Rett-szindróma: mit kell tudni a ritka kórról?

A Rett-szindróma egy többségében lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz.

Az igen komplex tünetegyüttes többek között - és egyénileg változó mértékben - mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve született lánygyermekek esetén az előfordulási arány 1:10.000-hez, a Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik.
Bármilyen családban születhet ilyen betegséggel gyermek, aki az élete kezdeti szakaszában (jellemzően egyéves korig) tökéletesen fejlődik. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében azonban a gyermekek halmozottan sérült lesz, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget és szeretetet igényel.

Pontos diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal. Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján. Lássuk, mit kell tudni a különleges kórképről!

Tünetek

A betegségnek négy fő stádiuma van. A születést követően 12-18 hónapig szinte minden rendben van, a fejlődés látszólag normális ütemben halad, majd a hirtelen (16-18 hónapos kor körül) romlás időszaka jön, és visszafejlődés mutatkozik a kommunikációban, mozgásban. Az addig megtanult képességek eltűnnek, különösen a hasznos kézfunkció. Céltalan, ismétlődő kézmozgások figyelhetők meg az érintett kisgyermeknél, olyasmik, mint a kéztördelés vagy a kézfej harapdálása. A fejkörfogat növekedése elmarad, a koponya növekedése is megreked (microcefalia), illetve a lábak mérete is kisebb lesz az átlagosnál.

A harmadik stádiumra jellemző a stagnálás, vagy megfelelő gondoskodás, mozgásfejlesztés és különböző terápiák - hidro-, hippo- és zeneterápia, gyógytorna és gyógypedagógiai fejlesztés - igénybevételével a pozitív fejlődés.

Kezelés

A Rett-szindróma kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert, azonban világszerte neves laboratóriumokban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek. Egyelőre a kutatás annyi eredménnyel járt, hogy egérmodellen immmár sikerült a szakembereknek visszafordítani a tüneteket.

Fenntartani a megfelelő állapotot nagyon nehéz, hiszen az elengedhetetlen terápiák, kezelések, gyógyszerek nagy részét önerőből kell fizetni a családoknak. Ezek mellett sokaknak a mindennapi egyéb kiadások is gondot jelentenek, így például a speciális étkezés biztosítása (a betegséget kísérheti ételintolerancia is), a higiéniai eszközök beszerzése, valamint nem utolsó sorban a pelenka biztosítása.

Ezeknek családoknak az esetek nagyobb részében szembe kell nézni és együtt élni a kislányokat érintő, megrekedt fejlődésen túl az epilepsziával, fejletlen immunrendszerrel, légzési- (pl. hiperventilláció, szapora légvétel), szív- és ortopédiai problémákkal (súlyos gerincferdülés), sztereotip kézmozgásokkal, kommunikációs nehézségekkel, alvászavarral, emésztőrendszeri gondokkal (krónikus székrekedés, reflux), csontritkulással, fogászati problémákkal és a már említett ételallergiával/érzékenységgel.

Hazánkban a Magyar Rett Szindróma Alapítványhoz lehet fordulni, mely 1995-ben szülői kezdeményezésre alakult. Céljuk, hogy az érintett családokat feltérképezzék, összefogják, segítsék, érdekeiket képviseljék hazánkban és külföldön egyaránt.

Web: www.rettszindroma.hu, rettszindromaalapitvany@gmail.com

Telefon: (06-1) 784-2017 és (06-20) 542-7128

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Melegfront

Maximum:
+1, +8 °C
Minimum:
-3, +2 °C

Hazánkban szerdán délelőtt nuygat felől fokozatosan szakadozik, csökken a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag