Mi a Huntington-kór?
Huntington-kór (HD) egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség. amely az agyban található idegsejteket károsítja.
Tünetek
A Huntington-kór előfordulása
A Huntington-kór örökletes betegség: a betegek gyermekeinek 50 százalék esélyük van, hogy ők is érintettek lesznek. A férfiak és a nők egyformán veszélyeztetettek. Világszerte 100 000-ből nagyjából 4-6 ember érintett. A betegek 1-3 százalékánál nem mutatható ki családi halmozódás.
A Huntington-kór tünetei
Az első tünetek jellemzően 30 és 40 éves kor között jelentkeznek, de megjelenhetnek sokkal korábban (fiatalkori HD – ebben az esetben a betegség lefolyása is gyorsabb) vagy később is (késői HD). Az érintettek az esetek többségében az első tünetek megjelenésétől kezdve még évekig meg tudják őrizni függetlenségüket. A tünetek igen eltérő formában és erősségben jelentkezhetnek, és nem meghatározott sorrendben lépnek fel, de idővel minden esetben súlyosbodnak. Fontos tudni, hogy ezek a tünetek más kórképre is utalhatnak. A betegség többféle sejtet érint, de a központi idegrendszer károsodása az, amely a fő problémát okozza.
Kognitív tünet, hogy a betegek nehézséget tapasztalnak a feladatok szervezésében és rangsorolásában. Jellemzőek a tanulási, koncentrációs és memóriazavarok; a problémamegoldás, a döntés- és a gondolkodási képesség romlása; a beszéd lelassulása; illetve a tájékozódás és a tanulási képességek zavarai.
A fizikai tünetek közé tartozhatnak az akaratlan, hirtelen mozgások; az izomproblémák (merevség, összehúzódás vagy sorvadás); a rendellenes szemmozgások; a gyenge járás és testtartás; az egyensúly- és koordinációs zavar; a test önkéntelen mozgása (izommozgások, rángatózás); a koordinációs- és egyensúlyzavarok; a remegés; az ügyetlenség; a nyelvöltögetés; illetve nehézségek a beszédben, nyelésben. Az érintetteknél gyakori a fogyás is, különösen a betegség előrehaladtával.
Pszichés tünetként hangulatváltozások, ingerlékenység, nyugtalanság; motivációhiány, szomorúság, apátia; kiszámíthatatlan, impulzív vagy kockázatos viselkedés és demencia jelentkezhet. Jellemző lehet még az empátia elvesztése, az álmatlanság, a viselkedés- és személyiségváltozások, a fáradtság, az OCD (obszesszív-kompulzív zavar, kényszerbetegség), a társasági élet kerülése, a hallucinációk, az elidegenedés és a depresszió, illetve felléphetnek öngyilkossági gondolatok is. Szintén gyakori az impulzuskontroll hiánya, ami kirohanásokhoz és gondolkodás nélküli cselekvéshez vezethet.
A Huntington-kór diagnózisa
A betegség genetikai eredetű, kialakulásáért a HTT-gén mutációi felelősek. A tüneteket egy huntingtin nevű fehérjének és annak lebomlása után visszamaradt darabjainak az agyban való felszaporodása okozza. A neurológus szakorvos tehát a tünetek megfigyelése mellett a család kórtörténetét is kikérdezi, majd vérvétellel genetikai vizsgálatot végezve állítja fel a diagnózist. Ez a teszt már a tünetek megjelenése előtt is mutatja az érintettséget, sőt, magzati korban is elvégezhető, ha azt a családi kórtörténet indokolja. Egyes esetekben szükség lehet képalkotó vizsgálatokra (CT, MR), illetve a kognitív állapot felmérésére neuropszichológiai tesztekre is.
A Huntington-kór kezelése
A Huntington-kór nem gyógyítható, a tünetek megjelenésük után folyamatosan erősödnek. A kezelés viszont – melyhez neurológus, pszichiáter és neuropszichológus együttes munkájára van szükség – enyhítheti a tüneteket, javíthatja az életminőséget és lassíthatja a betegség progresszióját. Azt azonban fontos tudni, hogy bár az egyes mozgási és pszichés tünetek gyógyszeresen, illetve pszichoterápiával kezelhetők, az állapotromlás csak lassítható. A betegek egy idő után ágyba kényszerülnek, és folyamatos ápolást igényelnek, később pedig a gyakori nyelési nehézség miatt akár szondás táplálásra is szükség lehet.
A betegséggel való együttélés nem csak az érintetteknek nehéz, hanem a családjaiknak is. Az idő múlásával azonban a kognitív károsodás azt eredményezheti, hogy miközben a beteg egyre jobban függ másoktól, elveszíti a betegségtudatát, így enyhülhet a szorongása is. Az érintettek általában 10-30 évvel a tünetek első megjelenése után halnak meg. A halál oka nem maga a betegség, hanem a komplikációk (alultápláltság, tüdőgyulladás, szívelégtelenség vagy fertőzés). Az érintettek gyógyítására jelenleg is számos kutatás folyik.
A Huntington-kór megelőzése
Tekintettel arra, hogy a betegséget génhiba okozza, kialakulása nem megelőzhető. (Kivéve: családtervezéskor alkalmazott mesterséges megtermékenyítés donor segítségével, genetikai tesztelés embrió beültetése előtt.) Mivel azonban a betegség genetikai eredetű (a HTT nevű génen található mutációk váltják ki), a diagnózishoz hasznos információval szolgálhat a genetikai vizsgálat. Ezt előrejelző céllal tünetmentes személyeknél is érdemes lehet elvégezni, ha ismert, hogy a családjukban előfordult már a kórkép. Így ugyanis némi életmódváltással időben fel lehet rá készülni. A tapasztalatok ugyanis arra utalnak, hogy jobban viselik, akik fizikailag aktív életet élnek, amennyire csak lehet, még a tünetek megjelenése után is.
A Huntington-kór szövődményei
- Táplálkozáshiány: a beteg elveszítheti az étkezés iránti érdeklődését, és az ételt is nehezebb lehet számára biztonságosan megrágni, lenyelni. Emellett vitamin- és ásványianyag-hiányban szenvedhet, és fogyhat is.
- Sérülések: az egyensúlyzavar, csökkent izomkontroll és demencia miatt megnőhet az esések és más típusú sérülések valószínűsége.
- Nyomási fekélyek: a hosszas fekvés következtében felfekvések, nyomási fekélyek jelentkezhetnek a testen, amik elfertőződhetnek.
- Tüdőgyulladás: a nyelési nehézség és a csökkent mozgékonyság növelheti a tüdőgyulladás, beleértve az aspirációs, vagyis félrenyelés következtében kialakuló tüdőgyulladás kockázatát is.
- Fertőzések: a fertőzések az egészségi állapot általános romlása és a csökkent öngondoskodás eredményeként is kialakulhatnak.
- Izom-rendellenességek: izomgörcsök és izommerevség alakulhat ki akár azon kezelések mellékhatásaként, amelyek a betegség pszichés terheinek mérséklését célozzák.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+10 °C
Minimum:
+5 °C
Többnyire erősen felhős vagy borult idő várható, időszakos vékonyodás, szakadozás egyre inkább csak az északkeleti, keleti tájakon fordulhat elő. Az északkeleti, keleti részeket leszámítva ismét egyre többfelé várható időszakos eső. A légmozgás többnyire gyenge vagy mérsékelt marad.Késő este többnyire 3 és 9 fok között alakul a hőmérséklet. A frontra érzékenyeknél gyakrabban fordulhat elő fejfájás, migrén, fáradékonyság, levertség.
