A rák új formáját fedezték fel

Egy súlyos gyermekkori szarkóma gyógyításában is előrelépést hozhat egy ritka orrüregi tumor genetikai hátterének megértése.

Két ártalmatlan génnel kezdődött a történet: önmagában a PAX3 és a MAML3 nem okoz semmilyen problémát. Ám ha kombinálódnak egymással egy bonyolult folyamat eredményeképpen, akkor veszélyessé válhatnak. A kombinálódás eredményeként ugyanis egy olyan gén jön létre, amely bifenotípusos orr(mellék)üregi szarkómát (angolul: biphenotypic sinonasal sarcoma) okoz.
A betegség nevében a bifenotípusos azt jelenti, hogy két fenotípus jellemző rá. (A fenotípus alatt egy biológiai egyed teljes megjelenése, vagy egy specifikus jelleg megjelenése értendő: fenotípus például az, hogy milyen színű az emberek szeme.)

A tumor általában az orrban kezdődik, és az arc más részeire is átterjedhet. A betegek megmentéséhez sokszor az egész arcot eltorzító sebészeti beavatkozásokra van szükség. A Mayo Klinika patológusai most viszont leírták a ritka tumor molekuláris felépítését. Ezzel fokozták a reményt arra, hogy megfelelő gyógyszeres kezeléssel lépjenek fel a daganat ellen. A Medical Xpress szerint a meglévő rákellenes szerek némelyike is hatékony kezelési metódust jelenthet ezek után.

Egy súlyos gyermekkori szarkóma gyógyításában is előrelépés történhet

Egy súlyos gyermekkori szarkóma gyógyításában is előrelépés történhet


A Mayo kutatói eredményeiket a Nature Genetics tudományos szaklapban tették nemrégiben közzé. A ritka ráknak már a felismerése is gondot okozott eddig. Sokszor félrediagnosztizálták a betegeket, másféle tumornak hitték a problémájukat.

Csak a Mayo Klinikán dolgozó Andre Oliveira és Jean Lewis 2004 óta zajló kutatásai nyomán derült ki a világ sok más pontján, hogy a betegeknek pontosan mi a bajuk. Éppen ezért még az sem biztos, hogy ritka a ráknak ez a fajtája, hiszen csak pár éve (2009 óta) azonosították ezt egészen pontosan, és csak 2012-ben publikálták először a felfedezéseiket, illetve a rák megjelenésének egy egészen új "osztályát", kategóriáját.

Most, két évvel később pedig a "szörny természetét", molekuláris és genetikai hátterét is leírták a patológusok. Időközben viszont kiderült, hogy a ritka betegséget egyszer már felfedezték, és akárcsak most, fél évszázaddal ezelőtt szintén a Mayo Klinikán. Egy beteg 1956-ban szintén ilyen kórral küszködött. Ezt nemcsak az akkori kezelőorvos feljegyzései, hanem mikroszkópos vizsgálatok is igazolták azóta. Vagyis a klinika kétszer fedezte fel a daganatos betegséget.

A felfedezés azonban nemcsak tudománytörténeti jelentőségű. Egy gyerekekben viszonylag gyakori szarkómában szintén a PAX3-MAML3 kombinálódásához hasonló folyamatok játszódhatnak le, így ennek a ritka betegségnek a genetikai hátterét tisztázva a jövőben talán gyerekeken is segíthetnek a klinikusok. Ennek óriási a jelentősége, ugyanis a gyerekek rhabdomyosarcomájára jelenleg nincs specifikus kezelés.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
0, +5 °C
Minimum:
-8, -3 °C

Hazánkban kedden délelőtt erősen felhős lesz az ég, csak északkeleten lehet szakadozottabb a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag