Klinefelter-szindróma tünetei és kezelése

 Szabó Emese

 

 dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi az a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez azt eredményezi, hogy az érintett férfiak tesztoszteronszintje alacsonyabb lesz, azok pedig meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, azok elsősorban a pubertás korban fedezhetők fel.

A Klinefelter-szindróma előfordulása

A betegség bizonyos szempontból gyakori: férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból a kórkép már ritka: ezer élveszületésre nagyjából egy érintett jut.

A Klinefelter-szindróma okai

Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, lévén csak az apa adhatná át, az viszont nemzőképtelen - legalábbis spontán nem születhet gyermeke. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik érintett gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét: úgy, hogy az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyerek érintett lesz.

A Klinefelter-szindróma tünetei

A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg.

Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai - mind a combcsontok, mind a karok - az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.

Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa

A diagnózis felállítása vérvételből történő genetikai vizsgálattal, tehát kromoszómavizsgálattal történik. A kórkép egyedül a kromoszómaállomány vizsgálatával igazolható, más módon nem.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa kromoszómavizsgálattal történik

A Klinefelter-szindróma diagnózisa kromoszómavizsgálattal történik

A Klinefelter-szindróma kezelése

A Klinefelter-szindrómát a tesztoszteron pótlásával lehet kezelni, lévén lényege ennek a férfi nemi hormonnak az elégtelen mennyisége. Ezzel a betegség egyes tünetei enyhíthetők - például az érintettek heréi és pénisze kevésbé lesznek kisebbek a normálisnál -, azonban a testnövekedéssel kapcsolatos rendellenességek így sem védhetők ki.

A Klinefelter-szindróma gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, csak kezelhető, lévén a genetikai rendellenesség a fogamzás pillanatában jön létre.

A Klinefelter-szindróma megelőzése

Nincs mód a Klinefelter-szindróma megelőzésére, hiszen nem tudni, hogy maga a genetikai rendellenesség mitől alakul ki. Ha viszont valakinek már született érintett gyereke, akkor a következőnél érdemes lehet kromoszómavizsgálatot végeztetni - még akkor is, ha az öröklődési hajlamot semmi nem bizonyítja.

A Klinefelter-szindróma szövődményei

A Klinefelter-szindróma szövődménye a meddőség. A hormonális hatások miatt az érintetteknek az emlőrákra is nagyobb hajlama lesz, mint általában a férfiaknak. Ennek oka, hogy emlőállományuk a nőkhöz hasonlóan jobban fölszaporodik. A tesztoszteronhiány miatt asztmára, tüdőgyulladásra is nagyobb lehet a hajlam, viszont konkrét összefüggés ezen későbbi betegségek és a Klinefelter-szindróma között nem írható le.

Hasznos tudnivalók

Közlemények írtak már le olyan eseteket, amelyeknél lombikbébi programmal születhetett már egészséges gyereke az érintetteknek, de ez sok etikai kérdést fölvet. Ezen eseteknél a mellékheréből nyertek ki spermium-előalakokat, majd azokat genetikai vizsgálat után szétválasztották.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.

Kategória: Férfi egészségügyi problémák

Orvost vagy magánrendelőt keresek Klinefelter-szindróma kezelésére! További kérdésem van Klinefelter-szindróma témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az intim szőrtelenítés veszélyeiSzőrtelenítés

Az intim szőrtelenítés veszélyeiMilyen veszélyeket rejthet magában a csupaszság?

Miért lehet fájdalmas az együttlét? Szexualitás

Miért lehet fájdalmas az együttlét? A jelenség mögött gyakran nőgyógyászati problémák állnak

Frissítse fel a lábait!Lábápolás

Frissítse fel a lábait!Egy hosszú nap után fáradtnak, nehéznek érezte a lábait? Tippünk!

A beteg kutat, segítenünk kell nekiOkosgyógyszer

A beteg kutat, segítenünk kell nekiLimfómánál is életet menthet a józan ész

Életmódtippek aranyereseknekAranyér

Életmódtippek aranyereseknekA legfontosabb: rendszeresség és higiénia

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Elek Csabanőgyógyász, humángenetikus, homeopata orvos


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+16, +23 °C
Minimum:
+8, +13 °C

Hazánkban hétfon délelőtt tovább vékonyodik, csökken a felhőzet, pár órára kisüt a nap.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag