Mi a primer immunhiány?
A primer immunhiányos betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő ritka, veleszületett, többnyire öröklődő állapotok, amelyek családon belül halmozódhatnak. Alapvetően három csoportra oszthatóak. Az egyikbe a csontvelői őssejtek szintjén jelentkező defektusok tartoznak, amelyeknél vérképzőszervi problémák is jelentkeznek. Ezek általában halálos betegségek, bár ma már egy részük csontvelő-átültetéssel megszüntethető. A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyek főként a sejtes immunitás működéskiesésével járnak. Ezek zömmel más fejlődési rendellenességekhez - például mellékpajzsmirigy és gerinczáródási problémákhoz - társulnak. A harmadik csoportba az ellenanyag-termelési hibákkal járó defektusok tartoznak. Érintettjei jellemzően megszületnek és megélik a felnőttkort is, csak éppen nagyon gyakran megbetegednek. Állapotuk ha mással nem is, az immunglobulin rendszeres pótlásával karban tartható. Persze, a daganatos megbetegedések így is picit gyakoribbak lehetnek körükben, mert sérült lehet a daganatellenes immunitásuk is. Olyan enyhe formái is vannak ennek a típusnak, amelyek csak felnőttkorban derülnek ki, mert az érintetteket csak akkor kezdik vizsgálni.
Tünetek
A primer immunhiány előfordulása
Régebben úgy gondolták, hogy a primer immunhiányok csoportjába tartozó betegségek ritkák, családon belül halmozódnak, és mindig gyermekkorban jelennek meg. Ma már egyre több jel utal rá, hogy a kórképek családi halmozódás nélkül is jelentkezhetnek, enyhe típusaikat pedig csak felnőttkorban fedezik fel. Ebből adódóan már sokkal gyakoribbnak tartják ezeket a betegségeket: míg 15 éve úgy gondolták, hogy csak minden ötvenezredik ember szenved elsődleges immunhiányban, addig ma már úgy látják, hogy minden ötszázadik-ezredik emberre jut egy érintett.
Ma már ismert az is, hogy 2 éves kor alatt a legsúlyosabb, az immunrendszer egészét érintő kombinált immundefektusok a leggyakoribbak, míg 30 éves kor felett az antitesthiánnyal járó kórképek dominálnak. Ennek hátterében persze az is meghúzódik, hogy míg előbbi gyakran végzetes, addig utóbbi enyhébb.
A primer immunhiány okai
A primer immunhiányos állapotok olyan gének hiányára vagy hibás működésére vezethetőek vissza, amelyek az immunrendszer működése szempontjából fontosak. Azaz a primer immunhiány valamilyen genetikai defektus következménye, amely többnyire öröklődő, de kialakulhat újonnan is.
A primer immunhiány tünetei
Az igazán súlyos primer immunhiányok csecsemőkoriak. Ilyen esetekben halál is bekövetkezhet, súlyos szervi károsodás is történhet. Ugyan a veleszületett immunhiányos állapotok többsége már gyermekkorban megnyilvánul, vannak olyan primer immundefektusok is, amelyek csak felnőttkorban okoznak először panaszt. Sokszor csupán a szokatlanul gyakori, állandóan visszatérő fertőzések vagy nehezen gyógyuló betegségek hívják fel rá a figyelmet.
Primer immunhiányra több dolog utalhat, ezek közül egyszerre legalább kettő jelentkezik. Ilyen például, ha egy éven belül több alkalommal begyullad a fül, vagy éppen egy év alatt kettőnél többször jelentkezik homloküreg- vagy orrmelléküreg-gyulladás, tüdőgyulladás, hurutos betegség. Kialakulhat súlyos fertőzés, így például agyhártya-, csont- vagy ízületi gyulladás; jelentkezhet szepszis, tehát vérfertőzés is. Szó lehet visszatérő, különösen elhúzódó lázról vagy hőemelkedésről. Ugyancsak figyelmeztető jel lehet az elhúzódó belső, szervi fertőzés, amely antibiotikumkezelésre sem reagál. Jellemző, hogy a fertőzések leküzdéséhez intravénás antibiotikumkezelésre van szükség. Ugyancsak jel lehet a krónikus fáradtság és a hasmenés. Feltűnőek lehetnek a bőrtünetek is: az immunhiányos betegségek 40-70 százalékánál jelentkeznek. A bőr fertőzéses megbetegedései - ilyenek a bőrtályogok, a furunkulusok és a fekélyek - mellett jellemző panasz az ekcéma, az érgyulladás, az értágulat, valamint a bőr és a köröm fejlődési rendellenessége is.
Mivel az immunrendszernek fontos szerepe van a daganatok elleni védekezésben, illetve az allergiás betegségek kialakulásában, a veleszületett immunhiányos állapotoknál gyakoribbak az autoimmun és az allergiás, illetve a daganatos betegségek, köztük a leukémiák is.
Gyerekeknél a klasszikus tünetek mellett visszamaradhat a testi fejlődés, beleértve a növekedést és a súlygyarapodást is. Fél éves kor után jelentkezhetnek tályogok is a bőrön vagy valamelyik szerven, illetve kialakulhatnak fekélyek vagy gombás fertőzések a szájban. Intő jel lehet az egyéves koron túl állandóan kiújuló szájpenész is. A bölcsődébe, óvodába, általános iskolába járó gyereknél az enyhe lefolyású, gyorsan gyógyuló, az életkori átlagnál nem gyakrabban jelentkező fertőző betegségek esetén nem kell immunhiány jelenlétére gondolni.
Ha felnőttnél, különösen középkorúnál gyakoribbak a fertőzések, akkor ennek oka csak az esetek töredékében veleszületett, tehát primer immunhiány. Általában más okról van szó. Például valamilyen autoimmun betegségről, másodlagos immunhiányról vagy olyan senyvesztő betegségről, mint például a leukémia vagy éppen a csontvelő, a máj és a vese betegségei, esetleg a HIV-fertőzés, amely szintén szerzett immunhiányos betegséget okoz.
A primer immunhiány diagnózisa
Mivel a primer immunhiánynak nincsenek tipikus tünetei, gyakran fel sem merül a gyanúja. Ha már felmerül, akkor a beteg gondos kikérdezése, az anamnézis felvétele sokat segít. Utóbbinak része a család feltérképezése, ami annak kiderítését jelenti, hogy előfordult-e valakinél visszatérő fertőzés, történt-e csecsemőhalálozás, vannak-e a családban autoimmun és hematológiai betegek. Emellett szükség van arra is, hogy az érintettnél megismerjék a fertőzések gyakoriságát és súlyosságát, azonosítsák a kórokozókat, illetve meghatározzák ezek antibiotikumérzékenységét.
Az anamnézis felvételét fizikális vizsgálat követi, amelynek során a bőrt, a szájüreget, a nyirokszerveket, az ideggyógyászati és a szemet érintő tüneteket különösen figyelik. Emellett szükség van képalkotó vizsgálatokra: ezekkel lehet ugyanis kizárni a fejlődési rendellenességeket és a lokális okokat.
A legfontosabbak a laborvizsgálatok. Első lépésben teljes vérképre, kémiai enzimvizsgálatokra, vizeletvizsgálatra, HIV-tesztre, a gyulladásos markerek vizsgálatára van szükség. Fontos kizárni az anyagcsere-betegségeket és a másodlagos immunhiányos betegségeket is. A pontos diagnózist már szakrendeléseken állítják fel bonyolult immunológiai tesztekkel, bőrpróbákkal, tesztoltásokkal, ismételt vérvételekkel, ritkán genetikai vizsgálattal, családfavizsgálattal.
A primer immunhiány kezelése
A primer immunhiány kezelési spektruma nagyon széles, mindig a betegség súlyosságától függ. Enyhébb esetekben minimális teendő a visszatérő fertőzések kezelése antibiotikummal: ezzel ugyanis megelőzhető a fertőzés krónikussá válása, illetve a további fertőződés. Súlyos esetben a korai, maximális dózisú kórokozóellenes kezelés lehet nagyon fontos.
A probléma korai felismerése és kezelése alapvető jelentőségű a későbbi szervkárosodás és a betegség hosszabb távú kimenetelének szempontjából. Ha az újszülötteknél súlyos kevert immunhiány áll fenn, akkor a beteg sürgősségi kezelése végképp elengedhetetlen, gyors beavatkozás nélkül ugyanis a kórképek halálosak lehetnek, illetve súlyos szervi károsodást okozhatnak.
Egyes esetekben a csontvelő-transzplantáció az egyedüli megoldás. Ennél átültetésre alkalmas sejteket gyűjtenek vagy egy hozzátartozótól vagy az éppen gyógyulási fázisban járó betegtől. Ezt követően saját csontvelő-sejtjeiket gyógyszeresen elölik, majd beadják a begyűjtött sejteket, amelyek a vérkeringésen keresztül megtalálják a helyüket.
Ha a probléma csak az ellenanyagok hiánya, akkor már van lehetőség rendszeres pótlásukra is. Ez az úgynevezett intravénás immunglobulin-pótlásos terápia (IVIG), amellyel tulajdonképpen bejuttathatják a szervezetbe azokat az antitesteket és ellenanyagokat, amelyeket a szervezet nem képes önmagától megtermelni. Az immunglobulin-pótlás kétféleképpen történhet: intravénás kezelésként kórházi körülmények között, ambulancián, illetve betanulást követően szubkután kezelésként a beteg otthonában. Ma már léteznek génterápiás megoldások is.
Mivel a primer immunhiányhoz társuló fertőzések és társbetegségek szinte minden szervet érinthetnek, fontos ezek kezelése is. Érdemes figyelni arra is, hogy az immunhiányos betegek járványos időszakokban lehetőleg kerüljék a közösségeket.
A primer immunhiány gyógyulási esélyei
A súlyos primer immunhiányos betegségek gyakran már csecsemőkorban végzetesek. Ha csontvelő-átültetéssel, illetve egyes esetekben génterápiával kezelhetőek, akkor a gyógyulás teljes is lehet. A kevésbé súlyos primer immunhiányoknál az immunglobulin-pótlás elegendő lehet a szinten tartáshoz, a fertőzések típusától függően viszont így is szükség lehet antimikrobás szerekre és tüneti terápiára, nyákoldók használatára. Aki korszerű kezelésben részesül, akár teljes életet is élhet.
A primer immunhiány megelőzése
Mivel nem tudjuk, mi okozza a primer immunhiányt eredményező defektusokat, nincs mód a megelőzésükre.
A primer immunhiány szövődményei
A primer immunhiánynak a legkülönfélébb szövődményei lehetnek: skálája a gyakori megfázásos betegségektől a daganatok kialakulásáig terjed.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Kádár János infektológus, belgyógyász és immunológus szakorvosnak.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-2 °C
Túlnyomóan borult lesz az ég, reggel a keleti országrészben lehetnek még vékonyabb felhőtakaróval borított részek, majd délután északnyugat felől kezdhet el szakadozni, átmenetileg csökkenni a felhőzet. Többfelé várható csapadék, délen egyre inkább eső, a reggeli órákban esetleg átmeneti ónos eső is, míg északabbra havazás valószínű. Síkvidéken inkább csak vékony, néhány cm-es olvadozó hótakaró alakulhat ki. A délies szél többnyire gyenge vagy mérsékelt marad, csupán északnyugaton lehetnek kezdetben élénk, erős lökések. Késő estétől egyre nagyobb területen nyugati irányba fordul a szél és helyenként megélénkül. A legmagasabb nappali hőmérséklet -1 és +4 fok között alakul, fagypont alatti csúcsértékekre az Északi-középhegység térségében lehet számítani. Szombaton várható a következő front.
