A Gaucher-kór rejtélyes tünetei

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség , amit egy speciális enzimhiány - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya - okoz. A betegség okán zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Kezelés nélkül ez számos problémához vezethet: megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki.

"Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható" - fogalmazott Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke a szervezet által kiadott közleményben. Jelenleg legalább száz olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak.

Fájdalmas tünetek

A betegség következtében számos tünet jelentkezhet, így krónikus fáradtság , végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

Minden információ egy helyen a fájdalomról: fajták, tünetek, csillapítási módok

Ez is érdekelheti

Orvosnál

Újabb beteg gyerekért fogtak össze a tűzoltók

ritka betegség

Intersticiális tüdőbetegség: rengeteg diagnosztizálatlan eset lehet

epidermolysis bullosa

A legkisebb nyomás is súlyos sebeket ejt Flórián bőrén

kromoszóma-rendellenesség

Nem érez éhséget, fájdalmat és fáradtságot a fiatal lány

"A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak" - mondta el Várkonyi Andrea, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa. Az intézményben hosszú évek óta foglalkoznak már a Gaucher-kórban szenvedők kezelésével, azaz hazánkban is van elérhető terápia.