkép

november 25. - december 01.
Influenzás tünetekkel
orvoshoz fordulók száma:
6 190
  • 0-14 évesek
  • 15-34 évesek
  • 35-59 évesek
  • 60 év felettiek

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+3, +8 °C
Minimum:
-1, +4 °C

Hazánkban kedden délelőtt a csapadék egyre inkább kelet felé helyeződik át, mögötte megkezdődik a felhőzet felszakadozása és hideg levegő beáramlása.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag