Gyermekgyógyászat : Arnold-Chiari szindróma
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Arnold-Chiari szindróma tünetei és kezelése
Mi az Arnold-Chiari szindróma?
Nagyjából ezer szülésre jut egy beteg csecsemő, a szindróma tehát nem mondható ritkának. Amióta képalkotó vizsgálatokat, köztük az MRI-t gyakrabban, például fejfájás miatt is végeznek, a betegséget gyakrabban ismerik föl olyan pácienseknél is, akiknek különösebb panaszaik nincsenek. Azaz a betegség lehet, hogy több mint ezerből egy embert érint.
Tünetek
A szindróma a nőknél gyakoribb. Egyes típusai etnikumonként is gyakoribbak: például a kettes súlyossági fok a kelta leszármazottakat - elsősorban a briteket és a Nyugat-Európa északi partvidékén élőket - érinti nagyobb arányban.
Az Arnold-Chiari szindróma előfordulása
Más néven: Chiari malformációk
Az Arnold-Chiari szindróma olyan veleszületett rendellenesség, amelynél a kisagy egyes részei a gerincvelő koponyából való kilépés helyén betüremkednek az öreglikba, ezáltal pedig elzárják vagy korlátozzák az agyvíz áramlásának útját. A panaszokat a koponyában kialakuló nyomásfokozódás okozza, azok hasonlók a vízfejűségéhez.
A szindrómának legalább négyféle típusát, súlyossági fokát különítik el. Az egyes típus gyakran nem is okoz tüneteket, csak véletlenül, mellékleletként derül ki. A kettes súlyossági fok csak enyhe problémákat okoz, a harmadik típus viszont már komoly neurológiai tüneteket is kivált. A legsúlyosabb típusnál a kisagy fejlődése is zavart szenvedhet, előfordul, hogy ki sem fejlőik rendesen.
Az Arnold-Chiari szindróma okai
A betegségnek több oka is lehet, de leszámítva a baleseteket, mindegyik a magzati fejlődéshez köthető. Hátterében többféle genetikai mutáció is állhat, ezekről azonban az orvosoknak pontos ismereteik nincsenek. Annyi biztos, hogy kialakulásának első lépése mindig az, hogy az agyvíz elkezd elszivárogni az agyból. Az elszivárgó agyvíz miatt csökken a nyomás a koponyában, az agyállomány pedig elindul lefelé az öreglik irányába (maga az öreglik a hátsó koponyagödörből indul a gerincoszlop felé, benne fut a gerincvelő).
Ezt valahogy úgy kell elképzelni, mint amikor a fürdőkádból kihúzzák a dugót. A folyamat eredményeként a hátsó koponyagödörben lévő kisagynak egy része leér az öreglik alá. Mivel az öregliknál a tér kicsi, a beleszoruló kisagy egy része nyomás alá kerül, sőt adott esetben az agytörzs bizonyos területe is nyomás alá kerülhet.
Ismert az is, hogy a szindróma kialakulásának kockázatát növeli a nem megfelelő anyai vitamin- és tápanyagbevitel. A betegség a születést követően, akár felnőttkorban is kialakulhat abban az esetben, ha a gerincvelői agyvíz valami miatt elfolyik a mellüregbe vagy máshova. Ilyesmi jellemzően sérülésnél, tompa traumánál, magasabbról történő esésnél történik, akkor, amikor ennek hatására a gerincvelő kemény agyburka megreped.
Az Arnold-Chiari szindróma tünetei
A szindrómához köthető panaszok jelentkezhetnek már újszülött korban, amikor az elváltozás miatt vízfejűség alakulhat ki. Ilyenkor gyermek sírása gyengébb, a lélegzetvétel nehezebb. Rendellenesen mozoghatnak a végtagok, bénulások lépnek fel a babánál.
Az enyhébb eseteknél csak később jelentkeznek tünetek. Ez lehet visszatérő fejfájás, nyaki fájdalom és izommerevség. A betegeknél jelentkezhetnek egyensúlyi problémák, egyensúlyzavar és izomgyengeség is. Furcsa, bizsergető érzések alakulhatnak ki a végtagokban, bizonytalan szédülés is lehet a panasz. Mivel a nyakszirti lebenyben van a látás agykérgi központja, lehetnek látásproblémák is. Súlyosabb esetben az agytörzs is becsúszhat, beékelődhet az öreglikba. Mivel a nyelés központja az agytörzsben van, ilyenkor nyelési zavar jelenhet meg, de lehet fülcsengés, fülzúgás is a panasz.
Előfordul hányás, alvás-ébrenléti zavar is. Utóbbi oka az, hogy az alvás-ébrenlét szabályozó központja az agytörzsben, a nyúltvelő hálózatos magállományában van, az öreglikba pedig ez a rész is becsúszhat. Sérülhet a finom mozgások koordinációja, ugyanis azokért is az agytörzs felel. A panaszok hasprés, székeléskor történő erős nyomás vagy köhögés hatására jellemzően erősödnek.
A betegséghez súlyos esetben meningomyelokele is társulhat. Ez a szülés után azonnal látszik, tulajdonképpen hasadt gerincet jelent. Ilyenkor a gerinchasadáson keresztül a gerincvelő agysejt-állományának egy része a gerincvelőt körülölelő agyburokkal együtt kitüremkedhet. Ez már riasztó kép, akár ökölnyi kitüremkedést is jelenthet a nyakszirti részen, a derék, keresztcsont tájékán. A nyakszirti rész kitüremkedésében ilyenkor gyakorlatilag agysejtállomány van, míg a lentebbi területen a gerincvelő sejtjei türemkednek ki a föntről érkező nyomásfokozódás miatt.
