Mi a Huntington-kór?
Huntington-kór (HD) egy ritka, örökletes neurodegeneratív betegség. amely az agyban található idegsejteket károsítja.
Tünetek
A Huntington-kór előfordulása
A Huntington-kór örökletes betegség: a betegek gyermekeinek 50 százalék esélyük van, hogy ők is érintettek lesznek. A férfiak és a nők egyformán veszélyeztetettek. Világszerte 100 000-ből nagyjából 4-6 ember érintett. A betegek 1-3 százalékánál nem mutatható ki családi halmozódás.
A Huntington-kór tünetei
Az első tünetek jellemzően 30 és 40 éves kor között jelentkeznek, de megjelenhetnek sokkal korábban (fiatalkori HD – ebben az esetben a betegség lefolyása is gyorsabb) vagy később is (késői HD). Az érintettek az esetek többségében az első tünetek megjelenésétől kezdve még évekig meg tudják őrizni függetlenségüket. A tünetek igen eltérő formában és erősségben jelentkezhetnek, és nem meghatározott sorrendben lépnek fel, de idővel minden esetben súlyosbodnak. Fontos tudni, hogy ezek a tünetek más kórképre is utalhatnak. A betegség többféle sejtet érint, de a központi idegrendszer károsodása az, amely a fő problémát okozza.
Kognitív tünet, hogy a betegek nehézséget tapasztalnak a feladatok szervezésében és rangsorolásában. Jellemzőek a tanulási, koncentrációs és memóriazavarok; a problémamegoldás, a döntés- és a gondolkodási képesség romlása; a beszéd lelassulása; illetve a tájékozódás és a tanulási képességek zavarai.
A fizikai tünetek közé tartozhatnak az akaratlan, hirtelen mozgások; az izomproblémák (merevség, összehúzódás vagy sorvadás); a rendellenes szemmozgások; a gyenge járás és testtartás; az egyensúly- és koordinációs zavar; a test önkéntelen mozgása (izommozgások, rángatózás); a koordinációs- és egyensúlyzavarok; a remegés; az ügyetlenség; a nyelvöltögetés; illetve nehézségek a beszédben, nyelésben. Az érintetteknél gyakori a fogyás is, különösen a betegség előrehaladtával.
Pszichés tünetként hangulatváltozások, ingerlékenység, nyugtalanság; motivációhiány, szomorúság, apátia; kiszámíthatatlan, impulzív vagy kockázatos viselkedés és demencia jelentkezhet. Jellemző lehet még az empátia elvesztése, az álmatlanság, a viselkedés- és személyiségváltozások, a fáradtság, az OCD (obszesszív-kompulzív zavar, kényszerbetegség), a társasági élet kerülése, a hallucinációk, az elidegenedés és a depresszió, illetve felléphetnek öngyilkossági gondolatok is. Szintén gyakori az impulzuskontroll hiánya, ami kirohanásokhoz és gondolkodás nélküli cselekvéshez vezethet.
A Huntington-kór diagnózisa
A betegség genetikai eredetű, kialakulásáért a HTT-gén mutációi felelősek. A tüneteket egy huntingtin nevű fehérjének és annak lebomlása után visszamaradt darabjainak az agyban való felszaporodása okozza. A neurológus szakorvos tehát a tünetek megfigyelése mellett a család kórtörténetét is kikérdezi, majd vérvétellel genetikai vizsgálatot végezve állítja fel a diagnózist. Ez a teszt már a tünetek megjelenése előtt is mutatja az érintettséget, sőt, magzati korban is elvégezhető, ha azt a családi kórtörténet indokolja. Egyes esetekben szükség lehet képalkotó vizsgálatokra (CT, MR), illetve a kognitív állapot felmérésére neuropszichológiai tesztekre is.
A Huntington-kór kezelése
A Huntington-kór nem gyógyítható, a tünetek megjelenésük után folyamatosan erősödnek. A kezelés viszont – melyhez neurológus, pszichiáter és neuropszichológus együttes munkájára van szükség – enyhítheti a tüneteket, javíthatja az életminőséget és lassíthatja a betegség progresszióját. Azt azonban fontos tudni, hogy bár az egyes mozgási és pszichés tünetek gyógyszeresen, illetve pszichoterápiával kezelhetők, az állapotromlás csak lassítható. A betegek egy idő után ágyba kényszerülnek, és folyamatos ápolást igényelnek, később pedig a gyakori nyelési nehézség miatt akár szondás táplálásra is szükség lehet.
A betegséggel való együttélés nem csak az érintetteknek nehéz, hanem a családjaiknak is. Az idő múlásával azonban a kognitív károsodás azt eredményezheti, hogy miközben a beteg egyre jobban függ másoktól, elveszíti a betegségtudatát, így enyhülhet a szorongása is. Az érintettek általában 10-30 évvel a tünetek első megjelenése után halnak meg. A halál oka nem maga a betegség, hanem a komplikációk (alultápláltság, tüdőgyulladás, szívelégtelenség vagy fertőzés). Az érintettek gyógyítására jelenleg is számos kutatás folyik.
A Huntington-kór megelőzése
Tekintettel arra, hogy a betegséget génhiba okozza, kialakulása nem megelőzhető. (Kivéve: családtervezéskor alkalmazott mesterséges megtermékenyítés donor segítségével, genetikai tesztelés embrió beültetése előtt.) Mivel azonban a betegség genetikai eredetű (a HTT nevű génen található mutációk váltják ki), a diagnózishoz hasznos információval szolgálhat a genetikai vizsgálat. Ezt előrejelző céllal tünetmentes személyeknél is érdemes lehet elvégezni, ha ismert, hogy a családjukban előfordult már a kórkép. Így ugyanis némi életmódváltással időben fel lehet rá készülni. A tapasztalatok ugyanis arra utalnak, hogy jobban viselik, akik fizikailag aktív életet élnek, amennyire csak lehet, még a tünetek megjelenése után is.
A Huntington-kór szövődményei
- Táplálkozáshiány: a beteg elveszítheti az étkezés iránti érdeklődését, és az ételt is nehezebb lehet számára biztonságosan megrágni, lenyelni. Emellett vitamin- és ásványianyag-hiányban szenvedhet, és fogyhat is.
- Sérülések: az egyensúlyzavar, csökkent izomkontroll és demencia miatt megnőhet az esések és más típusú sérülések valószínűsége.
- Nyomási fekélyek: a hosszas fekvés következtében felfekvések, nyomási fekélyek jelentkezhetnek a testen, amik elfertőződhetnek.
- Tüdőgyulladás: a nyelési nehézség és a csökkent mozgékonyság növelheti a tüdőgyulladás, beleértve az aspirációs, vagyis félrenyelés következtében kialakuló tüdőgyulladás kockázatát is.
- Fertőzések: a fertőzések az egészségi állapot általános romlása és a csökkent öngondoskodás eredményeként is kialakulhatnak.
- Izom-rendellenességek: izomgörcsök és izommerevség alakulhat ki akár azon kezelések mellékhatásaként, amelyek a betegség pszichés terheinek mérséklését célozzák.
A narancsban vagy a gránátalmában van több C-vitamin?
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Ezért reagál a nők teste másként az alkoholra, mint a férfiaké – Nagyobb a kockázat kis fogyasztásnál is
Egy pohár bor egy hosszú nap végén sokaknak ártalmatlan kikapcsolódásnak tűnik. Mégis, ha egy nő és egy férfi ugyanannyit iszik, a nő szervezetében gyakran erősebb és gyorsabb hatással kell számolni.
Depresszió nőknél és férfiaknál – Miért jelentkezik eltérően a betegség a két nemnél?
Több kutatás is alátámasztja, hogy a depresszió nagyobb eséllyel alakul ki nőknél, mint férfiaknál. Viszont arra is van bizonyíték, hogy a férfiak kisebb eséllyel kérnek segítséget a tüneteikkel, amiket hajlamosak a stresszre fogni.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-4 °C
Általában derült vagy gyengén felhős idő valószínű, azonban észak felől kisebb felhőtömbök érkeznek, melyekből néhol hózáporok kialakulhatnak. Az északnyugati szél újból nagy területen megélénkül, megerősödik, de északkeleten és délnyugaton lesznek szélcsendesebb részek. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet általában -8 és -2 fok között valószínű, de a szélvédett, kevésbé felhős tájakon ennél több fokkal hidegebb lehet. Egy hidegfront érkezése az arra érzékenyeknél fokozhatja a kellemetlen panaszokat.
