Hematológia : Sarlósejtes vérszegénység
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Sarlósejtes vérszegénység tünetei és kezelése
Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység örökletes genetikai rendellenesség, amelynek következtében a szervezet sarló alakú, instabil vörösvértesteket termel. Mivel ezeket a lép hamar elpusztítja, krónikus vérszegénység alakul ki. A másik gond, hogy a rendellenes formájú vörösvérsejtek érelzáródásokat okoznak a kisebb erekben, aminek következtében fájdalom, fertőzés és stroke alakulhat ki.
Tünetek
A sarlósejtes vérszegénység előfordulása
Sarlósejtes vérszegénység Európában a mediterrán vidékeken, illetve az afrikai régiókban fordul elő, de jelen van Dél- és Közép-Amerikában, a Közel-Keleten, Indiában és a Karibi-térségben is. Az újszülöttkori sarlósejtszűrés az Egyesült Államok több államában rutinszerű, nálunk a ritka előfordulás miatt nincs ilyen vizsgálat. Itthon ezzel a betegséggel csak elvétve találkoznak az orvosok.
A sarlósejtes vérszegénység okai
A sarlósejtes vérszegénység olyan genetika betegség, amelynek kialakulásához az kell, hogy a gyerek mindkét szülőtől hibás gént örököljön. Ilyen esetben a vér oxigénszállító fehérjéje, a hemoglobin hibás szerkezetű lesz. Emiatt csökken a sejtek oxigénszállító-képessége, maguk a vörösvértestek pedig rendellenes, sarlóra emlékeztető alakot öltenek, merevvé válik a sejtmembránjuk is. Az ilyen sejteket a lép idő előtt, 10-20 nap után elpusztítja, ami vérszegénységhez vezet. (A normál vörösvértestek jellemzően 90-120 napig működnek, csak ezt követően pusztítja el őket a lép.)
Akik csak az egyik szülőtől öröklik a betegséget hordozó gént, a legtöbbször tünetmentesek. Ennek oka, hogy egy kóros gén jelenlétében nagyjából 20-40 százalékban termelődnek csak sarlósejtes vörösvértestek, ami általában nem okoz egészségi problémát.
A sarlósejtes vérszegénység tünetei
A sarlósejtes vérszegénység változatos tünetekkel járó betegség. Vannak páciensek, akik alig tapasztalnak kellemetlenségeket, problémájukat csak véletlenül fedezik fel, míg mások nagyon megszenvedik a genetikai rendellenességet.
A betegség legjellemzőbb tünete a krónikus vérszegénység, amelyből adódóan az érintettjei gyakran fáradtnak, gyengének érzik magukat. Emellett kifejezetten fogékonyak a fertőzésekre. Ennek hátterében elsősorban az immunvédekezésben is fontos szerepet betöltő lép károsodása áll.
A betegségnél nemcsak a vérszegénység okoz gondot, hanem az is, hogy a sarló alakú vörösvértestek nagyobbak és rugalmatlanabbak, törékenyebbek a normál vörösvértesteknél, így a kis erekben elzáródást okozhatnak. Ennek következtében a szövetek nem jutnak elég oxigénhez, az oxigénhiányos állapot pedig súlyos fájdalmakhoz vezet. Felléphet mellkasi fájdalom, légszomj, szív-, vese- és szemprobléma. A férfiaknál a hosszan tartó, fájdalmas erekció is gondot okozhat. A gyerekeknél a növekedés is lassabb lehet, illetve az kéz- és a lábujjak fájhatnak, beduzzadhatnak a vérkeringési zavarok, elzáródások következtében.
A betegség érintettjeinél jelentkezhetnek olyan hirtelen fellépő rohamok is, amelyek a hasban, a csontokban (elsősorban a hosszú csövescsontokban) és az ízületekben okoznak fájdalmat az érelzáródás és az oxigénhiány miatt. Az ilyen rohamokat elsősorban az provokálhatja, ha a betegek olyan tevékenységet végeznek, amely csökkenti a vérben az oxigén mennyiségét. Ilyen például a komoly fizikai munka és a hegymászás, esetleg a nagy magasságokban való repülés. Az ilyen krízisek tünetei általában néhány nap vagy hét alatt megszűnnek.
A vörösvérsejtek idő előtti kicsapódása miatt sárgaság, hasi fájdalom, láz és lépmegnagyobbodás, majd lépzsugorodás is történhet.
A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa
A sarlósejtes vérszegénységre a kórtörténet és a tünetek alapján gyanakodhatnak az orvosok, a diagnózis felállítása pedig vérvizsgálat történik. A laboratóriumi és a mikroszkópos vizsgálat egyértelműen jelzi betegségre jellemző eltéréseket. Történhet DNS-analízis is, amelynél a hemoglobin összetevőinek termeléséért felelős génmutációkat vizsgálják.
A sarlósejtes vérszegénység kezelése
Az érintetteket élethosszon át kezelni kell, terápiájuk komplex, része a gyógyszeres fájdalomcsillapítás és a fokozott immunvédelem. Ennek érdekében a betegeknek a megszokottnál több védőoltást kell felvenniük, egyes esetekben antibiotikumokat is szedniük kell a fertőzések megelőzése érdekében. Az is fontos, hogy a páciensek járványos időszakban kerüljék a fertőzött személyeket, az átlagosnál jobban figyeljenek a higiéniára. Az érintettek rendszeresen szorulhatnak vértranszfúzióra, folsavat is kaphatnak, lévén a felgyorsult vörösvérsejt-termelés miatt ennek hiány alakulhat ki. Gyerekeknél esetenként történhet csontvelő-átültetés.
A sarlósejtes vérszegénység gyógyulási esélyei
A sarlósejtes vérszegénység nem gyógyítható, csak kezelhető.
A sarlósejtes vérszegénység szövődményei
A betegség gyakori szövődménye, hogy az érintettek esendőek a fertőzésekkel szemben. Súlyos szövődmények leginkább abból adódhatnak, hogy a rendellenes alakú vörösvértestek érelzáródásokat okozhatnak. Ha ez megtörténik, akkor károsodnak a szervek és a szövetek, akár komoly problémák is felléphetnek. Agyi érintettség esetén kialakulhat például stroke, a szem érelzáródásainál károsodhat a látás. Elzáródhatnak a tüdő erei is, ami embóliához vezethet. Lehet szövődmény az epekő és a csontelhalás is. A bőr csökkent keringése miatt a végtagokon fekélyek alakulhatnak ki. Nőknél nehézkes lehet a teherbeesés.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Benyó Gábor hematológus és onkológus főorvosnak.
Mi okozhat prosztatarákot? Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+12 °C
Minimum:
+2 °C
Északnyugat felől egyre nagyobb területen szakadozik, csökken a felhőzet, a felhőátvonulások mellett hosszabb-rövidebb napos időszakokra is számíthatunk. Az északkeleti csücsökben maradhat legtovább felhős az ég. Kevés helyen fordulhat elő eső, zápor. Az északnyugati szelet nagy területen gyakran élénk, helyenként erős lökések kísérik.A legmagasabb nappali hőmérséklet 10 és 15 fok között alakul, ennél pár fokkal alacsonyabb értékek a legtovább felhős tájakon valószínűek. Késő estére 0 és +6 fok közé hűl le a levegő. A hidegfront levonult, legfeljebb a lecsengését érezhetjük. Szervezetünk azonban ilyenkor is reagálhat még a légnyomás-emelkedésre, a szeles időre és a hőmérséklet-változásra.
