Arcunkon látszik a vesebetegség?

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb genetikai alapú vesebetegségnek számít.

Az Egyesült Királyságban a dialízisre szoruló betegek 10 százalékát, és a veseátültetésre szoruló betegek nyolcadát érinti. Az ADPKD-s családok közül a családok 64-85 százalékában fordulnak elő a PKD1 gén mutációi, és 15-36 százaléka hordozza az ezzel összefüggő PKD2 gén mutációit.
A University College London és a Cambridge-i Egyetem kutatóinak közös kutatásából kiderült, hogy az ezeknek a géneknek a mutációival rendelkező egerek hasonló vesebetegségben szenvednek, mint az emberek. A szakértők speciális rendellenességeket mutattak ki a mutáns egerek arcvonásaiban és fogfelépítésében. Ezek a jellegzetességek a születés után alakulnak ki, és a PKD2 mechanoreceptorként való működésével állnak összefüggésben, így az állkapocs erősségének és más jellemzőknek módosítása révén befolyásolják az arc szerkezetét.

Az ADPKD-ben szenvedő betegek arca és fogazata szabad szemmel nem tűnik különlegesnek. Az egereken felfedezett összefüggés tesztelésére a kutatók 19 emberi betegen végeztek háromdimenziós arcformaelemzést. A betegek közül még senki sem érte el azt a stádiumot, amikor dialízisre vagy veseátültetésre szorulna.
Az elemzés meglepő módon különleges jellemzőket mutatott ki az ADPKD-s betegek arcán, amelyek egy része megfelelt a mutáns egerekben tapasztaltakkal. A betegek arca enyhe függőleges megnyúlást mutatott, orruk enyhén meghosszabbodott, és arcuk kevésbé szimmetrikussá vált. Az eredmények azt mutatják, hogy a PKD2 mutációk nem csak a vesebetegségért felelősek, hanem egerekben arc-fejdeformitásokat, emberekben pedig jellegzetes arcszerkezet kialakulását is okozzák.

Az emberi arc összetettsége azt jelenti, hogy fejlődésében számos molekuláris folyamat részt vesz. Az ilyen folyamatok zavarai, amelyek az ADPKD-hoz hasonló betegségekben mutatkoznak meg, az arc fejlődését is befolyásolhatják.

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
Mikor nincs rendben a hüvely?Intim gondok

Mikor nincs rendben a hüvely?A legtöbb nő találkozik élete során valamilyen, a hüvelyt érintő problémával

Betegség, amely minden nőt érinthetInkontinencia

Betegség, amely minden nőt érinthetFőleg szülés után érinti a nőket, de bárkinél felléphet

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Végbélvérzés

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Mindenki megrémül, ha a vécépapíron vért vesz észre

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Beteghang

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Brjeska Dóránál 2013 őszén diagnosztizáltak áttétes mellrákot

A nátha gyógynövényes kezeléseNátha

A nátha gyógynövényes kezeléseNagyon sok gyógynövény van, amelyet bevethetünk, hogy felvegyük a harcot

60 felett így kell sportolniSport

60 felett így kell sportolniBár csökken az állóképesség és az izomerő, mégis fontos, hogy továbbra is sportoljunk

Otthoni megoldások orrfolyásraOrrfolyás

Otthoni megoldások orrfolyásraA jelenség oka a hideg, a megfázás, illetve az influenzavírusok

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyAnyajegy

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyMiért fontos a rendszeres szűrés?

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
-3, +3 °C
Minimum:
-7, -2 °C

Hazánkban szombaton délelőtt általában gyengén felhős, derült lesz az ég, délen lehetnek felhősebb körzetek.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag