Ideggyógyászati megbetegedések : Dandy-Walker szindróma
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Dandy-Walker szindróma tünetei és kezelése
Mi a Dandy-Walker szindróma?
A Dandy-Walker szindróma olyan testi kromoszómához kötött öröklődő betegség, amelynél a negyedik agykamra nagymértékű tágulata okoz problémát. A tágulat a terhesség ideje alatt alakul ki amiatt, hogy az agykamrák nyílásai részlegesen vagy teljesen elzáródnak. Utóbbi miatt az agyvíz keringése, felszívódása gátolt lesz, a nyomás megnő a negyedik agykamrában, a koponya rendellenesen kitágul és vízfejűség alakul ki.
Tünetek
A betegeknél az agykamra tetejének fejlődése is gátolt lehet, és mivel utóbbi közvetlenül a kisagy közelében van, előfordul, hogy miatta a kisagy úgynevezett féregnyúlványa (ami a két kisagyféltekét összeköti) sem fejlődik ki. Extrém esetekben megeshet, hogy a nagyagyféltekéket összekötő úgynevezett kérgestest sem fejlődik ki.
Ritka, hogy a szindrómánál csak a negyedik agyfélteke tágulata jelentkezik: mint az örökletes betegségek többségénél, úgy itt is jellemző, hogy egyéb anomália is társul az alapproblémához. A betegség például hatással lehet az arc karakterére, a végtagokra, a kézujjakra, lábujjakra (például szám feletti, vagy ellenkezőleg: összenőtt ujjak alakulnak ki), de szívfejlődési rendellenességek is társulhatnak hozzá.
A Dandy-Walker szindróma előfordulása
Sokat vitáznak a kór gyakoriságán, az adatok szórása jelentős. Egyes vélemények szerint néhány tízezer élveszülésre jut egy Dandy-Walker-szindrómás baba, míg más vélemények szerint százezer élveszülésre jut egy. A nemi arány nagyjából egyenlő, bár vannak olyan közlemények is, amelyek szerint a lányoknál valamivel gyakoribb.
A Dandy-Walker szindróma okai
A Dandy-Walker szindróma pontos kiváltó oka nem ismert, de valószínűleg egy testi kromoszómához kötött, recesszíven öröklődő betegség.
Okozhatja véletlenszerű mutáció is, az adott kromoszómahely ugyanis a szülők génjeitől függetlenül is "meghibásodhat". Emiatt az, hogy betegség még nem fordult elő a családban, nem zárja ki a megjelenését. Értelemszerűen, ha a családban már volt érintett, akkor az utódokban a betegség fellépésének valószínűsége megemelkedik.
Olyan feltétezések is vannak, amelyek szerint a betegség kialakulásában szerepet játszik az anya táplálkozása, nem megfelelő a vitamin- és folsavbevitele is. Ez valamilyen mértékben biztosan növelheti a kockázatot.
A Dandy-Walker szindróma diagnózisa
A betegséget az agykoponya MRI-vizsgálatával diagnosztizálják. Az ennek során kapott kép nagyon jellegzetes, az orvosok könnyen felismerik. A diagnózis pusztán az MRI-kép alapján is felállítható, külön genetikai vizsgálatot csak ritkábban végeztetnek.
A Dandy-Walker szindróma tünetei, kórlefolyása
A betegség egészen pici korban, drámai tünetekkel is megmutatkozhat, de indulhat teljesen észrevétlenül is. Később is megjelenhet, ám az inkább a ritkább, enyhébb formákra jellemző.
A szindrómát általában már kora gyermekkorban, kisgyermekkorban felfedezik, hiszen a mozgásfejlődés lelassul, a koponya fokozatos, kóros mértékű növekedésnek indul. Utóbbit a megnövekedett negyedik agykamra és környezetének fokozatos tágulása okozza. Az agyvízterek tágulása és feszülése miatt aspecifikus tünetek is jelentkezhetnek, gyakorlatilag bármi előfordulhat, ami a fokozódott koponyaűri nyomás és vízfejűség tünete. A gyerek hányhat is, de tünet lehet a fejfájás, az elesettség, az étvágytalanság is.
Mivel a kitágult negyedik agykamra a hátsó koponyagödörnél van, közel a kisagyhoz, az is nyomás alá kerülhet. Ez az oka annak, hogy a szindrómának a vízfejűség szimptómái mellett olyan tünetei is lehetnek, amelyek kifejezetten a kisagy működési zavarára jellemzők. Ilyen lehet például az izomzat koordinációjának nehézsége és az egyensúlyzavar. Jelentkezhetnek furcsa, rángatózó és remegő szemmozgások, problémás lehet a szemmozgások koordinációja.
Van olyan Dandy-Walker szindrómás beteg, akinek a tünetei annyira enyhék, hogy betegségét csak felnőttkorban, más okból végzett képalkotó vizsgálatnál, véletlenszerűen ismerik fel.
A Dandy-Walker szindróma kezelése
A szindróma kezelése a társult problémák kezelését jelenti. Magának a betegségnek a sebészi ellátása a vízfejűség kezelésére, tehát a drénezésre szorítkozik. Ez leggyakrabban úgy történik, hogy az agykamrába idegsebészeti műtéttel behelyeznek egy shunt-öt, ami tulajdonképpen egy "szelep", egy hajlékony, vékony, rugalmas cső. Ennek egyik végét a koponyacsonton fúrt lyukon keresztül vezetik be az agykoponyába, a másikat pedig a nyakon és a mellkasi részen keresztül leggyakrabban a szabad hasüregbe, ritka esetekben közvetlenül a jobb szívpitvarba vezetik. Ezáltal az agykamrák fokozott nyomása ki tud egyenlítődni, a felesleges agyvíz a shunt-ön keresztül távozni tud a hasüregbe, ahonnan aztán könnyen felszívódik, semmilyen gondot nem okoz. A beültetett shunt állandó marad, de amíg a gyerek növésben van, bizonyos időközönként cserélni kell.
A társult panaszok kezelése gyógytornával történik, illetve ha a probléma a kisagyat is érinti, akkor úgynevezett egyensúlyi tornára is szükség lehet.
A Dandy-Walker szindróma megelőzése, hasznos tudnivalók
Ha egy párnak született már Dandy-Walker szindrómás gyermeke, akkor a következő gyerekvállalás előtt mindenképpen indokolt a genetikai tanácsadás. Családi érintettség esetén a legelső gyermekvállalás előtt is indokolt lehet szűrni a szülőket is, emellett pedig a terhesség alatt is célszerű célzott magzati szűrővizsgálatot végezni. Ha a betegségnek családi előzménye nincs, genetikai szűrővizsgálatot elvégzése általában nem indokolt.
Vannak arra vonatkozó adatok, hogy a kielégítő anyai táplálkozás és a megfelelő vitamin- és folsavbevitel valamelyest csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát. Ez ugyanakkor csak akkor várható, ha a szindróma nem a szülőktől örökölt, hanem spontán mutáció miatt alakulna ki.
A Dandy-Walker szindróma gyógyulási esélyei
A gyógyulási esélyek attól függnek, hogy a shunt beültetése megszüntet-e minden panaszt. Ha igen, akkor ez végleges megoldást jelent; gyógyulás ugyan nem történik, ám a szeleppel teljes élet élhető. Ha járulékos problémák is vannak, más szervek is érintettek, akkor az életminőség és a várható élettartam is attól függ, hogy azok mennyire kezelhetők.
Általánosságban azt lehet elmondani, hogy a betegség enyhébb formájában szenvedőknek és azoknak, akik időben shunt-öt kapnak, nem rövidül meg az élete.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.
Anafilaxia: te felismernéd a tüneteit?
Olvassa el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+24 °C
Minimum:
+11 °C
A nap nagy részében közepesen vagy erősen felhős idő várható, az északkeleti országrészben ugyanakkor naposabb lesz az idő. Hazánk délnyugati felén késő délutánig csak kevés helyen fordulhat elő kisebb eső, zápor. Késő délutántól délnyugat felől viszont kiterjedt csapadékzóna érkezik. A délkeleti, keleti szél többfelé megerősödik, amit néhol viharos lökések is kísérhetnek. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 20 és 26 fok között várható. Késő estére 14 és 20 fok közé hűl le a levegő. A pénteken érkező ciklon előtt melegebb levegő áramlott a Kárpát-medencébe, ami miatt napközben melegfront érezteti hatását.