Veleszületett rendellenességek

Ehlers–Danlos-szindróma tünetei és kezelése

Mi az Ehlers–Danlos-szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) a kötőszöveteket érintő, ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet kollagéntermelő képességét. Emiatt a beteg bőre nyúlóssá válik, az inak és ízületek a testében rugalmasabbak lesznek, illetve az erezete is sérülékenyebb lesz. A tünetek többnyire enyhébbek, bizonyos típusai ugyanakkor súlyos, életveszélyes állapotot eredményezhetnek.

Tünetek

Az Ehlers–Danlos-szindróma okai

A betegség hátterében genetikai elváltozások állnak: mostanáig több mint 20 különböző genetikai mutációt azonosítottak, amelyek Ehlers-Danlos-szindrómát okozhatnak. Mindegyik befolyásolja a kollagén termelődését, ami a kötőszövet egyik legfontosabb proteinjének számít. A kollagén elégtelen szintje miatt a kötőszövet meggyengül és nem látja el támasztó és takaró funkcióját megfelelően. A mutáció típusa meghatározza azt is, hogy a testünk mely részei érintettek.
Az Ehlers–Danlos-szindrómának több típusa van, az egyikre a nyúlós bőr a jellemző. Fotó: Getty Images
Az Ehlers–Danlos-szindrómának több típusa van, az egyikre a nyúlós bőr a jellemző. Fotó: Getty Images

Az Ehlers–Danlos-szindróma előfordulása

Ritka rendellenességről van szó. Az Ehlers-Danlos-szindróma bizonyos típusai örökölhetők, vagyis az érintettek gyerekeinél is nagyobb eséllyel alakul ki. Más típusok ugyanakkor véletlenszerűen fordulnak elő és nem figyelhető meg családi halmozódás. 

Az Ehlers–Danlos-szindróma tünetei

Az Ehlers-Danlos-szindrómának sokféle típusa van, és ezek eltérő tüneteket válthatnak ki. Mivel az ízületeket összetartó kötőszövet lazább, az ízületek képesek lehetnek túllépni a normál mozgástartományon, ami általában fájdalmat okoz. A szokásosnál gyakrabban keletkezik véraláfutás. A bőr is jobban megnyúlik, tapintásra bársonyosabb, puhább lehet a megszokottnál, és a sebek is lassabban gyógyulnak.

Az Ehlers–Danlos-szindróma kezelése

Az Ehlers–Danlos-szindróma szövődményei

A rendellenesség súlyosabb formája, az úgynevezett vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindróma az erek, a belek vagy a méh falának megrepedését okozhatja, és súlyos, életveszélyes állapotot is eredményezhet.
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Kettős front
Maximum: +13 °C
Minimum: +1 °C

Északkeleten helyenként lassan javulnak a látási viszonyok, eközben nyugat felől továbbra is fátyolfelhőzet érkezik, mely eleinte északon, majd határozottabban délutántól kezd el vastagodni a felhőtakaró. Estig nem valószínű csapadék. A délkeletiről keletire, majd északiasra forduló szél megélénkül.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 10 és 15 fok között alakul, ennél pár fokkal alacsonyabb értékeket északkeleten mérhetünk. Kezdetben melegfronti, majd estétől hidegfronti jellegű változás valószínű - ez a kettősség különösen megterhelő lehet a frontérzékenyek számára.