Mi a Lynch-szindróma?
A Lynch-szindróma egy tumorgenetikai szindróma, amelynél az egyes rákbetegségekre való fokozott hajlam öröklődik. Fennállásakor jelentősen megnő a vastag- és végbélrák, a méhtestrák, a gyomorrák és a petefészekrák kialakulásának kockázata. Ennek oka, hogy a sejtosztódáskor nem javítódnak ki azok hibák, amelyek tumorképződéshez vezethetnek. Komoly gond, hogy az érintetteknél ezek a ráktípusok már fiatal kortól nagyobb eséllyel alakulhatnak ki. a problémák nem csak a bélrendszert és a reproduktív szerveket érinthetik, hanem az összes szervrendszert. A szindrómát dr. Tidrenczel Zsolt PhD szülész- nőgyógyász és klinikai genetikus segítségével mutatjuk be.
Tünetek
A Lynch-szindróma előfordulása
A Lynch-szindróma ritka, de az öröklődő rákszindrómák között gyakorinak számít. Előfordulása változó, általánosságban néhány 10 ezer emberből egyet érint. A meglévő mutáció nem feltétlen jelenti azt, hogy valaki biztosan rákos lesz, de a rizikót mindenképp emeli. Vastag- és végbélráknál a kockázat 50-60 százalékkal magasabb ilyen esetben, míg méhtestráknál 25-60 százalékkal. A gyomorrák rizikója Lynch-szindrómánál 6-13 százalékkal magasabb, míg a petefészekráké 4-12 százalékkal. A szindróma fiatal kortól okoz problémát, jellemzően már 20-30 éves korban tumorok megjelenését eredményezheti. Különösen nagy szerepe van a vastagbéldaganatok kialakulásában: ezek az esetek 30 százalékában alakulnak ki genetikai okok miatt, aminek ötöde-fele a Lynch-szindróma.
A Lynch-szindróma okai
A Lynch-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hibás gént hordoz, akkor a születendő gyerek 50 százalékos eséllyel örököli a hibás gént. A szindrómát több génhiba is okozhatja, de a kialakulásához már egy hibás gén is elég. A betegséget okozó génhiba új mutációval, de novo módon is kialakulhat. Ilyenkor nem kell, hogy valamelyik szülő érintett legyen. Az újonnan keletkezett génhiba innentől kezdve ugyanúgy öröklődik a további utódokba, autoszomális domináns módon.
A Lynch-szindróma azért vezet nagyobb eséllyel daganatos betegséghez, mert az ilyenkor fennálló genetikai mutációk miatt nem javítódnak ki azok a génhibák, amelyek a sejtosztódás során a DNS-lánc kettőződésekor keletkeznek. Ilyenek mindig létrejönnek, de ezeket normál esetben kijavítja a szervezet. Lynch-szindrómánál viszont pont azok a gének mutálódnak, amelyek által a sejt örökítőanyagában keletkező hibákat meghatározott fehérjék képesek kijavítani.
A Lynch-szindróma tünetei
A tumorgenetikai szindrómák tünettana megegyezik az egyéb okból kialakuló daganatos betegségekével, ebből adódóan itt is gond, hogy érzékelhető panaszok csak előrehaladottabb stádiumban jelentkeznek. Lynch-szindrómánál a béldaganatok nem polipokból alakulnak ki. Véres széklet csak előrehaladottabb stádiumban jelentkezik, emellett tünet lehet a látszólag ok nélküli fogyás, illetve a székelési szokások megváltozása (hasmenés, szorulás). A méhtestrákot vérzészavar vagy egyéb probléma jelezheti, annak kapcsán szokott megkezdődni a kivizsgálás. A petefészekráknak jellemző tünetei nincsenek, sajnos a tünetek jelentkezésekor általában már előrehaladott a betegség.
A Lynch-szindróma diagnózisa
A Lynch-szindrómát okozó mutációkat genetikai vizsgálattal lehet azonosítani. Mivel ez a szindróma sokszor áll a vastagbélrák hátterében, fennállásakor jellemzően keresik is ezt a génhibát. Méhtestráknál ez kevésbé jellemző.
A Lynch-szindróma kezelése, kórlefolyása
Az öröklött genetikai szindrómákat jellemzően ugyanúgy kezelik, mint az egyéb okból kialakuló tumorokat. Kialakult béldaganat esetén stádiumától függően sebészi kezelés, kemoterápia és/vagy radioterápia jöhet szóba. Mivel az érintettek jellemzően fiatalok, a sebészi kimetszésnél igyekeznek minél több bélszakaszt meghagyni, hogy a felszívódás ne csökkenjen, ne romoljon jelentősen az életminőség sem. Sajnos gyakori, hogy a tumorok többszörösen jelentkeznek, ki is újulnak. Emiatt összességében nem túl jók az életkilátások. A jövőben ennél a szindrómánál is segítséget jelenthet a génterápia, amely már nem a tüneteket kezeli, hanem magát a génhibát előzheti meg, illetve javíthatja.
A Lynch-szindróma megelőzése
Megelőzni nem lehet a Lynch-szindrómát, de akinek a családjában előfordult fiatalkori vastagbélrák vagy méhtestrák, annak érdemes elmennie genetikai vizsgálatra. Ez halmozottan így van, ha a betegség több hozzátartozót is érintett fiatalabb korában. Akinél a genetikai mutáció fennáll, annak gyakran kell szűrővizsgálatokra, CT-re, MR-vizsgálatra járnia (erre speciális szűrőprogramok vannak). Szükség lehet akár félévenkénti vagy évenkénti kolonoszkópiára már fiatalkortól kezdve, ezzel megelőzve a daganatok kialakulását, vagy segítve a korai diagnózis felállítását. Nőknél félévenkénti-évenkénti ultrahangvizsgálatot és vérvizsgálatot is alkalmazhatnak, a biopszia vagy a méhkaparás is szóba jöhet a méhtestrák szűrővizsgálatként. Vizeletvizsgálattal a húgyúti daganatok, endoszkópos vizsgálattal a gyomorrák, vastagbéldaganat szűrhető. Ha már nem terveznek gyereket, akkor a Lynch-szindrómában szenvedő nőknél megfontolható a méhtest- vagy petefészekrák megelőzése céljából történő méh- és a petefészek-eltávolítás.
A Lynch-szindrómát magzati korban ki lehet mutatni, ehhez a lepényből 11-12 hetes kortól lehet mintát venni, majd azon célzott genetikai vizsgálatot végezni. Azoknál a szülőknél érdemes ilyen vizsgálatot kérni, akiknél a génmutáció ismert.
Anafilaxia: te felismernéd a tüneteit?
Olvassa el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+24 °C
Minimum:
+11 °C
A nap nagy részében közepesen vagy erősen felhős idő várható, az északkeleti országrészben ugyanakkor naposabb lesz az idő. Hazánk délnyugati felén késő délutánig csak kevés helyen fordulhat elő kisebb eső, zápor. Késő délutántól délnyugat felől viszont kiterjedt csapadékzóna érkezik. A délkeleti, keleti szél többfelé megerősödik, amit néhol viharos lökések is kísérhetnek. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 20 és 26 fok között várható. Késő estére 14 és 20 fok közé hűl le a levegő. A pénteken érkező ciklon előtt melegebb levegő áramlott a Kárpát-medencébe, ami miatt napközben melegfront érezteti hatását.