Hematológia : Sarlósejtes vérszegénység
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Sarlósejtes vérszegénység tünetei és kezelése
Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység örökletes genetikai rendellenesség, amelynek következtében a szervezet sarló alakú, instabil vörösvértesteket termel. Mivel ezeket a lép hamar elpusztítja, krónikus vérszegénység alakul ki. A másik gond, hogy a rendellenes formájú vörösvérsejtek érelzáródásokat okoznak a kisebb erekben, aminek következtében fájdalom, fertőzés és stroke alakulhat ki.
Tünetek
A sarlósejtes vérszegénység előfordulása
Sarlósejtes vérszegénység Európában a mediterrán vidékeken, illetve az afrikai régiókban fordul elő, de jelen van Dél- és Közép-Amerikában, a Közel-Keleten, Indiában és a Karibi-térségben is. Az újszülöttkori sarlósejtszűrés az Egyesült Államok több államában rutinszerű, nálunk a ritka előfordulás miatt nincs ilyen vizsgálat. Itthon ezzel a betegséggel csak elvétve találkoznak az orvosok.
A sarlósejtes vérszegénység okai
A sarlósejtes vérszegénység olyan genetika betegség, amelynek kialakulásához az kell, hogy a gyerek mindkét szülőtől hibás gént örököljön. Ilyen esetben a vér oxigénszállító fehérjéje, a hemoglobin hibás szerkezetű lesz. Emiatt csökken a sejtek oxigénszállító-képessége, maguk a vörösvértestek pedig rendellenes, sarlóra emlékeztető alakot öltenek, merevvé válik a sejtmembránjuk is. Az ilyen sejteket a lép idő előtt, 10-20 nap után elpusztítja, ami vérszegénységhez vezet. (A normál vörösvértestek jellemzően 90-120 napig működnek, csak ezt követően pusztítja el őket a lép.)
Akik csak az egyik szülőtől öröklik a betegséget hordozó gént, a legtöbbször tünetmentesek. Ennek oka, hogy egy kóros gén jelenlétében nagyjából 20-40 százalékban termelődnek csak sarlósejtes vörösvértestek, ami általában nem okoz egészségi problémát.
A sarlósejtes vérszegénység tünetei
A sarlósejtes vérszegénység változatos tünetekkel járó betegség. Vannak páciensek, akik alig tapasztalnak kellemetlenségeket, problémájukat csak véletlenül fedezik fel, míg mások nagyon megszenvedik a genetikai rendellenességet.
A betegség legjellemzőbb tünete a krónikus vérszegénység, amelyből adódóan az érintettjei gyakran fáradtnak, gyengének érzik magukat. Emellett kifejezetten fogékonyak a fertőzésekre. Ennek hátterében elsősorban az immunvédekezésben is fontos szerepet betöltő lép károsodása áll.
A betegségnél nemcsak a vérszegénység okoz gondot, hanem az is, hogy a sarló alakú vörösvértestek nagyobbak és rugalmatlanabbak, törékenyebbek a normál vörösvértesteknél, így a kis erekben elzáródást okozhatnak. Ennek következtében a szövetek nem jutnak elég oxigénhez, az oxigénhiányos állapot pedig súlyos fájdalmakhoz vezet. Felléphet mellkasi fájdalom, légszomj, szív-, vese- és szemprobléma. A férfiaknál a hosszan tartó, fájdalmas erekció is gondot okozhat. A gyerekeknél a növekedés is lassabb lehet, illetve az kéz- és a lábujjak fájhatnak, beduzzadhatnak a vérkeringési zavarok, elzáródások következtében.
A betegség érintettjeinél jelentkezhetnek olyan hirtelen fellépő rohamok is, amelyek a hasban, a csontokban (elsősorban a hosszú csövescsontokban) és az ízületekben okoznak fájdalmat az érelzáródás és az oxigénhiány miatt. Az ilyen rohamokat elsősorban az provokálhatja, ha a betegek olyan tevékenységet végeznek, amely csökkenti a vérben az oxigén mennyiségét. Ilyen például a komoly fizikai munka és a hegymászás, esetleg a nagy magasságokban való repülés. Az ilyen krízisek tünetei általában néhány nap vagy hét alatt megszűnnek.
A vörösvérsejtek idő előtti kicsapódása miatt sárgaság, hasi fájdalom, láz és lépmegnagyobbodás, majd lépzsugorodás is történhet.
A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa
A sarlósejtes vérszegénységre a kórtörténet és a tünetek alapján gyanakodhatnak az orvosok, a diagnózis felállítása pedig vérvizsgálat történik. A laboratóriumi és a mikroszkópos vizsgálat egyértelműen jelzi betegségre jellemző eltéréseket. Történhet DNS-analízis is, amelynél a hemoglobin összetevőinek termeléséért felelős génmutációkat vizsgálják.
A sarlósejtes vérszegénység kezelése
Az érintetteket élethosszon át kezelni kell, terápiájuk komplex, része a gyógyszeres fájdalomcsillapítás és a fokozott immunvédelem. Ennek érdekében a betegeknek a megszokottnál több védőoltást kell felvenniük, egyes esetekben antibiotikumokat is szedniük kell a fertőzések megelőzése érdekében. Az is fontos, hogy a páciensek járványos időszakban kerüljék a fertőzött személyeket, az átlagosnál jobban figyeljenek a higiéniára. Az érintettek rendszeresen szorulhatnak vértranszfúzióra, folsavat is kaphatnak, lévén a felgyorsult vörösvérsejt-termelés miatt ennek hiány alakulhat ki. Gyerekeknél esetenként történhet csontvelő-átültetés.
A sarlósejtes vérszegénység gyógyulási esélyei
A sarlósejtes vérszegénység nem gyógyítható, csak kezelhető.
A sarlósejtes vérszegénység szövődményei
A betegség gyakori szövődménye, hogy az érintettek esendőek a fertőzésekkel szemben. Súlyos szövődmények leginkább abból adódhatnak, hogy a rendellenes alakú vörösvértestek érelzáródásokat okozhatnak. Ha ez megtörténik, akkor károsodnak a szervek és a szövetek, akár komoly problémák is felléphetnek. Agyi érintettség esetén kialakulhat például stroke, a szem érelzáródásainál károsodhat a látás. Elzáródhatnak a tüdő erei is, ami embóliához vezethet. Lehet szövődmény az epekő és a csontelhalás is. A bőr csökkent keringése miatt a végtagokon fekélyek alakulhatnak ki. Nőknél nehézkes lehet a teherbeesés.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Benyó Gábor hematológus és onkológus főorvosnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+3 °C
Minimum:
-1 °C
Erősen felhős és hosszabb ideig napos területek egyaránt lehetnek, sőt estétől ismét terjeszkedik, vastagszik a felhőzet. Számottevő csapadék nem várható. Az északi, északnyugati szél csak kisebb körzetekben élénkül meg. A csúcshőmérséklet 1 és 5 fok között valószínű. Késő estére -2 és +3 fok közé hűl le a levegő. Elvonult a hideg légörvény, így mára frontmentes idő várható.
