Hematológia : Mielofibrózis
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Mielofibrózis tünetei és kezelése
Mi a mielofibrózis?
A mielofibrózis az úgynevezett myeloproliferatív betegségcsoportba tartozik, ide tartozik még a policitémia vera, a krónikus mieloid leukémia és az esszenciális trombocitémia. A kórkép a csontvelő betegsége, amely akkor alakul ki, amikor a vérsejteket termelő csontvelő - amely a csontok belsejében lévő puha és zsíros szövet - helyét hegszövet tölti ki. Ha ez a heges, kötőszövetes átalakulás jelentős, a csontvelő nem képes elegendő vérsejtet előállítani, így zavart szenved a normális vérképzés. A mielofibrózis tüneteit ez okozza.
Tünetek
A mielofibrózis előfordulása
A mielofibrózis ritka betegség, 200 ezer emberből nagyjából egyet érint. Főleg az idősebb korosztálynál jelentkezik ez a csontvelői betegség, a diagnózis felállításakor az érintettek átlagosan 60 évesek. A mielofibrózis férfiak körében kicsit gyakoribb.
A mielofibrózis okai
Mielofibrózis akkor alakul ki, ha a vérképző őssejtekben - ezek azok a sejtek, amelyekből a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék fejlődnek - mutációk történnek. Annak oka ismeretlen, hogy ezek a mutációk miért következnek be, azt ugyanakkor tudják, hogy az esetek nagyjából felénél a 2-es típusú Janus kináz gén (JAK2) mutálódik. Mivel ez a mutáció áll a policitémia vera hátterében, az a betegség is vezethet mielofibrózishoz.
A JAK2 mutáció mellett kisebb arányban (az esetek nagyjából negyedében) egyéb mutációkat is ki tudnak mutatni a mielofibrózis hátterében. Ilyen például az, amelyik az esszenciális trombocitémiánál minden esetben jelen van. Ezek az esetlegesen kimutatható mutációk mind segíthetik a pontos diagnózis felállítását. Megesik az is, hogy nem találják meg azt a mutációt, amelyik mielofibrózishoz vezet.
A mielofibrózis tünetei
A mielofibrózis tüneteit elsősorban a betegség miatt kialakuló vérszegénység okozza. Klasszikus kezdeti tünet a fáradtság, a gyengeség, az éjszakai izzadás. Van olyan fázisa a betegségnek, amikor a fehérvérsejtek száma alacsonyabb, de olyan is, amikor magasabb. Csökkenhet a vérlemezkék száma is, ami járhat vérzékenységgel, véraláfutásokkal. Jellemző a cukoranyagcserében fontos szerepet játszó laktát dehidrogenáz enzim (LDH) magas szintje is, de ez így van minden myeloproliferatív betegségnél.
Gyakori panasz a teltségérzet, a hasi fájdalom vagy diszkomfortérzés is, ami a megnövekedett lép és máj miatt jelentkezik. Ilyenkor a gondot az okozza, hogy ezek a szervek nyomást gyakorolnak a gyomorra és a belekre. Mielofibrózisnál a máj és a lép azért nő meg, mert a vérképzés a csontvelőből áthelyeződik ezekbe a szervekbe (az embrióban normál esetben is a májban és a lépben zajlik a vérképzés).
A mielofibrózis előrehaladottabb állapotában csökken a betegek étvágya, korán telítődnek. Sokat fogynak, lehetnek lázasak (ezek komoly, mással nem magyarázható lázak). Súlyos esetben - de ez már csak a leukémiás átalakulásnál történik meg - jelentkezhet csontfájdalom.
A mielofibrózis diagnózisa
Az érintettek általában a már kialakult tüneteik miatt keresik föl a háziorvost, de megesik, hogy a betegséget egyéb okból végzett vérvizsgálat miatt fedezik fel. A kivizsgálás már hematológusi feladat, amelynek során a szakorvos megítéli a lép méretét (normális esetben ez a szerv nem tapintható). A hematológus fénymikroszkópok alatt nézi a vérkenetet is, amelyben azt látja, hogy a normális sejteken kívül úgynevezett balratoltság van. Ez azt jelenti, hogy a sejtek éretlenebb alakjai is jelennek vannak, megjelennek a fiatalabb vörösvérsejtalakok is. Ezek normális csontvelői működésnél nem láthatóak a vérkenetben, csak akkor, ha a kötőszövetesedés kiszorítja a vérképzést a csontvelőből, és az áthelyeződik a májba és a lépbe. Ezekben a szervekben már nincs olyan gát, mint a csontvelőben, amely meggátolja az éretlen sejtek kijutását.
Magát a mielofibrózist csontvelő biopszia, majd az így nyert minta szövettani vizsgálata igazolhatja. Ebből derülhet ki, hogy kötőszövetesen átalakult a csontvelő. Szükség van emellett vérvizsgálatra is annak érdekében, hogy kiderüljön, jelen van-e a mielofibrózishoz köthető JAK2-mutáció vagy egyéb mutáció.
A kivizsgálás során a lépméretet ultrahanggal tudják egészen pontosan meghatározni. Egyéb vizsgálatok is történnek elsősorban nem a diagnózis felállítása miatt, hanem azért, hogy meg tudják állapítani a betegség stádiumát, ki tudjanak zárni egyéb betegségeket.
A mielofibrózis kezelése
A mielofibrózis egyelőre nem gyógyítható betegség. Kezelésére akkor van szükség, ha tünetek jelentkeznek. Ha megkezdik a kezelést, akkor az ma már JAK2 gátló gyógyszerekkel történik, amelyekkel szép eredményeket tudnak elérni. Alkalmazásukkor csökken a csontvelőtől a vérsejttermelést átvevő lép mérete is, így a betegeknek nincs szükségük folyamatosan vérátömlesztésre.
A megnagyobbodott lép a célzott kezelés előtti időszakban a beadott vérsejteket pusztította, maga a vérszegénység is emiatt jött létre, illetve jelentkezett hamarosan a véradás után. Egyfajta ördögi kör alakult ki, mert a betegek hiába kaptak vért, az nagyon hamar "eltűnt". Voltak például betegek, akiknek 2 hetente kellett vért kapniuk. Súlyos esetekben a vérsejteket pusztító, hatalmasra növő lépet ki is vehették, de az sem volt jó megoldás, mert akkor megnőtt a máj, amely a lép mellett szintén képes átvenni a vérsejttermelést. Emiatt jelentett hatalmas előrelépést a JAK2 gátlók megjelenése.
A mielofibrózis gyógyulási esélyei
Vannak betegek, akiknek állapota hosszú ideig stabil marad, sokáig képesek viszonylag normális életet élni. Másoknál a mielofibrózis gyorsabban halad előre. A régebbi terápiáknál az átlagos túlélés 3,5-5,5 év volt, ez viszont jelentősen javult az új gyógyszerek megjelenése óta. Azt még nem tudják, hogy az új szerek eredményezhetnek-e tényleges gyógyulást.
A mielofibrózis megelőzése
Mivel nem ismert, mi indítja el a mielofibrózishoz vezető génmutációkat, nem tudni azt sem, hogyan előzhető meg a betegség.
A mielofibrózis szövődményei
A mielofibrózis az érintettek körülbelül 12 százalékánál akut mieloid leukémiává alakul át.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Hematológiai Klinika docensének.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Közepesen és erősen felhős időszakokra számíthatunk legfeljebb elvétve záporral, hózáporral. A szél egyre nagyobb területen északnyugatira fordul, megélénkül, több helyen meg is erősödik, sőt a hegyvidéki tájakon viharos széllökések is lehetnek. A legmagasabb nappali hőmérséklet 2 és 8 fok között alakul északkeleten és délnyugaton az alacsonyabb értékekkel. Késő estére -1 és +4 fok közé csökken a hőmérséklet. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
