Fontos vizsgálat válhat elérhetővé itthon

HáziPatika

Akár már jövőre elérhetővé válhat az SMA csecsemőkori szűrése hazánkban. A vizsgálat azért kulcsfontosságú, mert minél hamarabb ismerik fel a betegséget, annál nagyobb a gyógyulási esély.

Az SMA, vagyis a gerincvelői eredetű izomsorvadás a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon jelenleg mintegy száz diagnosztizált páciens él. 

"Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben. A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak. Az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik, illetve mellkasi deformitás alakul ki náluk. A tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be" - mondta el a Magyar Nemzetnek Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosa. 

Az SMA a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka
Az SMA a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka. Fotó: iStock

Akár már jövőre elérhetővé válhat a szűrés

A szakember arról is beszélt, hogy sok esetben nem ismerik fel a betegséget a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést. Genetikai szűréssel azonban - miután az izmok elektromos vizsgálata és a vérkép megalapozza a gyanút - ki lehet mutatni a rendellenességet.

Jó hír, hogy akár már jövőre elérhetővé válhat a szűrés itthon, a tervek szerint azokban a nagyobb állami szűrőközpontokban lehet majd igényelni, ahol magas a születési szám. Ezt Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője árulta el a lapnak, majd hozzátette: az alapítvány azt szeretné, hogy néhány év múlva államilag támogatottá váljon az SMA csecsemőkori szűrése.

Betegség, mely a gyerekek agyát támadja

Bizonyos gyógyszereket nem szabad gyerekeknek adni, mert nagyon súlyos következményei lehetnek. Az egyik ilyen a Reye-szindróma. Részletek itt.

Több fontos előnye is van

Béry-Januskó Flóra leszögezte, az államilag támogatott szűrésnek több fontos előnye is van. A korai diagnózis felállítása és a terápia időben való megkezdése lehetővé teszi, hogy teljes életet éljen egy SMA-s. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy fog fejlődni, mint a kortársai, nem lesz szüksége sem segédeszközökre, sem légzésterápiára. Ha tünetmentesen megkezdődik a kezelés, a járulékos költségek is sokkal kisebbek lesznek. 

Jelenleg kétféle gyógyszer lehet az alapja a kezeléseknek. Az egyik, az úgynevezett Nusinersen olyan szintetikus készítmény, mely a hibás gént ugyan nem pótolja, de egy ahhoz nagyon hasonló génszakaszon kifejtett hatásával a lehetőségekhez mérten korrigálja a hibát. Hatása átmeneti, így a beteg élete végéig szükséges a kezelés ismétlése. A másik, a legújabb gyógyszer, az idén májusban az Egyesült Államokban törzskönyvezett Zolgensma Európában jelenleg nem elérhető. Hatásának lényege, hogy a gerincvelői izomsorvadáshoz vezető genetikai hibát kijavítja az izmokat beidegző motoros idegsejtekben. Mindössze egy alkalommal szükséges beadni. 


Összefogott az ország Zentéért és Leventéért

Itthon a legtöbb ember az utóbbi néhány hétben szerzett tudomást az SMA létezéséről, méghozzá két kisfiúnak, Zentének és Leventének "köszönhetően". Mindketten gerincvelői izomsorvadásban szenvednek, és az egész ország összefogott, hogy meglegyen a kezelésükhöz szükséges 700 millió forint - ennyibe kerül ugyanis a Zolgensma, a világ legdrágább gyógyszere. A gyűjtés mind a két esetben sikeres volt, Zente már túl van a kezelésen, amelyet Levente is hamarosan megkap. 

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+7, +12 °C
Minimum:
-1, +4 °C

Hazánkban pénteken délelőtt megszűnik a csapadék és többfelé felszakadozik a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag