Férfi egészségügyi problémák : Klinefelter-szindróma
A férfi egészségügyi problémák régebben nem kaptak megfelelő hangsúlyt. Az elmúlt évtizedek egyik nagy változása, hogy ezek a betegségek kiléptek a tabu tárgyköréből, és nyíltan beszélnek róluk nemcsak az egészségügyi szakma képviselői, hanem az ezekben szenvedő férfiak és partnereik is. A legfontosabb közülük az erektilis diszfunkció, amelyről egyre többször hallhatunk is. A fokozott figyelmet nemcsak az őszintébbé váló, nyitottabb légkörnek köszönheti, hanem az elmúlt évtizedek felgyorsult, folyamatosan változó életmódja miatt valóban egyre több esetben fordul elő.
Klinefelter-szindróma tünetei és kezelése
Mi az a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez azt eredményezi, hogy az érintett férfiak tesztoszteronszintje alacsonyabb lesz, azok pedig meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, azok elsősorban a pubertás korban fedezhetők fel.
Tünetek
A Klinefelter-szindróma előfordulása
A betegség bizonyos szempontból gyakori: férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból a kórkép már ritka: ezer élveszületésre nagyjából egy érintett jut.
A Klinefelter-szindróma okai
Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, lévén csak az apa adhatná át, az viszont nemzőképtelen - legalábbis spontán nem születhet gyermeke. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik érintett gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét: úgy, hogy az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyerek érintett lesz.
A Klinefelter-szindróma tünetei
A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg.
Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai - mind a combcsontok, mind a karok - az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.
Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.
A Klinefelter-szindróma diagnózisa
A diagnózis felállítása vérvételből történő genetikai vizsgálattal, tehát kromoszómavizsgálattal történik. A kórkép egyedül a kromoszómaállomány vizsgálatával igazolható, más módon nem.
A Klinefelter-szindróma kezelése
A Klinefelter-szindrómát a tesztoszteron pótlásával lehet kezelni, lévén lényege ennek a férfi nemi hormonnak az elégtelen mennyisége. Ezzel a betegség egyes tünetei enyhíthetők - például az érintettek heréi és pénisze kevésbé lesznek kisebbek a normálisnál -, azonban a testnövekedéssel kapcsolatos rendellenességek így sem védhetők ki.
A Klinefelter-szindróma gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, csak kezelhető, lévén a genetikai rendellenesség a fogamzás pillanatában jön létre.
A Klinefelter-szindróma megelőzése
Nincs mód a Klinefelter-szindróma megelőzésére, hiszen nem tudni, hogy maga a genetikai rendellenesség mitől alakul ki. Ha viszont valakinek már született érintett gyereke, akkor a következőnél érdemes lehet kromoszómavizsgálatot végeztetni - még akkor is, ha az öröklődési hajlamot semmi nem bizonyítja.
A Klinefelter-szindróma szövődményei
A Klinefelter-szindróma szövődménye a meddőség. A hormonális hatások miatt az érintetteknek az emlőrákra is nagyobb hajlama lesz, mint általában a férfiaknak. Ennek oka, hogy emlőállományuk a nőkhöz hasonlóan jobban fölszaporodik. A tesztoszteronhiány miatt asztmára, tüdőgyulladásra is nagyobb lehet a hajlam, viszont konkrét összefüggés ezen későbbi betegségek és a Klinefelter-szindróma között nem írható le.
Közlemények írtak már le olyan eseteket, amelyeknél lombikbébi programmal születhetett már egészséges gyereke az érintetteknek, de ez sok etikai kérdést fölvet. Ezen eseteknél a mellékheréből nyertek ki spermium-előalakokat, majd azokat genetikai vizsgálat után szétválasztották.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
A narancsban vagy a gránátalmában van több C-vitamin?
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Ezért reagál a nők teste másként az alkoholra, mint a férfiaké – Nagyobb a kockázat kis fogyasztásnál is
Egy pohár bor egy hosszú nap végén sokaknak ártalmatlan kikapcsolódásnak tűnik. Mégis, ha egy nő és egy férfi ugyanannyit iszik, a nő szervezetében gyakran erősebb és gyorsabb hatással kell számolni.
Depresszió nőknél és férfiaknál – Miért jelentkezik eltérően a betegség a két nemnél?
Több kutatás is alátámasztja, hogy a depresszió nagyobb eséllyel alakul ki nőknél, mint férfiaknál. Viszont arra is van bizonyíték, hogy a férfiak kisebb eséllyel kérnek segítséget a tüneteikkel, amiket hajlamosak a stresszre fogni.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-4 °C
Általában derült vagy gyengén felhős idő valószínű, azonban észak felől kisebb felhőtömbök érkeznek, melyekből néhol hózáporok kialakulhatnak. Az északnyugati szél újból nagy területen megélénkül, megerősödik, de északkeleten és délnyugaton lesznek szélcsendesebb részek. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet általában -8 és -2 fok között valószínű, de a szélvédett, kevésbé felhős tájakon ennél több fokkal hidegebb lehet. Egy hidegfront érkezése az arra érzékenyeknél fokozhatja a kellemetlen panaszokat.
