Gyermekgyógyászat : Prader Willi szindróma
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Prader Willi szindróma tünetei és kezelése
Mi a Prader Willi szindróma?
(másnéven: falánkság)
Tünetek
A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája , amelyet egyetlen gén meghibásodása okoz. Egyik jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy, a falánkság, ezt gyakran emlegetik a betegség szinonimájaként. Pedig ez csak a betegség egyik tünete.
A Prader Willi szindróma előfordulása
A betegség 10-25 ezer gyerekből egyet érint, szórványosan fordul elő.
A régiós adatok alapján Magyarországon 18 ezer gyerekből hozzávetőlegesen egy érintett.
A svédek komolyabb felmérést is végeztek, célzottan szűrték a kicsiket, náluk 12-13 ezer gyerekből egy bizonyult betegnek. A szindróma gyakorisága mindkét nemben egyenlő, családon belüli öröklődése nem jellemző. Az ismétlődés veszélye igen kicsi, kevesebb, mint 1 százalékos.
A Prader Willi szindróma okai
A betegség hátterében komplex genetikai okok állnak. Röviden összefoglalva ez azt jelenti, hogy nem a klasszikus értelemben vett domináns vagy recesszív módon öröklődik. Emiatt nem halmozódik családon belül sem.
A tünetek hátterében valójában egy központi idegrendszeri eltérés áll, amely miatt többek közt fékezhetetlenné válik az étvágy. Azaz míg az egészséges gyerekek étvágyközpontja kikapcsol, ha a kicsik jóllaktak, addig a Prader Willi szindrómás gyerekeké nem. Ezek a gyerekek sosem tudnak eleget enni, ami miatt nagyon kövérek lesznek.
A Prader Willi szindróma diagnózisa
A betegség genetikai vizsgálattal igazolható, amit a tünetek alapján felállított klinikai gyanú esetén végeznek el. A vizsgálat vérből származó sejtek DNS-éből történik.
A Prader Willi szindróma tünetei, kórlefolyása
Az érintettek kis súllyal születnek, életük első évében legfőbb tünetük a nagyfokú izomgyengeség (hypotonia), súlyuk is nagyon lassan gyarapodik. Utóbbi oka éppen az izomgyengeség, lévén a száj körüli izmaik is olyan gyengék, hogy elfáradnak az evéstől. A gyerekeket még szoptatni is nehézkes, többségüket nem is lehet, így szondából, cumisüvegből kell táplálni őket. Ez az egyik legjellegzetesebb különbség az egyszerű elhízás és a Prader Willi szindróma között. Az a gyerek, aki már egy hónapos korában két kilót hízott, egészen biztosan nem Prader Willi szindrómás.
A Prader Willi szindrómás gyerekek csak idővel, 1-6 éves korukban lesznek falánkak, akkor válik étvágyuk fékezhetetlenné. Jellemzően magát a szindrómát is csak ekkor ismerik fel.
A betegek mentális képessége nagyon különböző, van olyan beteg, aki leérettségizett, de akadnak köztük olyanok is, akik mentálisan is súlyosan sérültek. A betegeknél jelentkezhetnek magatartási problémák, dührohamok is.
A Prader Willi szindróma kezelése
A Prader Willi szindróma nem gyógyítható, csak megfelelő életmóddal, fejlesztő módszerekkel tartható karban. Léteznek olyan diétás módszerek, tanácsok (például az ételhez való hozzájutás megakadályozása), amelyek segíthetnek, de mivel a gyerekeknek az étvágyszabályozási központja nem működik megfelelően, az előírások nagyon nehezen betarthatók.
A viselkedési problémák kezelésére szükség lehet nevelési és pszichológiai tanácsadásra is. Tudni kell, hogy viselkedést befolyásoló és étvágycsökkentő szerek alkalmazása e betegségnél nem javasolt. Súlyos esetben egyedül a haloperidol vagy fluoxetin hatóanyagú készítmények lehetnek hatásosak. Szóba kerülhet növekedési hormon (GH) adása is, ami növeli a testmagasságot, javítja az izomerőt, ezáltal megkönnyíti a fejlesztést, a rendszeres testmozgást, kedvezőbb testösszetételt biztosít, ezáltal segítve az elhízás fokozódásának megelőzését. Azt viszont fontos kiemelni, hogy a növekedési hormon adása nem jelenti az intelligencia javulását, mivel a mentális képességekre gyakorolt hatása nem bizonyított.
Ha endokrinológiai vagy anyagcsere-betegség alakul ki (például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés) szükség lehet megfelelő hormonpótlásra is. Az érintetteknél az alacsony izomerő és a légzési gyengeség miatt gyakoribbak lehetnek a légúti fertőzések, ezek miatt antibiotikumos kezelésre lehet szükség.
A Prader Willi szindróma gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, csak karbantartható. Az életkilátásokat a szövődmények nagyban rontják, az érintetteket gyakran elveszítik a húszas éveik végén, harmincas éveik elején.
A genetikai háttértől és a fejlesztési lehetőségektől függően a Prader Willi szindróma kimenetele igen nagy egyéni eltéréseket mutat. Mind felnőttkorban, mind gyerekkorban fokozott a hirtelen halál kockázata (körülbelül évi 3 százalékos ennek valószínűsége), elsősorban az elhízáshoz kötődő keringési és légzési okok miatt. Ha sikerül a túlevést kontrollálni és az elhízást megelőzni, normál élettartam várható.
A magatartási problémák, dührohamok fiatal felnőtt korban javulhatnak. Kontrollált körülmények között az érintettek képesek közösségben élni.
A Prader Willi szindróma megelőzése
Nincs mód a betegség megelőzésére.
A Prader Willi szindróma szövődményei
A szövődmények az elhízásból adódnak, illetve azokból a kísérőbetegségekből, amelyek még előfordulhatnak a Prader Willi szindrómás gyerekeknél. Például az a központ, amelynek része az étvágyközpont is, és amely e szindrómánál beteg, egyben a hormonális rendszer bizonyos részeinek is nagyon fontos szabályozási helye.
Emiatt az érintetteknek hormonális problémáik is lehetnek, például nem megfelelően serdülnek, a mellékvesekérgük sem tud olyan jól válaszolni a stresszre. De a legnagyobb problémát mindenképpen az extrém túlsúly és az abból adódó anyagcsere-problémák, ízületi gondok, szív- és érrendszeri betegségek jelentik.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Közepesen és erősen felhős időszakokra egyaránt számíthatunk, a legtöbb felhő északkeleten és délnyugaton ígérkezik. Elvétve fordulhat elő zápor, hózápor, havas eső zápor. Az északnyugati szél nagy területen élénk, több helyen erős lesz, ugyanakkor északkeleten és délnyugaton szélcsendes idő várható. A csúcshőmérséklet 2 és 8 fok között alakul, északkeleten és délnyugaton mérhetik az alacsonyabb értékeket. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
