Fontos vizsgálat válhat elérhetővé itthon

Akár már jövőre elérhetővé válhat az SMA csecsemőkori szűrése hazánkban. A vizsgálat azért kulcsfontosságú, mert minél hamarabb ismerik fel a betegséget, annál nagyobb a gyógyulási esély.

Az SMA, vagyis a gerincvelői eredetű izomsorvadás a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon jelenleg mintegy száz diagnosztizált páciens él.

"Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben. A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak. Az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik, illetve mellkasi deformitás alakul ki náluk. A tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be" - mondta el a Magyar Nemzetnek Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosa.

Az SMA a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka
Az SMA a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka

Akár már jövőre elérhetővé válhat a szűrés

A szakember arról is beszélt, hogy sok esetben nem ismerik fel a betegséget a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést. Genetikai szűréssel azonban - miután az izmok elektromos vizsgálata és a vérkép megalapozza a gyanút - ki lehet mutatni a rendellenességet.

Jó hír, hogy akár már jövőre elérhetővé válhat a szűrés itthon, a tervek szerint azokban a nagyobb állami szűrőközpontokban lehet majd igényelni, ahol magas a születési szám. Ezt Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője árulta el a lapnak, majd hozzátette: az alapítvány azt szeretné, hogy néhány év múlva államilag támogatottá váljon az SMA csecsemőkori szűrése.

Betegség, mely a gyerekek agyát támadja Bizonyos gyógyszereket nem szabad gyerekeknek adni, mert nagyon súlyos következményei lehetnek. Az egyik ilyen a Reye-szindróma. Részletek itt.

Több fontos előnye is van

Béry-Januskó Flóra leszögezte, az államilag támogatott szűrésnek több fontos előnye is van. A korai diagnózis felállítása és a terápia időben való megkezdése lehetővé teszi, hogy teljes életet éljen egy SMA-s. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy fog fejlődni, mint a kortársai, nem lesz szüksége sem segédeszközökre, sem légzésterápiára. Ha tünetmentesen megkezdődik a kezelés, a járulékos költségek is sokkal kisebbek lesznek.

Jelenleg kétféle gyógyszer lehet az alapja a kezeléseknek. Az egyik, az úgynevezett Nusinersen olyan szintetikus készítmény, mely a hibás gént ugyan nem pótolja, de egy ahhoz nagyon hasonló génszakaszon kifejtett hatásával a lehetőségekhez mérten korrigálja a hibát. Hatása átmeneti, így a beteg élete végéig szükséges a kezelés ismétlése. A másik, a legújabb gyógyszer, az idén májusban az Egyesült Államokban törzskönyvezett Zolgensma Európában jelenleg nem elérhető. Hatásának lényege, hogy a gerincvelői izomsorvadáshoz vezető genetikai hibát kijavítja az izmokat beidegző motoros idegsejtekben. Mindössze egy alkalommal szükséges beadni.

Összefogott az ország Zentéért és Leventéért

Itthon a legtöbb ember az utóbbi néhány hétben szerzett tudomást az SMA létezéséről, méghozzá két kisfiúnak, Zentének és Leventének "köszönhetően". Mindketten gerincvelői izomsorvadásban szenvednek, és az egész ország összefogott, hogy meglegyen a kezelésükhöz szükséges 700 millió forint - ennyibe kerül ugyanis a Zolgensma, a világ legdrágább gyógyszere. A gyűjtés mind a két esetben sikeres volt, Zente már túl van a kezelésen, amelyet Levente is hamarosan megkap.

)
Sebkezelési rutin (X)

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +18, +29 °C
Minimum: +7, +12 °C

Hazánkban kedden délelőtt nyugat felől csökken a felhőzet, de keleten elszórtan záporok kialakulása várható. Délután tovább szakadozik, csökken a felhőzet, hosszabb-rövidebb időre kisüt a nap. A szél napközben élénk északkeleti lesz. Hajnalban 7, 12 fok várható. A hőmérséklet csúcsértéke 18, 29 fok között alakul. Késő este 11, 18 fok lesz. Kedden ugyan markáns front nem érkezik, a körülmények viszont kettősfront jellegű légköri helyzethez hasonlítanak. Felerősödhetnek a keringési és vérnyomáspanaszok, nyugaton migrén, keleten görcsös fejfájás jelentkezhet. Többen alvásproblémákkal küzdhetnek, a szabadban ingadozó hő- és komfortérzettel érdemes számolni. Gyakori lehet az ingerlékenység is. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. A porkoncentráció közepes, alig változik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Magas pollenkoncentráció