Mi az interszexualitás?
Az interszexualitás több rendellenesség összefoglaló neve. Alapvetően arról van szó, hogy ugyan a születendő gyerek neme nagyrészt eldől a fogantatáskor, amikor két ivarsejt egyesülésekor beindul az embrió fejlődése, a későbbiekben lehetnek problémák. Ezek akkor kezdődnek, amikor a nemi szervek fejlődése 6. és a 14. hét között beindul, ekkor ugyanis három terület fejlődését jól össze kell hangolnia a szervezetnek: az egyik a genetikai nem, tehát a kromoszómakészlet megjelenése, a másik az ivarszervek, tehát a herék és a petefészkek kialakulása, a harmadik a külső megjelenés, tehát a külső nemi szervek fejlődése.
Tünetek
E három terület épülése alapesetben egybeesik, tehát egy XX kromoszómájú magzatnak kívül és belül is női megjelenése lesz, míg egy XY kromoszómájú magzatok férfiak lesznek kívül és belül is. Ugyanakkor ha ebből a három paramétertől bármelyik eltér a másik kettőtől, interszexualitás alakul ki.
Az interszexualitás előfordulása
Az interszexualitás előfordulása nagyon ritka, csak ezrelékekről, tízezrelékekről beszélhetünk. A Klinefelter-szindrómánál amely egy olyan genetikai megbetegedés, amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak, gyakrabban fordul elő interszexualitás. Viszont esetükben ez a rendellenesség nem feltűnő és nagyon enyhe, születéskor nem észlelhető. Mindenesetre ez a betegség az interszexualitás leggyakoribb megjelenési formája, gyakorisága 1 ezrelékesre tehető. Az interszexualitás többi formája nagyon ritka, százezer emberből egy-kettő lehet érintettje.
Az interszexualitás diagnózisa
Ha a külső nemi szervek nem rendellenesek, a probléma nem feltétlenül derül ki gyerekkorban, hiszen az érintettek külsői jegyeiknek megfelelőn fejlődnek, külön tünetük nem feltétlen lesz. A lányossá váló fiúknál a diagnózist az eltérések jelentkezésekor genetikai vizsgálattal állíthatják fel, ugyanúgy, mint azoknál a lányoknál, akiket a menstruáció elmaradása miatt kezdenek el vizsgálni. Ilyenkor derülhet ki, hogy nincs méh és petefészek, a hüvely vakon végződik. Enyhébb esetekben gyakori, hogy a diagnózist úgy állítják fel, hogy meddőségi kivizsgáláson kiderül, hogy az érintett kromoszómaállománya nem megfelelő.
A diagnózis felállítása mindig többrétű, de fő eleme a kromoszómavizsgálat. Ha az ok a mellékvesekéreg-túltermelődésének zavara, akkor azt már a fizikális vizsgálat során is sejteni lehet. Ez esetben a hormonhatásokat a vérből lehet feltérképezni.
Annak kiderítése, hogy az érintettek pontosan milyen belső nemi szervekkel rendelkeznek, hastükrözéssel, laparoszkópos vizsgálattal lehetséges. Így tisztázható, hogy méhszövet, hereszövet vagy petefészekszövet mutatható-e ki náluk. Van példa arra is, hogy a hereszövet a kismedencében, a hasüregben helyezkedik el, nem száll le - ilyenkor ezt is meg kell keresni.
Az interszexualitás okai és tünetei
Az interszexualitásnak több kiváltó oka lehet attól függően, hogy az érintettek fejlődésében hol történik eltérés. Elsőként például mindig az a meghatározó, hogy a fogantatáskor van-e valakinek Y-kromoszómája: ha nincs, akkor alapesetben mindig a női szervek indulnak fejlődésnek, ahhoz ugyanis, hogy valakinek férfi szervei legyenek, szükséges az Y-kromoszóma. Ugyanakkor ahhoz, hogy rendellenesség történjen, már az Y-kromoszóma egy kis darabkája, régiója is elegendő: ha ez bekerül a kromoszómaállományba, akkor az a belső nemi szervek fejlődését a férfi irányba indítja el akkor is, ha amúgy két X-kromoszómából áll a génkészlet. Ennek hatására nem petefészkek, hanem herék fejlődnek ki, nem méh, hanem prosztata, nem petevezeték, hanem a mellékherék elvezetője fejlődik ki. A külső nemi szervek megléte szintén ezen a régión múlik. Ha tehát valakinek XX kromoszómakészlete van, de valamilyen mutáció miatt - ez szinte mindig a fogantatáskor keletkezik - rendelkezik az Y-kromoszóma említett régiójával, akkor már pusztán emiatt is kialakulhat rendellenesség, és az összes nemi szerv férfi irányba fejlődhet. Ilyen esetben a rendellenességet csak genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, amúgy nem észlelhető.
Előfordul az is, hogy a probléma azért derül ki, mert a folyamat nem teljes: az érintettek minden szempontból férfias külleműek, viszont nem termelődik ivarsejtjük, így nem nemzőképesek. Megesik az is, hogy a különbség még nagyobb: az érintettek XX kromoszómával rendelkeznek, a rendellenességet pedig az iménti esethez hasonlóan az Y-kromoszóma kis darabkája okozza, viszont az általa elindított folyamat nem teljes. Ilyenkor a kismedencében here és petefészekszövet is kialakul, illetve átmeneti szervek is képződnek.
Az interszexualitás másik nagy típusánál XY a genetikai állomány, tehát az érintettek genetikai készlete normális, azok minden szempontból férfiak: van heréjük, mellékheréjük és hímvesszőjük, ugyanakkor az ivarsejttermelésük nem indul be, mert a here nem termel elég tesztoszteront. Ez esetben e hormontermelés elállításában keletkezik zavar, így a gyerekeknél nem alakulnak ki azok a másodlagos jellegek, amelyek a férfias küllemét eredményezik. Ezeknél az eseteknél előfordul, hogy magával a hormonnal van probléma, ugyanakkor lehet, hogy az tökéletes, de a szervek azt fogadó receptora nem működőképes, nem érzékeli, nem veszi föl a tesztoszteront. Ebből adódóan az érintettek heréi elsorvadnak, azok fejlődéséhez ugyanis szükség van tesztoszteronra. Ettől persze petefészkek még nem alakulnak ki, de a másodlagos nemi szervek csökevényesek maradnak, nem indul el fiatal korban a szőrnövekedés sem. Előfordulhat az is, hogy a hereszövet ugyan megvan, de here nem alakul ki, illetve a kismedencéből nem száll le, illetve leszáll, de elakad a lágyékcsatornában, nem jut el a herezacskóig. Az XY-kromoszómakészletnél is lehet olyan enyhébb eset, ahol a rendellenesség csak a fiúk külső jegyeinek fejlődése során, például a szőrnövekedés elmaradásakor és az emlők növekedésekor mutatkozik meg, 12-14 éves korban.
Az interszexualitás harmadik nagy csoportja általában a lányokat érinti. Ők teljesen normális XX-kromoszómakészlettel születnek, azonban nemi fejlődésüktől függetlenül congenitalis adrenalis hyperplasia (veleszületett mellékvesekéreg-túlburjánzás) alakul ki náluk. Emiatt a hormonegyensúlyuk kibillen, túlzottan sok tesztoszteron termelődik - ez azért lehetséges, mert ez a hormon ugyanabból a kiindulóanyagból épül föl, mint a progeszteron, az ösztrogén és a többi női nemi hormon. Ha viszont ezen női hormonok helyett inkább tesztoszteron termelődik, akkor az érintett nők nemi szervei férfiassá válnak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy van hüvelyük és méhük, de például a csiklójuk túlfejlődik, picit kiemelkedik, csökevényes hímvesszővé alakul. A nagy szeméremajkak is megvastagszanak, olyanok lesznek, mintha egy pici herezacskóvá válnának, de heréik nincsenek - ez is amiatt történik, mert a női nemi szerveket férfi hormon hatása éri.
Az eltérés tehát másodlagos, a nemi fejlődéshez semmi köze nincs. Ez a probléma már születéskor is észlelhető: látszik, hogy kislány születik, de a külső nemi szervei fiúsak. Bár a legtöbb ilyen állapot meddőséggel jár, ezek a nők lehetnek termékenyek is, így a probléma lehet öröklődő is. Van példa arra is, hogy ez a fajta rendellenesség annyira enyhe, hogy külső jegyei nem észlelhetők, csak a menstruáció elmaradásakor fedezik fel a problémát.
Az interszexualitás kezelése, kórlefolyása
Magát a kromoszómaeltérést nem lehet kezelni, az érintettek ellátása pedig mindig attól függ, hogy az interszexualitás melyik formájáról van szó. Nagy kérdés az is, hogy a rendellenesség mikor derül ki: születéskor, serdülőkorban, esetlen még később. Utóbbi két esetben a kezeléshez szükséges az is, hogy az érintett azt akarja.
Ha a rendellenesség XX kromoszóma mellett jelentkezik, akkor csak a rekonstrukciós műtétek jöhetnek szóba. A nemátalakító operációk jellege mindig attól függ, hogy az érintettek melyik nemhez állnak közelebb. Ma már valamelyest tudnak férfi nemi szervekből nőieket operálni, hüvelyt kialakítani, bár ezek a rekonstrukciós műtétek nagyon bonyolultak. Ha a beavatkozás sikeres, az érintetteknek lehet normális szexuális élete, külsejük nem lesz amorf, noha gyereket nem vállalhatnak.
Ha az érintettek XY kromoszómakészlettel rendelkeznek, és csak a tesztoszteron-termelésük nem megfelelő, akkor azt lehet pótolni, ugyanakkor ha a gond a nemi szervek fejlődéséért felelős receptorokat érinti, akkor a helyzet már nehezebb. Az interszexualitás harmadik nagy csoportját olyan hormon pótlásával lehet kezelni, amely gátat szab a mellékvesekéreg-hormontúltermelődésének. Ez esetben tehát a megoldást a gyógyszeres kezelés jelenti. Az érintettek pszichés gondozása minden esetben nagyon fontos, az interszexualitás feldolgozása ugyanis nagyon nehéz.
Az interszexualitás gyógyulási esélyei
A rendellenességeket okozó kromoszóma-eltérést nem lehet kezelni, csak tüneti megoldások jöhetnek szóba.
Az interszexualitás szövődményei
Az interszexualitásnak különböző pszichés szövődményei lehetnek, szerviek nem nagyon. Az egyetlen ilyen jellegű problémát a hasüregben maradt here okozhatja: ezt mindig el kell távolítani, lévén hajlamosít a hererák képződésére. A meddőség magától értetődő szövődmény, bár erre esetenként lehet megoldást találni. Ha például valakinek van méhe, de nincs petefészke, akkor donor-petesejttel elméletileg kihordhat egy magzatot. Akinek petefészke van, viszont méhe nincs, annak elméletileg béranyával lehet gyereke, bár erre nem minden országban van lehetőség. A férfiaknál az a kérdés, hogy legalább valamilyen szinten áll-e rendelkezésre hímivarsejt. Ezek termelődése valamelyest mindig károsodik, de ha nem teljesen, akkor lombikprogrammal nyílhat lehetőség gyerekvállalásra.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+3 °C
Minimum:
+0 °C
Túlnyomóan borult marad az ég, de délután már elkezd szakadozni helyenként a felhőzet. Számottevő csapadék nem várható, legfeljebb néhol fordulhat még elő gyenge havas eső, hószállingózás. Az északi szél a Nyugat-Dunántúlon és a Zemplén térségében megélénkül, olykor megerősödik. A hőmérséklet kora délután 1 és 5, késő este -4 és +3 fok között alakul. Ma is kettős fronthatásban lesz részünk.
