Veleszületett rendellenességek

DiGeorge-szindróma tünetei és kezelése

Mi a DiGeorge-szindróma?

A DiGeorge-szindróma egy úgynevezett mikrodeléciós szindróma (ebbe a csoportba azok a kromoszomális rendellenességek tartoznak, amelyeknél a DNS állományából egy nagyon kicsi szakasz hiányzik). A DiGeorge-szindrómánál a gondot az okozza, hogy a 22-es kromoszóma hosszú karján a kromoszóma egy kis darabja letörik és elvész. A kórkép a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara miatt elsősorban olyan rendellenességekkel jár, amelyek a szívet és az arcot, a csecsemőmirigyet (és amiatt az immunrendszert), a mellékpajzsmirigyet (és amiatt a kalciumháztartást) érintik.

Tünetek

DiGeorge-szindróma minden ezredik-kétezredik újszülöttet érint Magyarországon. Fotó: Getty Images
DiGeorge-szindróma minden ezredik-kétezredik újszülöttet érint Magyarországon. Fotó: Getty Images

A DiGeorge-szindróma előfordulása

A DiGeorge-szindróma a leggyakoribb emberi mikrodeléciós szindróma. Magyarországon az incidenciáját korábban 1/4000-6000-re becsülték, de a legújabb adatok szerint előfordulása 1/1000-2000 között van. A kórkép hazánkban aluldiagnosztizált, aminek az az oka, hogy a rendellenesség gyakran nagyon enyhe eltérésekkel jár, illetve csak egy-egy szervet (például a szívet vagy az arcot) érint. Ilyenkor magát a szindrómát nem feltétlen diagnosztizálják.

A DiGeorge-szindróma okai

A DiGeorge-szindróma a 22-es kromoszóma instabil szerkezetű hosszú karjának törékenysége miatt alakul ki. A gondot az okozza, hogy a kromoszóma hosszú karjának 11-es génhelyén mikrodeléció történik, azaz elveszik onnan egy génszakasz. A problémás kromoszómaeltérést hordozhatják már a megtermékenyítő ivarsejtek is, de kialakulhat külső behatás következtében a megtermékenyülés után is. Ha az utóbbiról van szó, akkor a kromoszóma jellemzően a terhesség 3. és 6. hete közti időszakban sérül ionizáló sugárzás, röntgen, vegyi anyag vagy fertőzés miatt.

A DiGeorge-szindróma tünetei

A DiGeorge-szindróma tüneteinek jellege és súlyossága mindig attól függ, hogy a 22-es kromoszóma rövidke génszakaszának melyik része tűnik el vagy rendeződik át. Számít az is, hogy ha az elmozduló génszakasz máshova épül be, akkor ott érint-e más funkciók miatt fontos génrészeket. A tünetegyüttes egyebek mellett szív- és arcfejlődési rendellenességekkel jár, érintheti a nyelőcsövet és a csecsemőmirigyet, okozhat szájpad-rendellenességet, csecsemőkorban szopási nehezítettséget, vontatott súlygyarapodást. Gyermekkorban a megkésett beszédfejlődés és az orrhangú beszéd is utalhat DiGeorge-szindrómára. Később kalciumhiány, tanulási nehézség, szorongás és figyelemzavar is jelentkezhet.
A szívfejlődési rendellenességek leggyakrabban a nagyereket érinthetik, létrejöhet kamrai sövényhiány, úgynevezett nagyér-transzpozíció (ez egy komplex szívfejlődési rendellenesség). Ezekre a szívfejlődési rendellenességekre már a magzati szívultrahang során is fény derülhet.
A DiGeorge-szindróma súlyosabb formájánál a csecsemőmirigy teljesen hiányzik, de van, amikor csak kisebb a normálisnál (gyenge fejlettségű, hipopláziás). Mivel ennek a szervnek főleg újszülött korban, de azt követően is fontos szerepe van az immunrendszer fejlődésében, eltérései immunrendszeri problémákhoz vezethetnek. Csökkenhet például a T-limfociták száma, ami a sejtes immunválasz zavarához vezethet, és így kedvezhet a vírusos és gombás fertőzések kialakulásának. Okozhat a probléma úgynevezett szelektív IgA-hiányt is (ilyenkor a szérum IgA antitest szintje alacsonyabb a kelleténél). A szindróma enyhe formájában immunológiai problémák kevésbé jelentkeznek, csecsemőkorban viszont gyakoribbak, mint felnőtteknél. A DiGeorge-szindrómánál autoimmun betegségek is gyakrabban léphetnek fel.
Járhat a DiGeorge-szindróma mellékpajzsmirigy-defektussal is, ami azért gond, mert ez a szerv felelős a parathormon termeléséért, amelyből ha hiány van, zavart szenved a kalcium-anyagcsere. Kalciumhiány is kialakulhat, aminek következtében izomgörcsök, izomrángások, izomfájdalmak is jelentkezhetnek.
A DiGeorge-szindrómánál olyan mikroanomáliák is jelentkezhetnek, amelyek az arc küllemét változtatják meg. Ilyenek lehetnek például az egymástól távol álló szemek (ez az úgynevezett hipertelorizmus), a nagyon vékony ajkak (halszáj), a magasabb, csúcsosabb garat (gótikus szájpad). Gyakran megrövidül az ajkak és az orr közötti terület is, kicsi az áll és alacsonyan ülnek a fülek. A fülkagyló deformált is lehet, vagy akár hiányozhat is. Fennállhat a nyelőcső veleszületett elzáródása is.
Ritkán a DiGeorge-szindróma együtt járhat enyhébb értelmi fogyatékossággal, vese, húgyúti és emésztőszervi problémákkal, fennállásakor előfordulhatnak epilepsziás rohamok is. Néhány DiGeorge-szindrómával élőnél diagnosztizáltak autizmus spektrum zavart, némely személynél pedig skizofrénia is kifejlődött.

A DiGeorge-szindróma diagnózisa

Megesik, hogy a rendellenességre a magzati szívultrahangot végző orvos gyanakszik a vizsgálati eredmény alapján. Enyhébb esetben csak a születést követően, a külső jegyek miatt gondolnak az orvosok a DiGeorge-szindrómára, ezt követően történik a genetikai diagnózis. Sokszor a szindrómát csak amiatt fedezik fel, mert a csecsemő gyakran megbetegszik, immunrendszere nem funkcionál megfelelően. Ilyenkor a csecsemőmirigy hiányát vagy gyenge fejlettségét, hipopláziáját mellkasröntgennel lehet egyértelműsíteni, speciális laborvizsgálatok jelezhetik az immunhiányt is. A parathormon alacsony szintjét szintén vérvizsgálat mutatja meg. A biztos diagnózis minden esetben genetikai vizsgálattal állítható föl.

A DiGeorge-szindróma kezelése

A szindrómát mindig attól függően kezelik, hogy milyen rendellenességekkel jár, milyen panaszokat okoz.
Ha szívfejlődési rendellenességekről van szó, akkor a kicsiket kardiológus gondozza (a betegség enyhe formájában ez is elég), súlyosabb esetben pedig szükség lehet műtéti beavatkozásra is annak érdekében, hogy a szívműködés rendeződjön.
Ha az immunrendellenesség nagyon súlyos, csontvelő-transzplantációra is szükség lehet. A csecsemőmirigy hiányánál a szakirodalom lehetőségként említi a csecsemőmirigy-átültetést, illetve a csecsemőmirigysejtjek beültetését. Ha mellékpajzsmirigy defektust is okoz a DiGeorge-szindróma, és emiatt zavart szenved a kalcium-anyagcsere, figyelni kell a kalcium és a D-vitamin pótlására.
Az arcdeformitások jellemzően csak esztétikai problémát okoznak (kivéve a szájpadhasadékot), ezeket később esetleg plasztikai műtéttel lehet korrigálni.

A DiGeorge-szindróma gyógyulási esélyei

A DiGeorge-szindróma nem gyógyítható, de az általa okozott problémák jelentős része kezelhető.

A DiGeorge-szindróma megelőzése

Biztosan megelőzni nem lehet a DiGeorge-szindrómát, elkerülését csak az segítheti, ha a kismamák kerülik a röntgenvizsgálatokat, igyekeznek megelőzni a fertőzéseket, főleg a terhesség korai szakában. A betegség kimutatása génszekvenálással lehetséges, ennek egyik legelterjedtebb formája a FISH-módszer (ezzel nem lehet kimutatni a betegség mindegyik típusát).

A DiGeorge-szindróma szövődményei

Szövődményei akkor lehetnek a szindrómának, ha a miatta jelentkező problémákat – például a szívrendellenességet, immunrendszeri defektusokat – nem kezelik.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Somogyi Évának, a János Kórház csecsemő- és gyermekgyógyászának.

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +15 °C
Minimum: +6 °C

A Dunántúlon a látási viszonyok javulnak, a zárt felhőtakaró pedig lassanként szakadozik, de északon, északkeleten tartósan borult marad az ég. A keleti megyékben és a középső országrészben több helyen lehet eső, zápor. A délkeleti, keleti szél többnyire mérsékelt marad. A legmagasabb nappali hőmérséklet többnyire 11 és 17 fok között alakul, de a tartósan borult részeken néhol csak 9, 10, a naposabb déli, délnyugati tájakon akár 18, 19 fok is lehet. Késő estére 6 és 12 fok közé hűl le a levegő. Ma egy hidegfront okozhat tüneteket az arra érzékenyeknél. Elsősorban fokozott görcshajlam, fejfájás, magas vérnyomás, szédülés jelentkezhet. A légnyomás nem változik.