Klinefelter-szindróma tünetei és kezelése

Szabó Emese

 Szabó Emese

 

dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi az a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez azt eredményezi, hogy az érintett férfiak tesztoszteronszintje alacsonyabb lesz, azok pedig meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, azok elsősorban a pubertás korban fedezhetők fel.

A Klinefelter-szindróma előfordulása

A betegség bizonyos szempontból gyakori: férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból a kórkép már ritka: ezer élveszületésre nagyjából egy érintett jut.

A Klinefelter-szindróma okai

Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, lévén csak az apa adhatná át, az viszont nemzőképtelen - legalábbis spontán nem születhet gyermeke. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik érintett gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét: úgy, hogy az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyerek érintett lesz.

A Klinefelter-szindróma tünetei

A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg.

Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai - mind a combcsontok, mind a karok - az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.

Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa

A diagnózis felállítása vérvételből történő genetikai vizsgálattal, tehát kromoszómavizsgálattal történik. A kórkép egyedül a kromoszómaállomány vizsgálatával igazolható, más módon nem.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa kromoszómavizsgálattal történik

A Klinefelter-szindróma diagnózisa kromoszómavizsgálattal történik

A Klinefelter-szindróma kezelése

A Klinefelter-szindrómát a tesztoszteron pótlásával lehet kezelni, lévén lényege ennek a férfi nemi hormonnak az elégtelen mennyisége. Ezzel a betegség egyes tünetei enyhíthetők - például az érintettek heréi és pénisze kevésbé lesznek kisebbek a normálisnál -, azonban a testnövekedéssel kapcsolatos rendellenességek így sem védhetők ki.

A Klinefelter-szindróma gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, csak kezelhető, lévén a genetikai rendellenesség a fogamzás pillanatában jön létre.

A Klinefelter-szindróma megelőzése

Nincs mód a Klinefelter-szindróma megelőzésére, hiszen nem tudni, hogy maga a genetikai rendellenesség mitől alakul ki. Ha viszont valakinek már született érintett gyereke, akkor a következőnél érdemes lehet kromoszómavizsgálatot végeztetni - még akkor is, ha az öröklődési hajlamot semmi nem bizonyítja.

A Klinefelter-szindróma szövődményei

A Klinefelter-szindróma szövődménye a meddőség. A hormonális hatások miatt az érintetteknek az emlőrákra is nagyobb hajlama lesz, mint általában a férfiaknak. Ennek oka, hogy emlőállományuk a nőkhöz hasonlóan jobban fölszaporodik. A tesztoszteronhiány miatt asztmára, tüdőgyulladásra is nagyobb lehet a hajlam, viszont konkrét összefüggés ezen későbbi betegségek és a Klinefelter-szindróma között nem írható le.

Hasznos tudnivalók

Közlemények írtak már le olyan eseteket, amelyeknél lombikbébi programmal születhetett már egészséges gyereke az érintetteknek, de ez sok etikai kérdést fölvet. Ezen eseteknél a mellékheréből nyertek ki spermium-előalakokat, majd azokat genetikai vizsgálat után szétválasztották.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.

Kategória: Férfi egészségügyi problémák

Orvost vagy magánrendelőt keresek Klinefelter-szindróma kezelésére! További kérdésem van Klinefelter-szindróma témában
Aktuális
Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikumok

Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikus baktériumok nélkül nincs egészséges ember

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukobetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Kerek KrisztaSzexuálterapeuta és párkapcsolati tanácsadó


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+29, +35 °C
Minimum:
+18, +23 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt sok lesz a felhő felettünk, csupán rövid időszakokra bukkanhat elő a nap.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag