Mi a DiGeorge-szindróma?
A DiGeorge-szindróma egy úgynevezett mikrodeléciós szindróma (ebbe a csoportba azok a kromoszomális rendellenességek tartoznak, amelyeknél a DNS állományából egy nagyon kicsi szakasz hiányzik). A DiGeorge-szindrómánál a gondot az okozza, hogy a 22-es kromoszóma hosszú karján a kromoszóma egy kis darabja letörik és elvész. A kórkép a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara miatt elsősorban olyan rendellenességekkel jár, amelyek a szívet és az arcot, a csecsemőmirigyet (és amiatt az immunrendszert), a mellékpajzsmirigyet (és amiatt a kalciumháztartást) érintik.
Tünetek
A DiGeorge-szindróma előfordulása
A DiGeorge-szindróma a leggyakoribb emberi mikrodeléciós szindróma. Magyarországon az incidenciáját korábban 1/4000-6000-re becsülték, de a legújabb adatok szerint előfordulása 1/1000-2000 között van. A kórkép hazánkban aluldiagnosztizált, aminek az az oka, hogy a rendellenesség gyakran nagyon enyhe eltérésekkel jár, illetve csak egy-egy szervet (például a szívet vagy az arcot) érint. Ilyenkor magát a szindrómát nem feltétlen diagnosztizálják.
A DiGeorge-szindróma okai
A DiGeorge-szindróma a 22-es kromoszóma instabil szerkezetű hosszú karjának törékenysége miatt alakul ki. A gondot az okozza, hogy a kromoszóma hosszú karjának 11-es génhelyén mikrodeléció történik, azaz elveszik onnan egy génszakasz. A problémás kromoszómaeltérést hordozhatják már a megtermékenyítő ivarsejtek is, de kialakulhat külső behatás következtében a megtermékenyülés után is. Ha az utóbbiról van szó, akkor a kromoszóma jellemzően a terhesség 3. és 6. hete közti időszakban sérül ionizáló sugárzás, röntgen, vegyi anyag vagy fertőzés miatt.
A DiGeorge-szindróma tünetei
A DiGeorge-szindróma tüneteinek jellege és súlyossága mindig attól függ, hogy a 22-es kromoszóma rövidke génszakaszának melyik része tűnik el vagy rendeződik át. Számít az is, hogy ha az elmozduló génszakasz máshova épül be, akkor ott érint-e más funkciók miatt fontos génrészeket. A tünetegyüttes egyebek mellett szív- és arcfejlődési rendellenességekkel jár, érintheti a nyelőcsövet és a csecsemőmirigyet, okozhat szájpad-rendellenességet, csecsemőkorban szopási nehezítettséget, vontatott súlygyarapodást. Gyermekkorban a megkésett beszédfejlődés és az orrhangú beszéd is utalhat DiGeorge-szindrómára. Később kalciumhiány, tanulási nehézség, szorongás és figyelemzavar is jelentkezhet.
A szívfejlődési rendellenességek leggyakrabban a nagyereket érinthetik, létrejöhet kamrai sövényhiány, úgynevezett nagyér-transzpozíció (ez egy komplex szívfejlődési rendellenesség). Ezekre a szívfejlődési rendellenességekre már a magzati szívultrahang során is fény derülhet.
A DiGeorge-szindróma súlyosabb formájánál a csecsemőmirigy teljesen hiányzik, de van, amikor csak kisebb a normálisnál (gyenge fejlettségű, hipopláziás). Mivel ennek a szervnek főleg újszülött korban, de azt követően is fontos szerepe van az immunrendszer fejlődésében, eltérései immunrendszeri problémákhoz vezethetnek. Csökkenhet például a T-limfociták száma, ami a sejtes immunválasz zavarához vezethet, és így kedvezhet a vírusos és gombás fertőzések kialakulásának. Okozhat a probléma úgynevezett szelektív IgA-hiányt is (ilyenkor a szérum IgA antitest szintje alacsonyabb a kelleténél). A szindróma enyhe formájában immunológiai problémák kevésbé jelentkeznek, csecsemőkorban viszont gyakoribbak, mint felnőtteknél. A DiGeorge-szindrómánál autoimmun betegségek is gyakrabban léphetnek fel.
Járhat a DiGeorge-szindróma mellékpajzsmirigy-defektussal is, ami azért gond, mert ez a szerv felelős a parathormon termeléséért, amelyből ha hiány van, zavart szenved a kalcium-anyagcsere. Kalciumhiány is kialakulhat, aminek következtében izomgörcsök, izomrángások, izomfájdalmak is jelentkezhetnek.
