Ritka Betegség

Kétezer emberből átlagosan csak egy szenved az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozó Gaucher-kórtól, de akár száz olyan beteg is akadhat hazánkban, akik nem is tudnak róla, hogy kezelésre szorulnak.

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el egy nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez.

Mintegy 300 millióan szenvednek úgynevezett ritka betegségekben a világon a francia ovostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései szerin.

Egy nehezen azonosítható, ám jól kezelhető betegségről van szó.

A tudomány jelenlegi állása szerint nem lehet tudni, hogy mi okozza a fibromialgia nevű betegséget, és gyógymód sem létezik rá. Nőknél gyakoribb, és általában a húszas, harmincas éveikben jelentkezik. Nem árt tisztában lenni az esetleges tünetekkel.

A modern génszerkesztési eljárásoknak köszönhetően a ritka betegségek egy része 5-10 éven belül gyógyíthatóvá válhat. De miért éri meg egy gyógyszergyárnak olyan készítmény kifejlesztése, amelyre egész Európában is alig néhány tucat embernek van szüksége? Szakemberrel beszélgettünk.