Csak később derül ki, mi a baba neme
A nemi szervek kialakulása a magzat fejlődésének 6. és a 14. hete között kezdődik el, ekkor három terület fejlődésének összhangba kell kerülnie: az egyik a genetikai nem, tehát a kromoszómakészlet megjelenése, a másik az ivarszervek, tehát a herék és a petefészkek kialakulása, a harmadik a külső megjelenés, tehát a külső nemi szervek fejlődése. Ha e három elem bármelyike eltér a másik kettőtől, interszexualitás alakul ki.
Az interszexualitás előfordulása
Az interszexualitás előfordulása nagyon ritka, csak ezrelékekről, tízezrelékekről beszélhetünk. A Klinefelter-szindrómánál amely egy olyan genetikai megbetegedés, amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak, gyakrabban fordul elő interszexualitás. Viszont esetükben ez a rendellenesség nem feltűnő és nagyon enyhe, születéskor nem észlelhető. Mindenesetre ez a betegség az interszexualitás leggyakoribb megjelenési formája, gyakorisága 1 ezrelékesre tehető. Az interszexualitás többi formája nagyon ritka, százezer emberből egy-kettő lehet érintettje.
Az interszexualitás diagnózisa
Ha a külső nemi szervek nem rendellenesek, a probléma nem feltétlenül derül ki gyerekkorban, hiszen az érintettek külsői jegyeiknek megfelelőn fejlődnek, külön tünetük nem feltétlenül lesz. A lányossá váló fiúknál a diagnózist az eltérések jelentkezésekor genetikai vizsgálattal állíthatják fel, ugyanúgy, mint azoknál a lányoknál, akiket a menstruáció elmaradása miatt kezdenek el vizsgálni. Ilyenkor derülhet ki, hogy nincs méh és petefészek, a hüvely vakon végződik. Enyhébb esetekben gyakori, hogy a diagnózist úgy állítják fel, hogy meddőségi kivizsgáláson kiderül, hogy az érintett kromoszómaállománya nem megfelelő.
A diagnózis felállítása mindig többrétű, de fő eleme a kromoszómavizsgálat. Ha az ok a mellékvesekéreg-túltermelődésének zavara, akkor azt már a fizikális vizsgálat során is sejteni lehet. Ez esetben a hormonhatásokat a vérből lehet feltérképezni.
Annak kiderítése, hogy az érintetteknek pontosan milyen belső nemi szerveik vannak, hastükrözéssel, laparoszkópos vizsgálattal lehetséges. Így tisztázható, hogy méhszövet, hereszövet vagy petefészekszövet mutatható-e ki náluk. Van példa arra is, hogy a hereszövet a kismedencében, a hasüregben helyezkedik el, nem száll le, ilyenkor ezt is meg kell keresni.
Az interszexualitás okai és tünetei
Az interszexualitásnak több kiváltó oka lehet attól függően, hogy az érintettek fejlődésében hol történik eltérés. Elsőként például mindig az a meghatározó, hogy a fogantatáskor van-e valakinek Y-kromoszómája. Ha nincs, akkor alapesetben mindig a női szervek indulnak fejlődésnek, ahhoz ugyanis, hogy valakinek férfi szervei legyenek, szükséges az Y-kromoszóma. Ugyanakkor ahhoz, hogy rendellenesség történjen, már az Y-kromoszóma egy kis darabkája, régiója is elegendő. Ha ez bekerül a kromoszómaállományba, akkor az a belső nemi szervek fejlődését a férfi irányba indítja el akkor is, ha amúgy két X-kromoszómából áll a génkészlet. Ennek hatására nem petefészkek, hanem herék fejlődnek ki, nem méh, hanem prosztata, nem petevezeték, hanem a mellékherék elvezetője fejlődik ki.
A külső nemi szervek megléte szintén ezen a régión múlik. Ha tehát valakinek XX kromoszómakészlete van, de valamilyen mutáció miatt - ez szinte mindig a fogantatáskor keletkezik - megtalálható az Y-kromoszóma említett régiója is, akkor már csak emiatt is kialakulhat rendellenesség, és az összes nemi szerv férfi irányba fejlődhet. Ilyen esetben a rendellenességet csak genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, amúgy nem észlelhető.
További információkért kattintson a Betegségek A-Z Interszexualitás szócikkére.
