Hematológia : Mielofibrózis
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Mielofibrózis tünetei és kezelése
Mi a mielofibrózis?
A mielofibrózis az úgynevezett myeloproliferatív betegségcsoportba tartozik, ide tartozik még a policitémia vera, a krónikus mieloid leukémia és az esszenciális trombocitémia. A kórkép a csontvelő betegsége, amely akkor alakul ki, amikor a vérsejteket termelő csontvelő – amely a csontok belsejében lévő puha és zsíros szövet – helyét hegszövet tölti ki. Ha ez a heges, kötőszövetes átalakulás jelentős, a csontvelő nem képes elegendő vérsejtet előállítani, így zavart szenved a normális vérképzés. A mielofibrózis tüneteit ez okozza.
Tünetek
A mielofibrózis előfordulása
A mielofibrózis ritka betegség, 200 ezer emberből nagyjából egyet érint. Főleg az idősebb korosztálynál jelentkezik ez a csontvelői betegség, a diagnózis felállításakor az érintettek átlagosan 60 évesek. A mielofibrózis férfiak körében kicsit gyakoribb.
A mielofibrózis okai
Mielofibrózis akkor alakul ki, ha a vérképző őssejtekben – ezek azok a sejtek, amelyekből a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék fejlődnek – mutációk történnek. Annak oka ismeretlen, hogy ezek a mutációk miért következnek be, azt ugyanakkor tudják, hogy az esetek nagyjából felénél a 2-es típusú Janus kináz gén (JAK2) mutálódik. Mivel ez a mutáció áll a policitémia vera hátterében, az a betegség is vezethet mielofibrózishoz.
A JAK2 mutáció mellett kisebb arányban (az esetek nagyjából negyedében) egyéb mutációkat is ki tudnak mutatni a mielofibrózis hátterében. Ilyen például az, amelyik az esszenciális trombocitémiánál minden esetben jelen van. Ezek az esetlegesen kimutatható mutációk mind segíthetik a pontos diagnózis felállítását. Megesik az is, hogy nem találják meg azt a mutációt, amelyik mielofibrózishoz vezet.
A mielofibrózis tünetei
A mielofibrózis tüneteit elsősorban a betegség miatt kialakuló vérszegénység okozza. Klasszikus kezdeti tünet a fáradtság, a gyengeség, az éjszakai izzadás. Van olyan fázisa a betegségnek, amikor a fehérvérsejtek száma alacsonyabb, de olyan is, amikor magasabb. Csökkenhet a vérlemezkék száma is, ami járhat vérzékenységgel, véraláfutásokkal. Jellemző a cukoranyagcserében fontos szerepet játszó laktát dehidrogenáz enzim (LDH) magas szintje is, de ez így van minden myeloproliferatív betegségnél.
Gyakori panasz a teltségérzet, a hasi fájdalom vagy diszkomfortérzés is, ami a megnövekedett lép és máj miatt jelentkezik. Ilyenkor a gondot az okozza, hogy ezek a szervek nyomást gyakorolnak a gyomorra és a belekre. Mielofibrózisnál a máj és a lép azért nő meg, mert a vérképzés a csontvelőből áthelyeződik ezekbe a szervekbe (az embrióban normál esetben is a májban és a lépben zajlik a vérképzés).
A mielofibrózis előrehaladottabb állapotában csökken a betegek étvágya, korán telítődnek. Sokat fogynak, lehetnek lázasak (ezek komoly, mással nem magyarázható lázak). Súlyos esetben – de ez már csak a leukémiás átalakulásnál történik meg – jelentkezhet csontfájdalom.
A mielofibrózis diagnózisa
Az érintettek általában a már kialakult tüneteik miatt keresik föl a háziorvost, de megesik, hogy a betegséget egyéb okból végzett vérvizsgálat miatt fedezik fel. A kivizsgálás már hematológusi feladat, amelynek során a szakorvos megítéli a lép méretét (normális esetben ez a szerv nem tapintható). A hematológus fénymikroszkópok alatt nézi a vérkenetet is, amelyben azt látja, hogy a normális sejteken kívül úgynevezett balratoltság van. Ez azt jelenti, hogy a sejtek éretlenebb alakjai is jelennek vannak, megjelennek a fiatalabb vörösvérsejtalakok is. Ezek normális csontvelői működésnél nem láthatóak a vérkenetben, csak akkor, ha a kötőszövetesedés kiszorítja a vérképzést a csontvelőből, és az áthelyeződik a májba és a lépbe. Ezekben a szervekben már nincs olyan gát, mint a csontvelőben, amely meggátolja az éretlen sejtek kijutását.
Magát a mielofibrózist csontvelő-biopszia, majd az így nyert minta szövettani vizsgálata igazolhatja. Ebből derülhet ki, hogy kötőszövetesen átalakult a csontvelő. Szükség van emellett vérvizsgálatra is annak érdekében, hogy kiderüljön, jelen van-e a mielofibrózishoz köthető JAK2-mutáció vagy egyéb mutáció.
A kivizsgálás során a lépméretet ultrahanggal tudják egészen pontosan meghatározni. Egyéb vizsgálatok is történnek elsősorban nem a diagnózis felállítása miatt, hanem azért, hogy meg tudják állapítani a betegség stádiumát, ki tudjanak zárni egyéb betegségeket.
A mielofibrózis kezelése
A mielofibrózis egyelőre nem gyógyítható betegség. Kezelésére akkor van szükség, ha tünetek jelentkeznek. Ha megkezdik a kezelést, akkor az ma már JAK2 gátló gyógyszerekkel történik, amelyekkel szép eredményeket tudnak elérni. Alkalmazásukkor csökken a csontvelőtől a vérsejttermelést átvevő lép mérete is, így a betegeknek nincs szükségük folyamatosan vérátömlesztésre.
A megnagyobbodott lép a célzott kezelés előtti időszakban a beadott vérsejteket pusztította, maga a vérszegénység is emiatt jött létre, illetve jelentkezett hamarosan a véradás után. Egyfajta ördögi kör alakult ki, mert a betegek hiába kaptak vért, az nagyon hamar „eltűnt”. Voltak például betegek, akiknek 2 hetente kellett vért kapniuk. Súlyos esetekben a vérsejteket pusztító, hatalmasra növő lépet ki is vehették, de az sem volt jó megoldás, mert akkor megnőtt a máj, amely a lép mellett szintén képes átvenni a vérsejttermelést. Emiatt jelentett hatalmas előrelépést a JAK2 gátlók megjelenése.
A mielofibrózis gyógyulási esélyei
Vannak betegek, akiknek állapota hosszú ideig stabil marad, sokáig képesek viszonylag normális életet élni. Másoknál a mielofibrózis gyorsabban halad előre. A régebbi terápiáknál az átlagos túlélés 3,5-5,5 év volt, ez viszont jelentősen javult az új gyógyszerek megjelenése óta. Azt még nem tudják, hogy az új szerek eredményezhetnek-e tényleges gyógyulást.
A mielofibrózis megelőzése
Mivel nem ismert, mi indítja el a mielofibrózishoz vezető génmutációkat, nem tudni azt sem, hogyan előzhető meg a betegség.
A mielofibrózis szövődményei
A mielofibrózis az érintettek körülbelül 12 százalékánál akut mieloid leukémiává alakul át.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Juditnak!
***
Dr. Várkonyi Judit belgyógyász-hematológus 1978-ban szerezte meg orvosi diplomáját a Semmelweis Egyetemen, majd 1979-től dolgozni is elkezdett az intézmény Belgyógyászati és Hematológiai Klinikáján. 2023 óta a Budai Egészségközpontban is készségesen ellátja a hozzá érkező, vérproblémákkal – például vérszegénységgel vagy bővérűséggel – küzdő betegeket. A ritka betegségek közül a masztocitózissal kapcsolatban igen nagy tapasztalata van.
Mi okozhat prosztatarákot? Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+12 °C
Minimum:
+2 °C
Északnyugat felől egyre nagyobb területen szakadozik, csökken a felhőzet, a felhőátvonulások mellett hosszabb-rövidebb napos időszakokra is számíthatunk. Az északkeleti csücsökben maradhat legtovább felhős az ég. Kevés helyen fordulhat elő eső, zápor. Az északnyugati szelet nagy területen gyakran élénk, helyenként erős lökések kísérik.A legmagasabb nappali hőmérséklet 10 és 15 fok között alakul, ennél pár fokkal alacsonyabb értékek a legtovább felhős tájakon valószínűek. A hidegfront levonult, legfeljebb a lecsengését érezhetjük. Szervezetünk azonban ilyenkor is reagálhat még a légnyomás-emelkedésre, a szeles időre és a hőmérséklet-változásra.