A DiGeorge-szindrómánál olyan mikroanomáliák is jelentkezhetnek, amelyek az arc küllemét változtatják meg. Ilyenek lehetnek például az egymástól távol álló szemek (ez az úgynevezett hipertelorizmus), a nagyon vékony ajkak (halszáj), a magasabb, csúcsosabb garat (gótikus szájpad). Gyakran megrövidül az ajkak és az orr közötti terület is, kicsi az áll és alacsonyan ülnek a fülek. A fülkagyló deformált is lehet, vagy akár hiányozhat is. Fennállhat a nyelőcső veleszületett elzáródása is.
Ritkán a DiGeorge-szindróma együtt járhat enyhébb értelmi fogyatékossággal, vese, húgyúti és emésztőszervi problémákkal, fennállásakor előfordulhatnak epilepsziás rohamok is. Néhány DiGeorge-szindrómával élőnél diagnosztizáltak autizmus spektrum zavart, némely személynél pedig skizofrénia is kifejlődött.
A DiGeorge-szindróma diagnózisa
Megesik, hogy a rendellenességre a magzati szívultrahangot végző orvos gyanakszik a vizsgálati eredmény alapján. Enyhébb esetben csak a születést követően, a külső jegyek miatt gondolnak az orvosok a DiGeorge-szindrómára, ezt követően történik a genetikai diagnózis. Sokszor a szindrómát csak amiatt fedezik fel, mert a csecsemő gyakran megbetegszik, immunrendszere nem funkcionál megfelelően. Ilyenkor a csecsemőmirigy hiányát vagy gyenge fejlettségét, hipopláziáját mellkasröntgennel lehet egyértelműsíteni, speciális laborvizsgálatok jelezhetik az immunhiányt is. A parathormon alacsony szintjét szintén vérvizsgálat mutatja meg. A biztos diagnózis minden esetben genetikai vizsgálattal állítható föl.
A DiGeorge-szindróma kezelése
A szindrómát mindig attól függően kezelik, hogy milyen rendellenességekkel jár, milyen panaszokat okoz.
Ha szívfejlődési rendellenességekről van szó, akkor a kicsiket kardiológus gondozza (a betegség enyhe formájában ez is elég), súlyosabb esetben pedig szükség lehet műtéti beavatkozásra is annak érdekében, hogy a szívműködés rendeződjön.
Ha az immunrendellenesség nagyon súlyos, csontvelő-transzplantációra is szükség lehet. A csecsemőmirigy hiányánál a szakirodalom lehetőségként említi a csecsemőmirigy-átültetést, illetve a csecsemőmirigysejtjek beültetését. Ha mellékpajzsmirigy defektust is okoz a DiGeorge-szindróma, és emiatt zavart szenved a kalcium-anyagcsere, figyelni kell a kalcium és a D-vitamin pótlására.
Az arcdeformitások jellemzően csak esztétikai problémát okoznak (kivéve a szájpadhasadékot), ezeket később esetleg plasztikai műtéttel lehet korrigálni.
A DiGeorge-szindróma gyógyulási esélyei
A DiGeorge-szindróma nem gyógyítható, de az általa okozott problémák jelentős része kezelhető.
A DiGeorge-szindróma megelőzése
Biztosan megelőzni nem lehet a DiGeorge-szindrómát, elkerülését csak az segítheti, ha a kismamák kerülik a röntgenvizsgálatokat, igyekeznek megelőzni a fertőzéseket, főleg a terhesség korai szakában. A betegség kimutatása génszekvenálással lehetséges, ennek egyik legelterjedtebb formája a FISH-módszer (ezzel nem lehet kimutatni a betegség mindegyik típusát).
A DiGeorge-szindróma szövődményei
Szövődményei akkor lehetnek a szindrómának, ha a miatta jelentkező problémákat – például a szívrendellenességet, immunrendszeri defektusokat – nem kezelik.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Somogyi Évának, a János Kórház csecsemő- és gyermekgyógyászának.
Mi okozhat prosztatarákot? Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Kiderült: ennyi lépést kell megtenni naponta az Alzheimer-kór kockázatának csökkentéséhez
Egy új, tizennégy évre kiterjedő tanulmány a fizikai aktivitás szintje és az Alzheimer-kór kulcsfontosságú markereinek kapcsolódását vizsgálta. De vajon lehetséges visszafordítani, vagy legalább csökkenteni a romlást?
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+13 °C
Minimum:
+1 °C
Északkeleten helyenként lassan javulnak a látási viszonyok, eközben nyugat felől továbbra is fátyolfelhőzet érkezik, mely eleinte északon, majd határozottabban délutántól kezd el vastagodni a felhőtakaró. Estig nem valószínű csapadék. A délkeletiről keletire, majd északiasra forduló szél megélénkül.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 10 és 15 fok között alakul, ennél pár fokkal alacsonyabb értékeket északkeleten mérhetünk. Kezdetben melegfronti, majd estétől hidegfronti jellegű változás valószínű - ez a kettősség különösen megterhelő lehet a frontérzékenyek számára.
