Amit a magzatok nem élnek túl

HáziPatika

A Patau-kór ritka, következményei viszont súlyosak.

Minden gyerek elkapja ezt a fertőzést

Az RSV-fertőzés főleg a két évnél kisebb gyerekeknél gyakori. Koraszülötteknél veszélyes lehet - részletek itt.

A Patau-kór olyan ritka genetikai rendellenesség, amelynél a 13-as kromoszóma egyes darabjai vagy maga a teljes kromoszóma eggyel több példányban van jelen a testi sejtekben. Hasonló triszómiáról van szó a Down-szindrómánál is, csak esetében a 21-es kromoszóma érintett, amelynek rendellenessége kevésbé súlyos eltéréseket okoz. A Patau-kór sokkal súlyosabb, következményei az élettel rendszerint nem összeegyeztethetőek: a magzatok szinte kivétel nélkül elhalnak már méhen belül.

A Patau-kór nagyon ritka genetikai rendellenesség, 8-10 ezer újszülöttből csak egyet érint. Magzatoknál persze gyakoribb, de többségük még a méhen belül elhal, legtöbbször a magzati fejlődés korai időszakában - a terhességet sokszor meg sem állapítják. A kórt okozó genetikai rendellenesség rizikóját az idős anyai életkor emeli, más kockázati tényező nem ismert.

Ritka és komoly kór - de gyorsan észreveszik
Ritka és komoly kór - de gyorsan észreveszik

Az orvosok a Patau-kór miatt kialakuló komoly eltéréseket jellemzően - az esetek 90 százalékában - már a 12. héten esedékes genetikai ultrahang-vizsgálaton látják, de pontos diagnózist csak kromoszómavizsgálattal lehet fölállítani. Utóbbi magzatvíz-mintavétellel vagy lepénybiopsziával történik.

A magzatok koponyaeltérése, arceltérése jellegzetes (a szemek a szokottnál közelebb helyezkednek el, egyes esetekben pedig akár össze is érhetnek, a fülek is lejjebb helyezkednek el), gyakori körükben a szájpadhasadék, a nyúlszáj és a farkastorok, a szív és végtag-érintettség, látszanak eltérések az agyállományban is. Kialakulhatnak pluszujjak vagy -lábujjak is, de az ujjak vagy lábujjak össze is nőhetnek egymással. 

Kezelhető-e a Patau-kór, és meg lehet-e valahogy előzni? Ezekről is olvashat részletes cikkünkben a Betegségek A-Z rovatban!


Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+13, +18 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban szombaton délelőtt a napsütést időnként felhők zavarják, de csapadék nem várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag