A Gaucher-kór egy nehezen felismerhető, ám fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető probléma. Ezt a veleszületett anyagcsere-betegséget az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz-enzim hiánya okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, főként a lépben, a májban és a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, valamint véralvadási zavar alakulhat ki – ismertette a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz).
Sokan nem is tudnak betegségükről
A szövetség szerint jelenleg legalább 100 olyan ember él Magyarországon, aki Gaucher-kórban szenved, de nem tudja, hogy kezelésre szorulna. Ezért már évek óta egyre szélesebb körben próbálják felhívni a figyelmet a betegségre, a tüneteire, illetve a kór kezelhetőségére. Céljuk, hogy az érintettek időben felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, a végtagfájdalom és a bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, vagy elhúzódó, görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is, így csontjaik törékenyebbek az átlagosnál. Gyakran akár napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalomról számolnak be az érintettek.
A betegség kezelésére már Magyarországon is van elérhető terápia. A Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai például már évek óta részt vesznek a Gaucher-betegek kezelésében.
