Hematológia : Masztocitózis
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Masztocitózis tünetei és kezelése
Mi a masztocitózis?
A masztocitózis egy ritka, hízósejtes megbetegedés, amely gyerekeket és felnőtteket egyaránt érinthet. Olyan szerzett, csontvelői őssejt-megbetegedésről van szó, amelynél a hízósejtek kórosan felszaporodnak, és különösebb inger nélkül hatékony biogén aminokat (főleg hisztamint) bocsátanak ki magukból. A tüneteket ezek okozzák. A betegségnek csak két súlyos formája van (az agresszív szisztémás masztocitózis és a hízósejtes leukémia), többi típusa hosszú lefolyású, az élettartamot nem nagyon befolyásolja.
Tünetek
A masztocitózis előfordulása
Mivel a masztocitózis felismerése nagyon nehéz, gyakoriságáról nem állnak rendelkezésre pontos adatok. Nemzetközi szakértői hálózatát is csak 2003-ban alakították meg, központja Bécsben, az egyetemi klinikán van.
A masztocitózis okai
A masztocitózis szerzett betegség, melynek hátterében a sejtek normális működéséhez nélkülözhetetlen jelátviteli fehérje szerzett genetikai hibája áll (a leggyakrabban az úgynevezett c-KIT mutáció). A betegség nem öröklődik. Nem lehet tudni, hogy magát a génmutációt mi okozza, de a tünetek azért jelentkeznek, mert a mutáció miatt a hízósejtek kórosan felszaporodnak, aktivitásuk, ingerérzékenységük fokozott lesz. (A hízósejtek egyébként az immunrendszer normális részei, védenek a fertőzések ellen, segítenek a sebgyógyulásban is.) A hízósejtek a bőrben vagy a belső szervekben, a csontvelőben, a csontokban, a májban, a lépben, illetve a bélben szaporodnak fel, ott bocsátják ki azokat az anyagokat (hisztamint és egyéb bioamint, így például szerotonint, triptázt, citokineket és interleukinokat), amelyek a tüneteket okozzák.
A masztocitózis tünetei
A masztocitózis fiataloknál főleg a bőrt érinti, felnőtteknél pedig a bőrön kívül a csontvelő, a máj, a lép, a nyirokcsomók, a csont és a bélrendszer érintett, de bőrtünet nélkül is jelentkezhet.
A bőrön jelentkező fő tünet a viszketés: a betegségre leginkább akkor kell gyanakodni, ha a bőrön olyan viszkető, apró, barnás-vörös szemölcsök keletkeznek, amelyek helyén dörzsölésre csalánkiütés képződik. Az érintettek minden ok nélkül ki is pirulhatnak. A bőrtünetekhez általában krónikus, nem fertőzéses eredetű vizes hasmenés társul, amely heteken, hónapokon keresztül megmarad. A hasmenés nagyon komoly is lehet, idős emberek különösen nehezen tudják visszatartani. Emiatt a betegség nagyban rontja az életminőséget.
Jellemző az ok nélkül jelentkező csontfájdalom és a fejfájás is, amely mellett csökken a koncentrációs képesség. Előfordul ájulásra való hajlam, illetve esetenként eszméletvesztés. Jellemző lehet a mellkasi folyadék felszaporodása is, amelynek oka ugyancsak "ismeretlen" ilyen esetben.
A masztocitózisnál a legnagyobb gondot az okozza, hogy a panaszok nagyon általánosak, így a betegséget sokszor csak hosszú idő után ismerik fel. Először gyakran allergiára gondolnak. Ilyenkor végül kiderül, hogy az érintettek nem allergiásak semmire, egyedül a darázscsípésre. Ez azonban nem valódi allergia, hanem az okozza, hogy a szervezet a darázscsípés méreganyagára anafilaxiával reagál. Ez nagyon veszélyes is lehet, gégeödéma miatt akár halál is bekövetkezhet.
A masztocitózis diagnózisa
A diagnózist a klinikai képből kiindulva, laborvizsgálattal (triptázszint-méréssel) állítják fel, majd a genetikai mutáció kimutatására kerül sor csontvelőből vett mintában. Ezt a molekuláris vizsgálatot nem tudják mindenhol elvégezni, csak az egyetemi centrumokban van rá lehetőség.
A masztocitózis kórlefolyása
A betegség változatos életkorokban alakul ki. A bőrtünetek már csecsemőkorban is megjelenhetnek, de előjöhetnek később is. Gyerekeknél a betegség jellemzően elmúlik, felnőttkorba csak pár százalékuk viszi tovább a panaszokat. Olyankor a bőrtünetek megmaradnak, és ehhez társulnak egyéb panaszok. A szisztémás, több panaszt okozó betegség inkább felnőttkorban alakul ki, amikor bőrtünetek nem feltétlen vannak jelen. Az élettartamra számottevő hatása csak a betegség két súlyos formájának, az agresszív szisztémás masztocitózisnak és a hízósejtes leukémiának van. A többi típus hosszú lefolyású, az élettartamot nem nagyon befolyásolja, és jó lehet mellettük az életminőség is.
A masztocitózis kezelése
A csak bőrre lokalizált betegségnél a fényterápia jelenti a kezelést. Ha ez nem elegendő, akkor a kezelést antihisztaminnal végzik. Ezeket a készítményeket folyamatosan kell szedni, mellettük pedig szükség van célzott kezelésekre is, amelyeket attól függően kell alkalmazni, hogy az érintett betegekben pontosan melyik mutáció van jelen. A c-KIT mutációnál (az esetek 50 százalékában erről van szó) interferonokra és széles spektrumú tirozin-kináz gátlókra van szükség (c-KIT gátlók). Ha a c-KIT mutáció nem mutatható ki, akkor kis adagban van szükség tirozingátlóra. Gyerekeknél általában elegendőek az antihisztaminok.
A betegeket deszenzibilizálhatják a darázscsípés méreganyagával szemben, megelőzve ezzel, hogy egy ilyen csípés komolyabb bajt okozzon. Ha ez nem történik meg, akkor az érintetteknek mindenképp magukkal kell hordaniuk noradrenalint, ha pedig darázs csípi meg őket, akkor be is kell adniuk maguknak a roham első jelére. Az injekció beadása (izomba) után pedig egyből mentőt is kell hívni.
A masztocitózis gyógyulási esélyei
A gyerekkorban jelentkező masztocitózis felnőttkorra általában elmúlik, de ha nem így alakul, akkor folyamatos kezelésre van szükség. A felnőttkorban kialakuló betegség akkor sem szűnik meg, ha olyan más hematológiai betegséghez társult, amely akár gyógyítható lehet - például csontvelő-átültetéssel. A széles hatású tirozin-kináz gátlókkal így is hosszú remissziót, azaz betegségmentes időszakot lehet elérni, ami még a betegség agresszív formájánál is így van.
A masztocitózis megelőzése
Mivel nem ismert a masztocitózis kiváltó oka, nincs mód a megelőzésére sem.
A masztocitózis szövődményei
A hízósejtek kóros mértékű elszaporodása az érintett szervekben (csontvelőben, májban, csontokban) működési problémát okoz: vérképeltérések, májműködési zavarok és csontritkulás jelentkezhet miatta. Masztocitózis miatt a lép és a máj meg is nagyobbodhat, illetve vérzékenység alakulhat ki. A súlyos hasmenés a kiszáradás miatt lehet veszélyes - különösen időseknél -, illetve az életminőséget is rontja.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája docensének.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-2 °C
Túlnyomóan borult lesz az ég, reggel a keleti országrészben lehetnek még vékonyabb felhőtakaróval borított részek, majd délután északnyugat felől kezdhet el szakadozni, átmenetileg csökkenni a felhőzet. Többfelé várható csapadék, délen egyre inkább eső, a reggeli órákban esetleg átmeneti ónos eső is, míg északabbra havazás valószínű. Síkvidéken inkább csak vékony, néhány cm-es olvadozó hótakaró alakulhat ki. A délies szél többnyire gyenge vagy mérsékelt marad, csupán északnyugaton lehetnek kezdetben élénk, erős lökések. Késő estétől egyre nagyobb területen nyugati irányba fordul a szél és helyenként megélénkül. A legmagasabb nappali hőmérséklet -1 és +4 fok között alakul, fagypont alatti csúcsértékekre az Északi-középhegység térségében lehet számítani. Szombaton várható a következő front.
