Veleszületett rendellenességek

Ehlers–Danlos-szindróma tünetei és kezelése

Mi az Ehlers–Danlos-szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) a kötőszöveteket érintő, ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet kollagéntermelő képességét. Emiatt a beteg bőre nyúlóssá válik, az inak és ízületek a testében rugalmasabbak lesznek, illetve az erezete is sérülékenyebb lesz. A tünetek többnyire enyhébbek, bizonyos típusai ugyanakkor súlyos, életveszélyes állapotot eredményezhetnek.

Tünetek

Az Ehlers–Danlos-szindróma okai

A betegség hátterében genetikai elváltozások állnak: mostanáig több mint 20 különböző genetikai mutációt azonosítottak, amelyek Ehlers-Danlos-szindrómát okozhatnak. Mindegyik befolyásolja a kollagén termelődését, ami a kötőszövet egyik legfontosabb proteinjének számít. A kollagén elégtelen szintje miatt a kötőszövet meggyengül és nem látja el támasztó és takaró funkcióját megfelelően. A mutáció típusa meghatározza azt is, hogy a testünk mely részei érintettek.
Az Ehlers–Danlos-szindrómának több típusa van, az egyikre a nyúlós bőr a jellemző. Fotó: Getty Images
Az Ehlers–Danlos-szindrómának több típusa van, az egyikre a nyúlós bőr a jellemző. Fotó: Getty Images

Az Ehlers–Danlos-szindróma előfordulása

Ritka rendellenességről van szó. Az Ehlers-Danlos-szindróma bizonyos típusai örökölhetők, vagyis az érintettek gyerekeinél is nagyobb eséllyel alakul ki. Más típusok ugyanakkor véletlenszerűen fordulnak elő és nem figyelhető meg családi halmozódás. 

Az Ehlers–Danlos-szindróma tünetei

Az Ehlers-Danlos-szindrómának sokféle típusa van, és ezek eltérő tüneteket válthatnak ki. Mivel az ízületeket összetartó kötőszövet lazább, az ízületek képesek lehetnek túllépni a normál mozgástartományon, ami általában fájdalmat okoz. A szokásosnál gyakrabban keletkezik véraláfutás. A bőr is jobban megnyúlik, tapintásra bársonyosabb, puhább lehet a megszokottnál, és a sebek is lassabban gyógyulnak.

Az Ehlers–Danlos-szindróma kezelése

Az Ehlers–Danlos-szindróma szövődményei

A rendellenesség súlyosabb formája, az úgynevezett vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindróma az erek, a belek vagy a méh falának megrepedését okozhatja, és súlyos, életveszélyes állapotot is eredményezhet.
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Kettős front
Maximum: +20 °C
Minimum: +9 °C

Az erőteljes gomolyfelhő-képződés mellett többórás napsütésre lehet számítani, majd délutántól, késő délutántól délnyugat felől erősen megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Több helyen, akár több hullámban várható zápor, zivatar, estétől a Dunántúlon eső is. Helyenként intenzív, heves zivatar is előfordulhat - legkisebb eséllyel északnyugaton. A délies szél többfelé megélénkül, zivatarok környezetében viharos lökések is lehetnek.A legmagasabb nappali hőmérséklet 18 és 25 fok között valószínű, északnyugaton lesz a leghűvösebb, míg délkeleten mérhetjük a legmagasabb értékeket.Késő este 10, 15 fok várható. Térségünket egy mediterrán ciklon közelíti meg, ami a fronthelyzetben is jelentős változást hoz. Pénteken kettősfronti hatásra lehet számítani.