Kérdés: A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

Cisztás fibrózis

A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza cisztás fibrózis témában:

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Utca emberét kérdeztük, tudja-e mi az anafilaxiás sokk

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +25 °C
Minimum: +11 °C

Gomolyfelhős idő várható. Elvétve lehet záporokra számítani, néhol az ég is megdörrenhet. A délnyugati szél olykor megélénkül, de zivatarok környezetében erős lökések is lehetnek. A hőmérséklet késő este 15 és 20 fok között alakul. Orvosmeteorológiai szempontból kifejezetten szerencsés helyzet alakult ki mostanra.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra