Az autizmus az Egyesült Államokban minden 150 gyerekből egyet érint. A kutatók most 1200 család genetikai adatait elemezték. Az adatok egyébként az ún. Autizmus Genom Projekt-ből (AGP) származnak, ebben 19 ország 120 tudósa működik közre már 2002 óta.
A példátlanegyüttműködés nagymértékben kibővítette az autizmustól érintett családoktól származó genetikai minták gyűjteményét, mely lehetővé teszi, hogy a betegség lehetséges okaira fényt derüljön.
Az UCLA-n az adatbázis birtokában létrehozták az autizmus genetikai kutatásának csereprogramját. A program vezetője, dr. Dan Geschwind professzor szerint korábban nem volt könnyű a kutatók számára autista gyerekektől genetikai mintát venni. A projekt keretében azonban mód nyílt arra, hogy ezeket a gyerekeket otthonukban keressék fel.
Az együttműködésnek köszönhetően megdőlt az a régi gyakorlat is, hogy a kutatók elszigetelten, másokkal nem megosztva gyűjtik adataikat. A tudomány jövője a nagy kooperációkban van, állítják szakemberek, ilyen a humán genom projekt is. Az adatok az egész világon elérhetők bárki számára, olyan kutatóknak is, akiknek másképpen nem lett volna lehetőségük adatokat gyűjteni.
Kiderült, hogy az autizmusnál bizonyos ritka kromoszóma-változások figyelhetők meg, nem arról van tehát szó, hogy egyetlen bázispáron vagy DNS-szekvencián található meg a betegség kulcsa. Az embereknél gyakran fordulnak elő a betegséghez köthető közös genetikai variációk. Ugyanakkor azonban azt is megfigyelték, hogy az autizmus jelentős részben a betegekre jellemző ritka mutációk eredménye, amelyek az egészséges embereknél nem találhatók meg.
Ikerkísérletekkel és családkutatással az is kiderült, hogy az autizmus a neuropszichiátriai rendellenességek közül a leginkább örökletes betegség. Most folyik az autizmusra jellemző specifikus gének azonosítása. Bár a kutatók a folyamatot a tű szénakazalban való kereséséhez hasonlítják, annyi már bizonyos, hogy legközelebbi céljuk a betegség szempontjából leginkább veszélyeztetett gyerekek kiszűrése a mielőbbi beavatkozás érdekében.
Anafilaxia: te felismernéd a tüneteit?
Legjobban: