Mi a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma?
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma a Müller-csövek jellegzetes fejlődési zavara. Ezek azok a csövek, amelyekből embrionális, majd magzati korban a méh és a hüvely felső kétharmada kialakul. A szindróma esetén a méh ürege hiányzik, és jellemzően a hüvely felső kétharmada sem fejlődik ki. A betegek genotípusa, kromoszomális neme és külső megjelenése egyértelműen női.
Tünetek
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma előfordulása
Nagyon ritka rendellenesség a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma, 4-5 ezer lányból csupán egyet érint.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma okai
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindrómánál nagyobb részt nem tudják, hogy melyik gén hibája okozza a rendellenességet, oka tehát igazából ismeretlen. Csak az esetek kisebb hányadában ismert, hogy a szindrómát az 1-es kromoszóma rövid karján lévő gén hibája okozza. Ez a génhiba recesszíven, lappangva öröklődik, férfiaknál semmilyen problémát nem okoz. Kialakulásához az kell, hogy a hibás gént az anya és az apa is hordozza. A betegség generációkat átugorva jelenhet meg újra, jellemzően derült égből villámcsapásként érkezik.
Még ritkábban, de kialakulhat MRKH-szindróma dominánsan öröklődő génhiba következtében is - ilyenkor majdnem minden generációban megjelenik -, de ezzel a változattal a gyakorlatban nem nagyon lehet találkozni. Ennek oka, hogy ilyenkor az érintett gyereket nem igazán tud szülni, azaz a génhibát sem tudja továbbadni. Ilyenkor vagy újonnan kialakuló mutáció áll a háttérben, vagy az apa adja át a génhibát.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma tünetei
A fejlődési rendellenesség csak a nőket érinti. Általában akkor derül ki, amikor a serdülőknél nem jelentkezik menstruáció. A lányok nemi érése a menstruációt leszámítva rendben zajlik. Általában a menstruáció elmaradásának okát keresve veszik észre, hogy miközben a petefészkek és a petevezetékek egészségesek, a méh ürege hiányzik. A hormonszintek normális petefészek-működést jeleznek, a petesejtek viszont nem távoznak, hanem elhalnak és felszívódnak. Megesik, hogy a rendellenesség a petevezetőket is érinti. A méh nem szó szerint tűnik el, hanem két össze nem olvadt, cseresznye méretű, csökevényes bogyó formában marad meg. Gyakran hiányzik a hüvely is, de az alsó egyharmada meg szokott maradni. Ugyanakkor önmagában ez a szakasz szexuális együttlétre nem igazán alkalmas.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindrómához gyakran társul gerinc-, vese- és szívfejlődési rendellenesség, ami a későbbiekben sokszor nagyobb gondot okoz az érintetteknek, mint a nőgyógyászati probléma. Kialakulhatnak például szívbillentyűhibák, vagy létrejöhet kettőzött húgyvezeték. Ilyen rendellenességek legalább az esetek 20 százalékában társulnak a nőgyógyászati problémákhoz.
A férfiak csak hordozók lehetnek, náluk Müller-cső nincs is, így esetükben a génhiba semmilyen tünetet nem okoz.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma diagnózisa
Az érintett lányokat a menstruáció hiánya miatt először ultrahanggal vizsgálják, majd amikor azzal nem találnak semmit, MR- vagy CT-vizsgálat során derül ki, hogy hiányzik a méh ürege. Szűz lányoknál manuális vizsgálatot jellemzően nem végeznek, de ha az érintett nem szűz, akkor a manuális vizsgálat is utal a szindrómára. Ilyenkor az orvos kesztyűujjszerűen záródó pici hüvelyt tapint.
A pontos diagnózis az esetek egy részében genetikai vizsgálattal állítható fel, de mivel a szindróma nagyon jellegzetes, általában elég a képalkotó vizsgálat, illetve a klinikai kép is. Az érintetteknek urológiai, kardiológiai, ortopédiai kivizsgáláson is át kell esnie annak érdekében, hogy kiderüljenek az esetleges társuló rendellenességek.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma kezelése
A hüvelyt helyreállító műtéttel ki lehet alakítani, de ez a beavatkozás nagyon bonyolult. A laparoszkópos műtét során azt használják ki, hogy a hüvely alsó harmada valamilyen szinten megvan. A beavatkozás során a hastükrözéssel kipreparálják a hüvelyt a kötőszövetes ágyából (a hüvely normális esetben a méhben végződik, de itt vakon zárul a csökevényes szerv), majd egy húzófonalat helyeznek a hasüreg felőli csücskébe. A hüvelycsonkba helyezett vezetőfonalat a hasfalon keresztül kivezetik, és a végére helyeznek egy tekerőt. A betegnek napi, néhány napi rendszerességgel húznia kell a tekerőn, a hüvelyt ezáltal húzza felfele. A szerv idővel kinyúlik. A hüvelyt kívülről is kell tágítani, erre a célra eredetileg szexuális segédeszközként használt tágító sorozatot használnak.
A beavatkozás révén azt lehet elérni, hogy az érintettnek lesz olyan hüvelye, amely alkalmas a szexuális együttlétre. Gyerekvállalásra viszont csak béranyával van mód az olyan országokban, ahol erre lehetőséget adnak a jogszabályok. Ilyenkor a saját petesejtet lehet megtermékenyíteni, majd miután közülük kiválasztják azt, amelyik nem hordozza a rendellenességet (ha a rendellenesség ismert), azt be lehet ültetni a béranyának. A genetikai anyaság tehát elméletileg nem kizárt.
Ha urológiai, kardiológiai, ortopédiai rendellenességek is fennállnak, akkor szükség van azok kezelésére is.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma gyógyulási esélyei
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma nem gyógyítható, egyedül a hüvely alakítható ki egy bonyolult beavatkozás során.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma megelőzése
A rendellenesség genetikailag meghatározott, így nincs mód a megelőzésére. Akinek a családjában a szindróma már előfordult, annak gyerekvállalás előtt érdemes lehet genetikai vizsgálaton átesnie. Ha ismert rendellenesség okozza a problémát, akkor így kiderülhet.
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma szövődményei
A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindrómával való szembesülés az érintetteknek komoly traumát okozhat, pszichés szövődményekkel járhat. Akár olyan súlyos pszichés állapothoz is vezethet, amely öngyilkossági kísérletbe is torkollhat. Emiatt fontos, hogy az érintettek ellátása csapatmunkában történjen, a betegekkel gyereknőgyógyász, gyerekorvos, sebész, pszichiáter, pszichológus is foglalkozzon.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Gidai János PhD szülész-nőgyógyásznak.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Közepesen és erősen felhős időszakokra egyaránt számíthatunk, a legtöbb felhő északkeleten és délnyugaton ígérkezik. Elvétve fordulhat elő zápor, hózápor, havas eső zápor. Az északnyugati szél nagy területen élénk, több helyen erős lesz, ugyanakkor északkeleten és délnyugaton szélcsendes idő várható. A csúcshőmérséklet 2 és 8 fok között alakul, északkeleten és délnyugaton mérhetik az alacsonyabb értékeket. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