Az Arnold-Chiari szindróma diagnózisa
A diagnózist a tünetek alapján, MRI-vel megerősítve állítják föl. Utalhat a rendellenességre CT is, de ma már az MRI tekinthető korszerűbb, és így biztosabb vizsgálatnak. Csecsemőnél ultrahanggal végzik a vizsgálatot.
Az Arnold-Chiari szindróma kezelése
Ha a panasz csak fájdalom, akkor a kezelésben annak csökkentése kell törekedni: ilyenkor egyszerű ízületi, mozgásszervi fájdalmakra adott nem szteroid gyulladáscsökkentőt kap a beteg.
Ha a probléma komolyabb, sebészi beavatkozásokra van szükség. Ezek közül az egyik a hátsó koponyagödri dekompressziós sebészi beavatkozás, amellyel a beszorult területet érő nyomást próbálják csökkenteni. Ehhez egy kis bemetszést ejtenek hátul a koponyacsonton, eltávolítják a csontos koponyaalap egy részét, néha még a felső csigolyák egy részét is. Ezzel "készítenek helyet" a belógó kisagyi részeknek, az úgynevezett manduláknak.
Olyan eljárás is van, amellyel a benyúló kisagymandulákat elektromos koagulálással zsugorítják. Ebből a betegnek kára nem származik, ezek ugyanis nem életbevágóan fontos területei a kisagynak, ellenben ha beszorulnak, beékelődnek az öreglikba, komoly vészhelyzetet idézhetnek elő. Elképzelhető az is, hogy a felső nyakcsigolyáknál végeznek úgynevezett laminektómiát, ami azt jelenti, hogy részlegesen eltávolítják a csigolyák lemezét. Ez rutin beavatkozás, nem veszélyes.
Ha a szindrómához meningomyelokele is társul, akkor azt is kezelni kell, a kitüremkedett sejtállományt sebészileg vissza kell helyezni. A műtéteket követően célirányos neurorehabilitációra van szükség. Ennek mikéntje mindig attól függ, mik voltak a problémák. Ettől függően szükség lehet gyógytornára, ha pedig az agytörzs és a nyúltagy is nyomás alá került, emiatt pedig nyelési nehézségek jelentkeztek, akkor nyelést segítő gyakorlatokat is végezni kell.
Az Arnold-Chiari szindróma gyógyulási esélyei
Ahol sebészi beavatkozás történik, ott a kevésbé súlyos állapotoknál kiválóak a gyógyulási esélyek. A súlyosabb eseteknél, ahol nyakszirttájon már születéskor "kibuggyant a csecsemő agya", vélhetően már a méhben vagy szüléskor történnek maradandó károsodások. Ilyenkor a rekonstrukciós műtét kimenetele nem jósolható meg teles biztonsággal: eredményezhet maradéktalan gyógyulást, ám visszamaradhatnak károsodások is.
Az enyhébb, sebészi beavatkozást nem igénylő eseteknél igazából nincs is minek meggyógyulnia, hiszen a panaszok enyhék. Ilyenkor csak folyamatos fájdalomcsillapító kezelésre van szükség, és annak rendszeres ellenőrzésére, hogy a helyzet nem súlyosbodik-e.
Az Arnold-Chiari szindróma megelőzése
A nem örökletes hátterű veleszületett formákat kielégítő anyai táplálkozással, vitamin- és folsavfogyasztással lehet megelőzni.
Az Arnold-Chiari szindróma szövődményei
Súlyos esetekben, amikor az agyállomány már születéskor kibuggyan, lehetnek fertőzéses szövődmények. Ez extrém ritka.
A modern képalkotó eljárások elterjedése óta az Arnold-Chiari szindrómának már megkülönböztetik egy nulladik fázisát is. Ennél semmilyen probléma nincs, az orvosok csak valamilyen más probléma miatt végzett vizsgálatnál konstatálják azt, hogy a kisagy mandulái kicsit belenyúlnak az öreglikba. Ez abszolút semmilyen tünetet nem okoz, messze van attól, hogy valaha panaszt váltson ki. Ilyen esetben az orvosok maximum azt javasolják, hogy a beteg évente járjon kontrollra, ha pedig évtizedekig nem változik a helyzet, akkor a kontrollokat ritkítani is lehet.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-2 °C
Túlnyomóan borult lesz az ég, reggel a keleti országrészben lehetnek még vékonyabb felhőtakaróval borított részek, majd délután északnyugat felől kezdhet el szakadozni, átmenetileg csökkenni a felhőzet. Többfelé várható csapadék, délen egyre inkább eső, a reggeli órákban esetleg átmeneti ónos eső is, míg északabbra havazás valószínű. Síkvidéken inkább csak vékony, néhány cm-es olvadozó hótakaró alakulhat ki. A délies szél többnyire gyenge vagy mérsékelt marad, csupán északnyugaton lehetnek kezdetben élénk, erős lökések. Késő estétől egyre nagyobb területen nyugati irányba fordul a szél és helyenként megélénkül. A legmagasabb nappali hőmérséklet -1 és +4 fok között alakul, fagypont alatti csúcsértékekre az Északi-középhegység térségében lehet számítani. Szombaton várható a következő front.
