A rák új formáját fedezték fel

Egy súlyos gyermekkori szarkóma gyógyításában is előrelépést hozhat egy ritka orrüregi tumor genetikai hátterének megértése.

Két ártalmatlan génnel kezdődött a történet: önmagában a PAX3 és a MAML3 nem okoz semmilyen problémát. Ám ha kombinálódnak egymással egy bonyolult folyamat eredményeképpen, akkor veszélyessé válhatnak. A kombinálódás eredményeként ugyanis egy olyan gén jön létre, amely bifenotípusos orr(mellék)üregi szarkómát (angolul: biphenotypic sinonasal sarcoma) okoz.
A betegség nevében a bifenotípusos azt jelenti, hogy két fenotípus jellemző rá. (A fenotípus alatt egy biológiai egyed teljes megjelenése, vagy egy specifikus jelleg megjelenése értendő: fenotípus például az, hogy milyen színű az emberek szeme.)

A tumor általában az orrban kezdődik, és az arc más részeire is átterjedhet. A betegek megmentéséhez sokszor az egész arcot eltorzító sebészeti beavatkozásokra van szükség. A Mayo Klinika patológusai most viszont leírták a ritka tumor molekuláris felépítését. Ezzel fokozták a reményt arra, hogy megfelelő gyógyszeres kezeléssel lépjenek fel a daganat ellen. A Medical Xpress szerint a meglévő rákellenes szerek némelyike is hatékony kezelési metódust jelenthet ezek után.

Egy súlyos gyermekkori szarkóma gyógyításában is előrelépés történhet

Egy súlyos gyermekkori szarkóma gyógyításában is előrelépés történhet


A Mayo kutatói eredményeiket a Nature Genetics tudományos szaklapban tették nemrégiben közzé. A ritka ráknak már a felismerése is gondot okozott eddig. Sokszor félrediagnosztizálták a betegeket, másféle tumornak hitték a problémájukat.

Csak a Mayo Klinikán dolgozó Andre Oliveira és Jean Lewis 2004 óta zajló kutatásai nyomán derült ki a világ sok más pontján, hogy a betegeknek pontosan mi a bajuk. Éppen ezért még az sem biztos, hogy ritka a ráknak ez a fajtája, hiszen csak pár éve (2009 óta) azonosították ezt egészen pontosan, és csak 2012-ben publikálták először a felfedezéseiket, illetve a rák megjelenésének egy egészen új "osztályát", kategóriáját.

Most, két évvel később pedig a "szörny természetét", molekuláris és genetikai hátterét is leírták a patológusok. Időközben viszont kiderült, hogy a ritka betegséget egyszer már felfedezték, és akárcsak most, fél évszázaddal ezelőtt szintén a Mayo Klinikán. Egy beteg 1956-ban szintén ilyen kórral küszködött. Ezt nemcsak az akkori kezelőorvos feljegyzései, hanem mikroszkópos vizsgálatok is igazolták azóta. Vagyis a klinika kétszer fedezte fel a daganatos betegséget.

A felfedezés azonban nemcsak tudománytörténeti jelentőségű. Egy gyerekekben viszonylag gyakori szarkómában szintén a PAX3-MAML3 kombinálódásához hasonló folyamatok játszódhatnak le, így ennek a ritka betegségnek a genetikai hátterét tisztázva a jövőben talán gyerekeken is segíthetnek a klinikusok. Ennek óriási a jelentősége, ugyanis a gyerekek rhabdomyosarcomájára jelenleg nincs specifikus kezelés.

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
Mikor nincs rendben a hüvely?Intim gondok

Mikor nincs rendben a hüvely?A legtöbb nő találkozik élete során valamilyen, a hüvelyt érintő problémával

Betegség, amely minden nőt érinthetInkontinencia

Betegség, amely minden nőt érinthetFőleg szülés után érinti a nőket, de bárkinél felléphet

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Végbélvérzés

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Mindenki megrémül, ha a vécépapíron vért vesz észre

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Beteghang

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Brjeska Dóránál 2013 őszén diagnosztizáltak áttétes mellrákot

A nátha gyógynövényes kezeléseNátha

A nátha gyógynövényes kezeléseNagyon sok gyógynövény van, amelyet bevethetünk, hogy felvegyük a harcot

60 felett így kell sportolniSport

60 felett így kell sportolniBár csökken az állóképesség és az izomerő, mégis fontos, hogy továbbra is sportoljunk

Otthoni megoldások orrfolyásraOrrfolyás

Otthoni megoldások orrfolyásraA jelenség oka a hideg, a megfázás, illetve az influenzavírusok

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyAnyajegy

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyMiért fontos a rendszeres szűrés?

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
-3, +3 °C
Minimum:
-7, -2 °C

Hazánkban szombaton délelőtt általában gyengén felhős, derült lesz az ég, délen lehetnek felhősebb körzetek.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag