Arcunkon látszik a vesebetegség?

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb genetikai alapú vesebetegségnek számít.

Az Egyesült Királyságban a dialízisre szoruló betegek 10 százalékát, és a veseátültetésre szoruló betegek nyolcadát érinti. Az ADPKD-s családok közül a családok 64-85 százalékában fordulnak elő a PKD1 gén mutációi, és 15-36 százaléka hordozza az ezzel összefüggő PKD2 gén mutációit.
A University College London és a Cambridge-i Egyetem kutatóinak közös kutatásából kiderült, hogy az ezeknek a géneknek a mutációival rendelkező egerek hasonló vesebetegségben szenvednek, mint az emberek. A szakértők speciális rendellenességeket mutattak ki a mutáns egerek arcvonásaiban és fogfelépítésében. Ezek a jellegzetességek a születés után alakulnak ki, és a PKD2 mechanoreceptorként való működésével állnak összefüggésben, így az állkapocs erősségének és más jellemzőknek módosítása révén befolyásolják az arc szerkezetét.

Az ADPKD-ben szenvedő betegek arca és fogazata szabad szemmel nem tűnik különlegesnek. Az egereken felfedezett összefüggés tesztelésére a kutatók 19 emberi betegen végeztek háromdimenziós arcformaelemzést. A betegek közül még senki sem érte el azt a stádiumot, amikor dialízisre vagy veseátültetésre szorulna.
Az elemzés meglepő módon különleges jellemzőket mutatott ki az ADPKD-s betegek arcán, amelyek egy része megfelelt a mutáns egerekben tapasztaltakkal. A betegek arca enyhe függőleges megnyúlást mutatott, orruk enyhén meghosszabbodott, és arcuk kevésbé szimmetrikussá vált. Az eredmények azt mutatják, hogy a PKD2 mutációk nem csak a vesebetegségért felelősek, hanem egerekben arc-fejdeformitásokat, emberekben pedig jellegzetes arcszerkezet kialakulását is okozzák.

Az emberi arc összetettsége azt jelenti, hogy fejlődésében számos molekuláris folyamat részt vesz. Az ilyen folyamatok zavarai, amelyek az ADPKD-hoz hasonló betegségekben mutatkoznak meg, az arc fejlődését is befolyásolhatják.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
-5, 0 °C
Minimum:
-9, -3 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt eleinte erősen felhős lesz az ég, majd északnyugat felől elkezd csökkenni a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag