Mi a Lynch-szindróma?
A Lynch-szindróma egy tumorgenetikai szindróma, amelynél az egyes rákbetegségekre való fokozott hajlam öröklődik. Fennállásakor jelentősen megnő a vastag- és végbélrák, a méhtestrák, a gyomorrák és a petefészekrák kialakulásának kockázata. Ennek oka, hogy a sejtosztódáskor nem javítódnak ki azok hibák, amelyek tumorképződéshez vezethetnek. Komoly gond, hogy az érintetteknél ezek a ráktípusok már fiatal kortól nagyobb eséllyel alakulhatnak ki. a problémák nem csak a bélrendszert és a reproduktív szerveket érinthetik, hanem az összes szervrendszert. A szindrómát dr. Tidrenczel Zsolt PhD szülész- nőgyógyász és klinikai genetikus segítségével mutatjuk be.
Tünetek
A Lynch-szindróma előfordulása
A Lynch-szindróma ritka, de az öröklődő rákszindrómák között gyakorinak számít. Előfordulása változó, általánosságban néhány 10 ezer emberből egyet érint. A meglévő mutáció nem feltétlen jelenti azt, hogy valaki biztosan rákos lesz, de a rizikót mindenképp emeli. Vastag- és végbélráknál a kockázat 50-60 százalékkal magasabb ilyen esetben, míg méhtestráknál 25-60 százalékkal. A gyomorrák rizikója Lynch-szindrómánál 6-13 százalékkal magasabb, míg a petefészekráké 4-12 százalékkal. A szindróma fiatal kortól okoz problémát, jellemzően már 20-30 éves korban tumorok megjelenését eredményezheti. Különösen nagy szerepe van a vastagbéldaganatok kialakulásában: ezek az esetek 30 százalékában alakulnak ki genetikai okok miatt, aminek ötöde-fele a Lynch-szindróma.
A Lynch-szindróma okai
A Lynch-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hibás gént hordoz, akkor a születendő gyerek 50 százalékos eséllyel örököli a hibás gént. A szindrómát több génhiba is okozhatja, de a kialakulásához már egy hibás gén is elég. A betegséget okozó génhiba új mutációval, de novo módon is kialakulhat. Ilyenkor nem kell, hogy valamelyik szülő érintett legyen. Az újonnan keletkezett génhiba innentől kezdve ugyanúgy öröklődik a további utódokba, autoszomális domináns módon.
A Lynch-szindróma azért vezet nagyobb eséllyel daganatos betegséghez, mert az ilyenkor fennálló genetikai mutációk miatt nem javítódnak ki azok a génhibák, amelyek a sejtosztódás során a DNS-lánc kettőződésekor keletkeznek. Ilyenek mindig létrejönnek, de ezeket normál esetben kijavítja a szervezet. Lynch-szindrómánál viszont pont azok a gének mutálódnak, amelyek által a sejt örökítőanyagában keletkező hibákat meghatározott fehérjék képesek kijavítani.
A Lynch-szindróma tünetei
A tumorgenetikai szindrómák tünettana megegyezik az egyéb okból kialakuló daganatos betegségekével, ebből adódóan itt is gond, hogy érzékelhető panaszok csak előrehaladottabb stádiumban jelentkeznek. Lynch-szindrómánál a béldaganatok nem polipokból alakulnak ki. Véres széklet csak előrehaladottabb stádiumban jelentkezik, emellett tünet lehet a látszólag ok nélküli fogyás, illetve a székelési szokások megváltozása (hasmenés, szorulás). A méhtestrákot vérzészavar vagy egyéb probléma jelezheti, annak kapcsán szokott megkezdődni a kivizsgálás. A petefészekráknak jellemző tünetei nincsenek, sajnos a tünetek jelentkezésekor általában már előrehaladott a betegség.
A Lynch-szindróma diagnózisa
A Lynch-szindrómát okozó mutációkat genetikai vizsgálattal lehet azonosítani. Mivel ez a szindróma sokszor áll a vastagbélrák hátterében, fennállásakor jellemzően keresik is ezt a génhibát. Méhtestráknál ez kevésbé jellemző.
A Lynch-szindróma kezelése, kórlefolyása
Az öröklött genetikai szindrómákat jellemzően ugyanúgy kezelik, mint az egyéb okból kialakuló tumorokat. Kialakult béldaganat esetén stádiumától függően sebészi kezelés, kemoterápia és/vagy radioterápia jöhet szóba. Mivel az érintettek jellemzően fiatalok, a sebészi kimetszésnél igyekeznek minél több bélszakaszt meghagyni, hogy a felszívódás ne csökkenjen, ne romoljon jelentősen az életminőség sem. Sajnos gyakori, hogy a tumorok többszörösen jelentkeznek, ki is újulnak. Emiatt összességében nem túl jók az életkilátások. A jövőben ennél a szindrómánál is segítséget jelenthet a génterápia, amely már nem a tüneteket kezeli, hanem magát a génhibát előzheti meg, illetve javíthatja.
A Lynch-szindróma megelőzése
Megelőzni nem lehet a Lynch-szindrómát, de akinek a családjában előfordult fiatalkori vastagbélrák vagy méhtestrák, annak érdemes elmennie genetikai vizsgálatra. Ez halmozottan így van, ha a betegség több hozzátartozót is érintett fiatalabb korában. Akinél a genetikai mutáció fennáll, annak gyakran kell szűrővizsgálatokra, CT-re, MR-vizsgálatra járnia (erre speciális szűrőprogramok vannak). Szükség lehet akár félévenkénti vagy évenkénti kolonoszkópiára már fiatalkortól kezdve, ezzel megelőzve a daganatok kialakulását, vagy segítve a korai diagnózis felállítását. Nőknél félévenkénti-évenkénti ultrahangvizsgálatot és vérvizsgálatot is alkalmazhatnak, a biopszia vagy a méhkaparás is szóba jöhet a méhtestrák szűrővizsgálatként. Vizeletvizsgálattal a húgyúti daganatok, endoszkópos vizsgálattal a gyomorrák, vastagbéldaganat szűrhető. Ha már nem terveznek gyereket, akkor a Lynch-szindrómában szenvedő nőknél megfontolható a méhtest- vagy petefészekrák megelőzése céljából történő méh- és a petefészek-eltávolítás.
A Lynch-szindrómát magzati korban ki lehet mutatni, ehhez a lepényből 11-12 hetes kortól lehet mintát venni, majd azon célzott genetikai vizsgálatot végezni. Azoknál a szülőknél érdemes ilyen vizsgálatot kérni, akiknél a génmutáció ismert.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+2 °C
Minimum:
+0 °C
Túlnyomóan borult lesz az ég, de északnyugaton szakadozni kezd a felhőzet. Egyre inkább a Dunától keletre várható csapadék, a déli határ közelében inkább eső, míg északabbra havazás, havas eső, fagyott eső valószínű. Legfeljebb átmenetileg alakulhat ki vékony, olvadozó hóréteg. Mérsékelt marad a déli, délkeleti szél. A legmagasabb nappali hőmérséklet 0 és +4 fok között alakul. Késő este -2, +3 fok között alakul a hőmérséklet. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
